Lopullinen pituus potilailla, joilla on seulonnassa diagnosoitu CH

Lineaarisen kasvun ja lopullisen pituuden raportoidaan olevan melko normaaleja potilailla, joilla on seulonnan kautta diagnosoitu CH, ja tavoitepituus on tärkein lineaarista kasvua määräävä tekijä. Tiedot CH-potilaiden lopullisesta pituudesta viittaavat siihen, että aikuisen pituus korreloi merkittävästi vanhempien pituuden ja L-tyroksiinin keskimääräisen päivittäisen annoksen kanssa ensimmäisen 6 kuukauden aikana. Pienin suositeltu annos tänä aikana on 8,5 μg/kg/vrk. L-Thyroksiinin vuorokausiannoksen säännöllisiä säätöjä tulee ohjata kliinisen havainnoinnin ja seerumin vapaan T4-pitoisuuden perusteella.

Tietojemme mukaan tämä on ensimmäinen tutkimuskeskuksemme tutkimus, jossa arvioitiin Egyptin vastasyntyneiden seulontaohjelman kautta diagnosoitujen synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien potilaiden lopullinen pituus.

Monimutkainen endokriinisten signaalien verkosto stimuloi pitkittäistä kasvuprosessia, mukaan lukien kasvuhormoni, insuliinin kaltainen kasvutekijä-1, glukokortikoidit, kilpirauhashormoni, estrogeeni, androgeenit, D-vitamiini ja leptiini.

Kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä luun kehitykselle ja normaalille kasvulle. Biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että kilpirauhashormonit voivat vaikuttaa erilaisten luumerkkiaineiden ilmentymiseen seerumissa, mikä kuvastaa muutoksia luun uudelleenmuodostuksessa, johon liittyy sekä osteoblastisia että osteoklastisia aktiviteetteja.

Kilpirauhashormonit toimivat kilpirauhashormonireseptoreita (TR:t) kantavien rustosolujen kautta moduloiden kasvulevyjen proliferaatiota, erilaistumista ja verisuoniinvaasiota. Useat mekanismit välittävät näitä toimintoja, mukaan lukien suora vaikutus rustosoluihin, osteoblasteihin ja syöttösoluihin. Se toimii myös vuorovaikutuksessa muiden hormonien ja kasvutekijöiden kanssa, jotka toimivat endokriinisesti, parakriinisesti ja autokriinisesti.

Kaiken kaikkiaan T3 toimii TRa:n kautta kondrosyyteissä ja osteoblasteissa säätelemään kalvonsisäistä ja endokondraalista luutumista ja kontrolloimaan lineaarista kasvua, luun kypsymistä ja mineralisaatiota. T4 indusoi sekä tyypin II että X kollageenin ilmentymistä ja kondrosyyttien hypertrofiaa.

Lapsilla kilpirauhasen vajaatoiminta aiheuttaa kasvun pysähtymistä, luun kypsymisen viivästymistä ja epifyysisen dysgeneesin, mikä voi johtaa lyhytkasvuisuuteen ja epifyysien viivästymiseen.

Vakavissa diagnosoimattomissa tapauksissa esiintyy täydellistä synnytyksen jälkeistä kasvupysähdystä ja luuston dysplasiaa, johon liittyy tyypillisiä röntgenpiirteitä, kuten epifyysisiä epifyysejä, jotka heijastavat epifyysisen dysgeneesiä, synnynnäistä lonkan sijoiltaanmenoa, nikamien kypsymättömyyttä, skolioosia, avoimet fontanellit ja ompeleet sekä viivästynyt hampaiden puhkeaminen.

CH:sta kärsivien potilaiden nopea hoito kilpirauhashormonikorvauksella saa aikaan nopean kasvun jakson, jossa luuston kypsyminen ja luun ikä myös kiihtyvät. Lopulta voidaan odottaa normaalia aikuisen pituutta.

On kiistanalaista, vaikuttavatko tekijät, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan aste diagnoosissa, hoidon alkamisen ajoitus ja korvaavan L-tyroksiinin (L-T4) annokset, lineaariseen kasvuun lapsilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.