Slutlig höjd hos patienter med CH som diagnostiserats av screeningen

Linjär tillväxt och slutlig höjd rapporteras som ganska normala hos patienter med CH som diagnostiserats genom screeningen och målhöjden är den viktigaste faktorn som bestämmer linjär tillväxt. Data om slutlig längd hos patienter med CH tyder på att vuxens längd är signifikant korrelerad med föräldrarnas längd och den genomsnittliga dagliga dosen av L-tyroxin som administreras under de första 6 månaderna av behandlingen. Den lägsta rekommenderade dosen under denna period är 8,5 μg/kg/dag. Periodiska justeringar av den dagliga dosen av L-tyroxin bör vägledas av klinisk observation och serumfria T4-nivåer.

Såvitt vi vet är detta den första studien från vårt center för att bedöma slutlig längd hos patienter med medfödd hypotyreos diagnostiserad genom det egyptiska neonatala screeningprogrammet.

Ett komplext nätverk av endokrina signaler stimulerar processen för longitudinell tillväxt inklusive tillväxthormon, insulinliknande tillväxtfaktor-1, glukokortikoider, sköldkörtelhormon, östrogen, androgener, vitamin D och leptin.

Sköldkörtelhormoner är viktiga för utveckling och normal bentillväxt. Biokemiska studier har visat att sköldkörtelhormoner kan påverka uttrycket av olika benmarkörer i serumet, vilket återspeglar förändringar i benremodellering som involverar både osteoblastiska och osteoklastiska aktiviteter.

Sköldkörtelhormoner verkar genom kondrocyter som bär sköldkörtelhormonreceptorer (TR) för att modulera tillväxtplattans proliferation, differentiering och vaskulär invasion. Flera mekanismer förmedlar dessa funktioner inklusive direkt verkan på kondrocyterna, osteoblasterna och mastcellerna. Det fungerar också genom interaktion med andra hormoner och tillväxtfaktorer som verkar på endokrina, parakrina och autokrina sätt.

Sammantaget verkar T3 via TRα i kondrocyter och osteoblaster för att reglera intramembranös och endokondral förbening och kontrollera hastigheten för linjär tillväxt, benmognad och mineralisering, T4 inducerar uttrycket av både typ II och X kollagen och kondrocythypertrofi.

Hypotyreos hos barn orsakar tillväxtstopp, försenad benmognad och epifysdysgenes som kan resultera i kortväxthet och fördröjd stängning av epifyserna.

I svåra odiagnostiserade fall uppträder fullständig postnatal tillväxtstopp och skelettdysplasi med karakteristiska röntgenfunktioner inklusive stiplade epifyser som återspeglar epifysdysgenes, medfödd höftluxation, vertebral omognad, skolios, patenterade fontaneller och suturer och försenat utbrott av tänder.

Snabb behandling av patienter som lider av CH med sköldkörtelhormonersättning inducerar en period av snabb återhämtningstillväxt där även skelettmognad och benålder påskyndas. I slutändan kan normal vuxenlängd förväntas.

Det är kontroversiellt om faktorer som graden av hypotyreos vid diagnos, tidpunkten för behandlingsstart och doserna av ersättnings-L-tyroxin (L-T4) påverkar linjär tillväxt hos barn med medfödd hypotyreos, som upptäcks genom screening och behandlas från tidig spädbarnsålder