上尿路尿路上皮癌 (UTUC) 的基因检测：Epicheck 研究

背景：

上尿路尿路上皮癌 (UTUC) 是一种罕见的肿瘤，在高达 50% 的病例中与膀胱癌相关。 由于检测和膀胱癌存活率的提高，其发病率正在上升。 UTUC 的诊断具有挑战性，因为超过 35% 的标准活检结果可能无法得出结论。 UTUC 细胞的分级为在保留肾脏手术 (KSS) 和根治性治疗之间做出选择提供了最重要的数据，在 30% 的根治性肾输尿管切除术中得到了升级。 KSS 后 UTUC 的随访需要侵入性手术作为诊断性输尿管镜检查至少 5 年，而尿细胞学诊断能力低。

客观的：

该研究的目的是评估 UTUC 中 DNA 甲基化尿液生物标志物测试 (Bladder EpiCheckTM) 的准确性（总体和分级分层），并将其与现行标准（尿液细胞学）进行比较。 次要目标是展示其在肾脏保留手术后 UTUC 监测的特定临床场景中的适用性和相关的成本效益。

设计、设置和参与者：

从 2019 年 2 月到 2021 年 2 月，在一个三级转诊中心 (Fundaciò Puigvert) 提供书面知情同意书的 80 名因怀疑原发性、复发性或异时性 UTUC 而接受输尿管镜检查的连续患者将被纳入该研究。

干涉：

将收集膀胱尿液样本（> 10 毫升）用于细胞学检查和膀胱镜检查前的甲基化测试。 在半刚性和柔性输尿管镜检查之前，将通过输尿管导管从上尿路获取尿液样本。