Geneettinen testaus yläkanavan uroteelisyövässä (UTUC): Epicheck-tutkimus

Tausta:

Upper tract urotheial carcinoma (UTUC) on harvinainen kasvain, joka liittyy virtsarakon syöpään jopa 50 prosentissa tapauksista. Sen ilmaantuvuus kasvaa virtsarakon syövän havaitsemisen ja eloonjäämisen parantuneen vuoksi. UTUC:n diagnoosi on haastava, koska yli 35 % standardibiopsioista voi olla epäselvä. UTUC-solujen luokittelu, joka tarjoaa tärkeimmät tiedot valinnassa munuaista säästävän leikkauksen (KSS) ja radikaalin hoidon välillä, on päivitetty 30 %:ssa radikaaleista nefroureterektomioita. UTUC:n seuranta KSS:n jälkeen edellyttää invasiivista toimenpidettä diagnostisena ureteroskopiana vähintään 5 vuoden ajan, ja virtsan sytologialla on heikko diagnostinen teho.

Tavoite:

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida UTUC:n DNA-metylaatiovirtsan biomarkkeritestin (Bladder EpiCheckTM) tarkkuus (yleinen ja osoitettu) ja verrata sitä nykyiseen standardiin (virtsan sytologia). Toissijaisena tavoitteena on osoittaa sen soveltuvuus munuaista säästävän leikkauksen jälkeiseen UTUC-seurannan erityiseen kliiniseen skenaarioon ja siihen liittyvä kustannustehokkuus.

Suunnittelu, asetukset ja osallistujat:

Helmikuusta 2019 helmikuuhun 2021 tutkimukseen otetaan mukaan 80 peräkkäistä potilasta, jotka hakeutuvat ureteroskopiaan primaarisen, toistuvan tai metakronisen UTUC:n epäilyn vuoksi yhdessä kolmannen asteen lähetyskeskuksessa (Fundaciò Puigvert), jotka ovat antaneet kirjallisen tietoisen suostumuksen.

Interventio:

Virtsarakon virtsanäytteet (> 10 ml) otetaan sytologiaa ja metylaatiotestiä varten ennen kystoskopiaa. Ennen puolijäykkää ja joustavaa ureteroskopiaa virtsanäytteet otetaan ylemmistä virtsateistä virtsaputken katetrin kautta.