Endelig høyde hos pasienter med CH diagnostisert ved screening

Lineær vekst og slutthøyde er rapportert som ganske normal hos pasienter med CH diagnostisert gjennom screeningen, og målhøyden er den viktigste faktoren som bestemmer lineær vekst. Data om slutthøyde hos pasienter med CH antyder at voksenhøyde er signifikant korrelert med foreldrenes høyde og gjennomsnittlig L-tyroksin daglig dose administrert over de første 6 månedene av behandlingen. Den laveste anbefalte dosen i denne perioden er 8,5 μg/kg/dag. Periodiske justeringer av L-tyroksin daglig dose bør styres av klinisk observasjon og serumfrie T4-nivåer.

Så vidt vi vet er dette den første studien fra vårt senter for å vurdere endelig høyde hos pasienter med medfødt hypotyreose diagnostisert gjennom det egyptiske neonatale screeningprogrammet.

Et komplekst nettverk av endokrine signaler stimulerer prosessen med langsgående vekst, inkludert veksthormon, insulinlignende vekstfaktor-1, glukokortikoider, skjoldbruskhormon, østrogen, androgener, vitamin D og leptin.

Skjoldbruskhormoner er avgjørende for utvikling og normal beinvekst. Biokjemiske studier har vist at skjoldbruskkjertelhormoner kan påvirke uttrykket av ulike benmarkører i serumet, noe som reflekterer endringer i beinremodellering som involverer både osteoblastiske og osteoklastiske aktiviteter.

Skjoldbruskhormoner virker gjennom kondrocytter som bærer skjoldbruskhormonreseptorer (TR-er) for å modulere vekstplateproliferasjon, differensiering og vaskulær invasjon. Flere mekanismer medierer disse funksjonene inkludert direkte virkning på kondrocyttene, osteoblastene og mastcellene. Det virker også gjennom interaksjon med andre hormoner og vekstfaktorer som virker på endokrine, parakrine og autokrine måter.

Totalt sett virker T3 via TRα i kondrocytter og osteoblaster for å regulere intramembranøs og endokondral ossifikasjon og kontrollere hastigheten på lineær vekst, benmodning og mineralisering, T4 induserer ekspresjonen av både type II og X kollagen og kondrocytthypertrofi.

Hypotyreose hos barn forårsaker vekststopp, forsinket benmodning og epifyseal dysgenese som kan resultere i kort vekst og forsinket lukking av epifysene.

I alvorlige udiagnostiserte tilfeller oppstår fullstendig postnatal vekststopp og skjelettdysplasi med karakteristiske røntgenfunksjoner inkludert stiplede epifyser som reflekterer epifyseal dysgenese, medfødt hofteluksasjon, vertebral umodenhet, skoliose, patenterte fontaneller og suturer og forsinket utbrudd av tenner.

Rask behandling av pasienter som lider av CH med tyreoideahormonerstatning induserer en periode med rask opphentingsvekst der skjelettmodning og beinalder også akselereres. Til syvende og sist kan normal voksenhøyde forventes.

Det er kontroversielt om faktorer som graden av hypotyreose ved diagnose, tidspunktet for behandlingsstart og dosene av erstatnings-L-tyroksin (L-T4) påvirker lineær vekst hos barn med medfødt hypotyreose, oppdaget ved screening og behandlet fra tidlig spedbarn.