Sluthøjde hos patienter med CH diagnosticeret ved screening

Lineær vækst og sluthøjde er rapporteret som ret normale hos patienter med CH diagnosticeret gennem screeningen, og målhøjden er den vigtigste faktor, der bestemmer lineær vækst. Data om sluthøjde hos patienter med CH tyder på, at voksenhøjde er signifikant korreleret med forældrehøjde og den gennemsnitlige daglige dosis af L-Thyroxin administreret over de første 6 måneders behandling. Den laveste anbefalede dosis i denne periode er 8,5 μg/kg/dag. Periodiske justeringer af den daglige dosis af L-Thyroxin bør styres af klinisk observation og serumfrie T4-niveauer.

Så vidt vi ved, er dette den første undersøgelse fra vores center til at vurdere den endelige højde hos patienter med medfødt hypothyroidisme diagnosticeret gennem det egyptiske neonatale screeningprogram.

Et komplekst netværk af endokrine signaler stimulerer processen med langsgående vækst, herunder væksthormon, insulinlignende vækstfaktor-1, glukokortikoider, thyreoideahormon, østrogen, androgener, D-vitamin og leptin.

Skjoldbruskkirtelhormoner er afgørende for udvikling og normal knoglevækst. Biokemiske undersøgelser har vist, at skjoldbruskkirtelhormoner kan påvirke ekspressionen af ​​forskellige knoglemarkører i serumet, hvilket afspejler ændringer i knogleombygning, som involverer både osteoblastiske og osteoklastiske aktiviteter.

Skjoldbruskkirtelhormoner virker gennem chondrocytter, der bærer thyreoideahormonreceptorer (TR'er) for at modulere vækstpladeproliferation, differentiering og vaskulær invasion. Adskillige mekanismer medierer disse funktioner, herunder direkte virkning på chondrocytter, osteoblaster og mastceller. Det virker også gennem interaktion med andre hormoner og vækstfaktorer, der virker på endokrine, parakrine og autokrine måder.

Samlet set virker T3 via TRα i chondrocytter og osteoblaster for at regulere intramembranøs og endokondral ossifikation og kontrollere hastigheden af ​​lineær vækst, knoglemodning og mineralisering, T4 inducerer ekspressionen af ​​både type II og X kollagen og chondrocythypertrofi.

Hypothyroidisme hos børn forårsager vækststop, forsinket knoglemodning og epifyseal dysgenese, der kan resultere i kort statur og forsinket lukning af epifyserne.

I alvorlige udiagnosticerede tilfælde opstår fuldstændig postnatal vækststop og skeletdysplasi med karakteristiske røntgentræk, herunder stiplede epifyser, der afspejler epifyseal dysgenese, medfødt hofteluksation, vertebral umodenhed, skoliose, patenterede fontaneller og suturer og forsinket udbrud af tænder.

Hurtig behandling af patienter, der lider af CH med thyreoideahormonerstatning, inducerer en periode med hurtig indhentning af vækst, hvor skeletmodning og knoglealder også accelereres. I sidste ende kan normal voksenhøjde forventes.

Det er kontroversielt, om faktorer som graden af ​​hypothyroidisme ved diagnose, tidspunktet for behandlingsstart og doserne af erstatnings-L-thyroxin (L-T4) påvirker lineær vækst hos børn med medfødt hypothyroidisme, opdaget ved screening og behandlet fra den tidlige spæde barndom