Taille finale chez les patients atteints d'HC diagnostiqués par le dépistage

La croissance linéaire et la taille finale sont rapportées comme plutôt normales chez les patients atteints d'HC diagnostiqués par le dépistage et la taille cible est le facteur le plus important déterminant la croissance linéaire. Les données sur la taille finale chez les patients atteints d'HC suggèrent que la taille adulte est significativement corrélée à la taille parentale et à la dose quotidienne moyenne de L-thyroxine administrée au cours des 6 premiers mois de traitement. La dose minimale recommandée pendant cette période est de 8,5 μg/kg/jour. Les ajustements périodiques de la dose quotidienne de L-thyroxine doivent être guidés par l'observation clinique et les taux sériques de T4 libre.

À notre connaissance, il s'agit de la première étude de notre centre à évaluer la taille finale chez des patients atteints d'hypothyroïdie congénitale diagnostiquée dans le cadre du programme égyptien de dépistage néonatal.

Un réseau complexe de signaux endocriniens stimule le processus de croissance longitudinale, notamment l'hormone de croissance, le facteur de croissance analogue à l'insuline-1, les glucocorticoïdes, l'hormone thyroïdienne, les œstrogènes, les androgènes, la vitamine D et la leptine.

Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au développement et à la croissance osseuse normale. Des études biochimiques ont montré que les hormones thyroïdiennes peuvent affecter l'expression de divers marqueurs osseux dans le sérum, reflétant des changements dans le remodelage osseux qui implique à la fois des activités ostéoblastiques et ostéoclastiques.

Les hormones thyroïdiennes agissent par l'intermédiaire de chondrocytes porteurs de récepteurs d'hormones thyroïdiennes (TR) pour moduler la prolifération, la différenciation et l'invasion vasculaire des plaques de croissance. Plusieurs mécanismes interviennent dans ces fonctions dont une action directe sur les chondrocytes, les ostéoblastes et les mastocytes. Il agit également par interaction avec d'autres hormones et facteurs de croissance agissant de manière endocrinienne, paracrine et autocrine.

Globalement, la T3 agit via TRα dans les chondrocytes et les ostéoblastes pour réguler l'ossification intramembraneuse et endochondrale et contrôler le taux de croissance linéaire, la maturation osseuse et la minéralisation, la T4 induit l'expression du collagène de type II et X et l'hypertrophie des chondrocytes.

L'hypothyroïdie chez les enfants provoque un arrêt de la croissance, un retard de la maturation osseuse et une dysgénésie épiphysaire pouvant entraîner une petite taille et un retard de fermeture des épiphyses.

Dans les cas graves non diagnostiqués, un arrêt complet de la croissance postnatale et une dysplasie squelettique se produisent avec des caractéristiques radiographiques caractéristiques, notamment des épiphyses pointillées reflétant une dysgénésie épiphysaire, une luxation congénitale de la hanche, une immaturité vertébrale, une scoliose, des fontanelles et des sutures perméables et une éruption retardée des dents.

Le traitement rapide des patients souffrant d'HC par substitution d'hormones thyroïdiennes induit une période de croissance de rattrapage rapide au cours de laquelle la maturation squelettique et l'âge osseux sont également accélérés. En fin de compte, on peut s'attendre à une taille adulte normale.

Il est controversé de savoir si des facteurs tels que le degré d'hypothyroïdie au moment du diagnostic, le moment du début du traitement et les doses de L-thyroxine de remplacement (L-T4) affectent la croissance linéaire chez les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale, détectés par dépistage et traités dès la petite enfance.