Ostateczny wzrost u pacjentów z CH rozpoznanym w badaniu przesiewowym

Liniowy wzrost i ostateczny wzrost są zgłaszane jako raczej normalne u pacjentów z CH rozpoznanym w badaniu przesiewowym, a docelowy wzrost jest najważniejszym czynnikiem determinującym liniowy wzrost. Dane dotyczące wzrostu końcowego u pacjentów z CH sugerują, że wzrost w wieku dorosłym jest istotnie skorelowany ze wzrostem rodziców i średnią dawką dobową L-tyroksyny podawaną w ciągu pierwszych 6 miesięcy leczenia. Najniższa zalecana dawka w tym okresie wynosi 8,5 μg/kg mc./dobę. Okresowe dostosowywanie dziennej dawki L-tyroksyny powinno odbywać się na podstawie obserwacji klinicznych i stężenia wolnej T4 w surowicy.

Według naszej wiedzy jest to pierwsze badanie przeprowadzone w naszym ośrodku, którego celem jest ocena ostatecznego wzrostu u pacjentów z wrodzoną niedoczynnością tarczycy zdiagnozowaną w ramach egipskiego programu badań przesiewowych noworodków.

Złożona sieć sygnałów endokrynologicznych stymuluje proces wzrostu podłużnego, w tym hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu-1, glikokortykosteroidy, hormon tarczycy, estrogen, androgeny, witaminę D i leptynę.

Hormony tarczycy są niezbędne do rozwoju i prawidłowego wzrostu kości. Badania biochemiczne wykazały, że hormony tarczycy mogą wpływać na ekspresję różnych markerów kostnych w surowicy, odzwierciedlając zmiany w przebudowie kości, która obejmuje zarówno aktywność osteoblastyczną, jak i osteoklastyczną.

Hormony tarczycy działają poprzez chondrocyty posiadające receptory hormonów tarczycy (TR) w celu modulowania proliferacji płytki wzrostu, różnicowania i inwazji naczyń. Kilka mechanizmów pośredniczy w tych funkcjach, w tym bezpośrednie działanie na chondrocyty, osteoblasty i komórki tuczne. Działa również poprzez interakcję z innymi hormonami i czynnikami wzrostu działającymi na zasadzie endokrynologicznej, parakrynnej i autokrynnej.

Ogólnie rzecz biorąc, T3 działa poprzez TRα w chondrocytach i osteoblastach, regulując kostnienie śródbłonowe i śródchrzęstne oraz kontrolując tempo liniowego wzrostu, dojrzewania i mineralizacji kości, T4 indukuje ekspresję kolagenu typu II i X oraz hipertrofię chondrocytów.

Niedoczynność tarczycy u dzieci powoduje zatrzymanie wzrostu, opóźnione dojrzewanie kości i dysgenezję nasad, co może skutkować niskim wzrostem i opóźnionym zamykaniem się nasad.

W ciężkich, niezdiagnozowanych przypadkach dochodzi do całkowitego zatrzymania wzrostu po urodzeniu i dysplazji szkieletu z charakterystycznymi cechami rentgenowskimi, w tym punktowymi nasadami nasadowymi odzwierciedlającymi dysgenezję nasad kości, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, niedojrzałość kręgów, skoliozę, drożne ciemiączka i szwy oraz opóźnione wyrzynanie się zębów.

Wczesne leczenie pacjentów cierpiących na CH za pomocą substytucji hormonów tarczycy indukuje okres szybkiego doganiania wzrostu, w którym następuje również przyspieszenie dojrzewania szkieletu i wieku kostnego. Ostatecznie można spodziewać się normalnego wzrostu dorosłego.

Kontrowersyjne jest, czy czynniki, takie jak stopień niedoczynności tarczycy w momencie rozpoznania, czas rozpoczęcia leczenia i dawki zastępczej L-tyroksyny (L-T4) wpływają na liniowy wzrost dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, wykrywaną skriningowo i leczoną od wczesnego niemowlęctwa