筛查诊断为 CH 患者的最终身高

据报道，通过筛查诊断为 CH 的患者的线性生长和最终身高相当正常，目标身高是决定线性生长的最重要因素。 CH 患者的最终身高数据表明，成人身高与父母身高和治疗前 6 个月内服用的 L-甲状腺素平均日剂量显着相关。 在此期间的最低推荐剂量为 8.5μg/kg/天。 应根据临床观察和血清游离 T4 水平定期调整 L-甲状腺素的每日剂量。

据我们所知，这是我们中心的第一项评估通过埃及新生儿筛查计划确诊的先天性甲状腺功能减退症患者最终身高的研究。

复杂的内分泌信号网络刺激纵向生长过程，包括生长激素、胰岛素样生长因子-1、糖皮质激素、甲状腺激素、雌激素、雄激素、维生素 D 和瘦素。

甲状腺激素对发育和正常骨骼生长至关重要。 生化研究表明，甲状腺激素可以影响血清中各种骨标志物的表达，反映骨重建的变化，包括成骨细胞和破骨细胞的活动。

甲状腺激素通过携带甲状腺激素受体 (TR) 的软骨细胞发挥作用，调节生长板增殖、分化和血管侵袭。 几种机制介导这些功能，包括对软骨细胞、成骨细胞和肥大细胞的直接作用。 它还通过与在内分泌、旁分泌和自分泌模式中起作用的其他激素和生长因子相互作用发挥作用。

总体而言，T3 通过软骨细胞和成骨细胞中的 TRα 调节膜内和软骨内骨化并控制线性生长、骨成熟和矿化的速率，T4 诱导 II 型和 X 型胶原的表达以及软骨细胞肥大。

儿童甲状腺功能减退会导致生长停滞、骨成熟延迟和骨骺发育不全，从而导致身材矮小和骨骺闭合延迟。

在严重的未确诊病例中，会出现完全的出生后生长停滞和骨骼发育不良，并伴有特征性的 X 射线特征，包括反映骨骺发育不全的点状骨骺、先天性髋关节脱位、椎骨不成熟、脊柱侧凸、囟门和缝线未闭以及牙齿萌出延迟。

用甲状腺激素替代疗法对患有 CH 的患者进行及时治疗可诱导一段快速追赶生长期，在此期间骨骼成熟和骨龄也会加速。 最终，正常的成人身高是可以预期的。

诊断时甲状腺功能减退症的程度、开始治疗的时间和替代 L-甲状腺素 (L-T4) 的剂量等因素是否会影响先天性甲状腺功能减退症儿童的线性生长，这些因素是通过筛查发现并从婴儿早期开始治疗的，这一点存在争议