A szűréssel diagnosztizált CH-ban szenvedő betegek végső magassága

A lineáris növekedés és a végső magasság meglehetősen normálisnak tekinthető a szűréssel diagnosztizált CH-ban szenvedő betegeknél, és a célmagasság a legfontosabb tényező a lineáris növekedésben. A CH-ban szenvedő betegek végső testmagasságára vonatkozó adatok arra utalnak, hogy a felnőttkori testmagasság szignifikánsan korrelál a szülők magasságával és a kezelés első 6 hónapjában alkalmazott átlagos L-Thyroxin napi adaggal. A legalacsonyabb ajánlott adag ebben az időszakban 8,5 μg/kg/nap. Az L-Thyroxin napi adagjának időszakos módosítását a klinikai megfigyelés és a szérummentes T4 szintje kell vezérelnie.

Tudomásunk szerint ez az első olyan tanulmány központunkból, amely az egyiptomi újszülöttszűrési program során diagnosztizált veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegek végső testmagasságát vizsgálja.

Az endokrin jelek komplex hálózata serkenti a longitudinális növekedési folyamatot, beleértve a növekedési hormont, az inzulinszerű növekedési faktor-1-et, a glükokortikoidokat, a pajzsmirigyhormont, az ösztrogént, az androgéneket, a D-vitamint és a leptint.

A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlenek a fejlődéshez és a normál csontnövekedéshez. Biokémiai vizsgálatok kimutatták, hogy a pajzsmirigyhormonok befolyásolhatják a különböző csontmarkerek expresszióját a szérumban, tükrözve a csont-remodellingben bekövetkező változásokat, amelyek mind az oszteoblasztos, mind az oszteoklasztikus aktivitással járnak.

A pajzsmirigyhormonok pajzsmirigyhormon-receptorokat (TR-eket) hordozó kondrocitákon keresztül hatnak a növekedési lemezek proliferációjának, differenciálódásának és vaszkuláris inváziójának modulálására. Számos mechanizmus közvetíti ezeket a funkciókat, beleértve a kondrocitákra, oszteoblasztokra és hízósejtekre gyakorolt ​​közvetlen hatást. Más hormonokkal és növekedési faktorokkal való kölcsönhatáson keresztül is hat, amelyek endokrin, parakrin és autokrin módon hatnak.

Összességében a T3 a TRα-n keresztül fejti ki hatását a porcsejtekben és az oszteoblasztokban az intramembranosus és endochondralis csontosodás szabályozására, valamint a lineáris növekedés, a csontérés és a mineralizáció sebességének szabályozására. A T4 mind a II-es, mind az X-típusú kollagén expresszióját és a porcsejtek hipertrófiáját indukálja.

A pajzsmirigy alulműködése gyermekeknél növekedési leállást, késleltetett csontérést és epifízis dysgenezist okoz, ami alacsony termethez és az epifízisek késleltetett zárásához vezethet.

Súlyos, nem diagnosztizált esetekben teljes posztnatális növekedési leállás és csontváz diszplázia fordul elő jellegzetes röntgenjellemzőkkel, beleértve az epifízis dysgenesist tükröző foltos epifíziseket, a veleszületett csípődiszlokációt, a csigolyák éretlenségét, gerincferdülést, a pattanásos fontanellákat és varratokat, valamint a fogak késleltetett kitörését.

A CH-ban szenvedő betegek azonnali kezelése pajzsmirigyhormonpótlással gyors felzárkózási időszakot indukál, amelyben a csontváz érése és a csontok kora is felgyorsul. Végső soron normál felnőtt magasságra lehet számítani.

Vitatott, hogy olyan tényezők, mint a pajzsmirigy alulműködésének mértéke a diagnóziskor, a kezelés megkezdésének időpontja és a helyettesítő L-tiroxin (L-T4) dózisai befolyásolják-e a veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek lineáris növekedését, amelyet szűréssel észleltek és korai csecsemőkortól kezeltek.