Testy genetyczne w raku urotelialnym górnych dróg oddechowych (UTUC): badanie Epicheck

Tło:

Rak urotelialny górnych dróg moczowych (UTUC) jest rzadkim nowotworem związanym z rakiem pęcherza moczowego nawet w 50% przypadków. Jego częstość występowania rośnie z powodu lepszego wykrywania i przeżywalności raka pęcherza moczowego. Rozpoznanie UTUC jest trudne, ponieważ ponad 35% standardowych biopsji może dać wynik niejednoznaczny. Klasyfikacja komórek UTUC, która dostarcza najważniejszych danych do wyboru między operacją oszczędzającą nerkę (KSS) a leczeniem radykalnym, jest podwyższona w 30% radykalnych nefroureterektomii. Obserwacja UTUC po KSS wymaga inwazyjnej procedury diagnostycznej ureteroskopii przez co najmniej 5 lat, a cytologia moczu ma małą moc diagnostyczną.

Cel:

Celem pracy jest ocena dokładności (ogólnej i warstwowej dla stopnia) testu biomarkera metylacji DNA w moczu (Bladder EpiCheckTM) w UTUC i porównanie go z aktualnym standardem (cytologia moczu). Celem drugorzędnym jest wykazanie jego przydatności w konkretnym scenariuszu klinicznym nadzoru UTUC po operacji oszczędzającej nerki i związanej z tym opłacalności.

Projekt, oprawa i uczestnicy:

Od lutego 2019 r. do lutego 2021 r. badaniem zostanie objętych 80 kolejnych pacjentów kandydujących do ureteroskopii z podejrzeniem pierwotnego, nawrotowego lub metachronicznego UTUC w jednym z ośrodków referencyjnych trzeciego stopnia (Fundaciò Puigvert), którzy wyrazili pisemną świadomą zgodę.

Interwencja:

Próbki moczu z pęcherza moczowego (> 10 ml) zostaną pobrane do cytologii i testu metylacji przed cystoskopią. Przed wykonaniem półsztywnej i elastycznej ureteroskopii próbki moczu z górnych dróg moczowych zostaną pobrane przez cewnik moczowodowy.