Endgültige Größe bei Patienten mit CH, die durch das Screening diagnostiziert wurden

Lineares Wachstum und Endgröße werden bei Patienten mit CH, die durch das Screening diagnostiziert wurden, als ziemlich normal angegeben, und die Zielgröße ist der wichtigste Faktor, der das lineare Wachstum bestimmt. Daten zur Endgröße bei Patienten mit CH deuten darauf hin, dass die Körpergröße im Erwachsenenalter signifikant mit der Körpergröße der Eltern und der mittleren Tagesdosis von L-Thyroxin korreliert, die in den ersten 6 Behandlungsmonaten verabreicht wurde. Die niedrigste empfohlene Dosis während dieses Zeitraums beträgt 8,5 μg/kg/Tag. Regelmäßige Anpassungen der Tagesdosis von L-Thyroxin sollten sich an der klinischen Beobachtung und den Serumspiegeln von freiem T4 orientieren.

Unseres Wissens nach ist dies die erste Studie unseres Zentrums, die die endgültige Körpergröße bei Patienten mit angeborener Hypothyreose bewertet, die im Rahmen des ägyptischen Neugeborenen-Screening-Programms diagnostiziert wurde.

Ein komplexes Netzwerk endokriner Signale stimuliert den Prozess des Längswachstums, einschließlich Wachstumshormon, insulinähnlichem Wachstumsfaktor-1, Glucocorticoide, Schilddrüsenhormon, Östrogen, Androgene, Vitamin D und Leptin.

Schilddrüsenhormone sind für die Entwicklung und ein normales Knochenwachstum unerlässlich. Biochemische Studien haben gezeigt, dass Schilddrüsenhormone die Expression verschiedener Knochenmarker im Serum beeinflussen können, was Veränderungen im Knochenumbau widerspiegelt, der sowohl osteoblastische als auch osteoklastische Aktivitäten umfasst.

Schilddrüsenhormone wirken durch Chondrozyten, die Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs) tragen, um die Proliferation, Differenzierung und Gefäßinvasion der Wachstumsplatte zu modulieren. Mehrere Mechanismen vermitteln diese Funktionen, einschließlich der direkten Wirkung auf die Chondrozyten, Osteoblasten und Mastzellen. Es funktioniert auch durch Wechselwirkung mit anderen Hormonen und Wachstumsfaktoren, die auf endokrine, parakrine und autokrine Weise wirken.

Insgesamt wirkt T3 über TRα in Chondrozyten und Osteoblasten, um die intramembranöse und endochondrale Ossifikation zu regulieren und die Geschwindigkeit des linearen Wachstums, der Knochenreifung und der Mineralisierung zu kontrollieren, T4 induziert die Expression von sowohl Typ-II- als auch X-Kollagen und Chondrozyten-Hypertrophie.

Hypothyreose bei Kindern verursacht Wachstumsstillstand, verzögerte Knochenreifung und epiphysäre Dysgenesie, die zu Kleinwuchs und verzögertem Epiphysenschluss führen kann.

In schweren, nicht diagnostizierten Fällen kommt es zu einem vollständigen postnatalen Wachstumsstillstand und Skelettdysplasie mit charakteristischen Röntgenmerkmalen, einschließlich getüpfelter Epiphysen, die eine epiphysäre Dysgenese widerspiegeln, angeborene Hüftluxation, Wirbelunreife, Skoliose, Patentfontanellen und -nähte und verzögerter Zahndurchbruch.

Die sofortige Behandlung von CH-Patienten mit Schilddrüsenhormonersatz führt zu einer Phase des schnellen Aufholwachstums, in der auch die Skelettreifung und das Knochenalter beschleunigt werden. Letztendlich kann mit normaler Erwachsenengröße gerechnet werden.

Es ist umstritten, ob Faktoren wie der Grad der Hypothyreose zum Zeitpunkt der Diagnose, der Zeitpunkt des Behandlungsbeginns und die Dosen des Ersatz-L-Thyroxins (L-T4) das lineare Wachstum bei Kindern mit angeborener Hypothyreose beeinflussen, die durch Screening erkannt und von der frühen Kindheit an behandelt werden