Altezza finale nei pazienti con CH diagnosticata dallo screening

La crescita lineare e l'altezza finale sono riportate come piuttosto normali nei pazienti con CH diagnosticata attraverso lo screening e l'altezza target è il fattore più importante che determina la crescita lineare. I dati sull'altezza finale nei pazienti con CH suggeriscono che l'altezza dell'adulto è significativamente correlata con l'altezza dei genitori e la dose giornaliera media di L-tiroxina somministrata nei primi 6 mesi di trattamento. La dose minima raccomandata durante questo periodo è di 8,5 μg/kg/die. Gli aggiustamenti periodici della dose giornaliera di L-tiroxina devono essere guidati dall'osservazione clinica e dai livelli sierici di T4 libera.

A nostra conoscenza questo è il primo studio del nostro centro per valutare l'altezza finale in pazienti con ipotiroidismo congenito diagnosticato attraverso il programma di screening neonatale egiziano.

Una complessa rete di segnali endocrini stimola il processo di crescita longitudinale tra cui ormone della crescita, fattore di crescita simile all'insulina-1, glucocorticoidi, ormone tiroideo, estrogeni, androgeni, vitamina D e leptina.

Gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo e la normale crescita ossea. Studi biochimici hanno dimostrato che gli ormoni tiroidei possono influenzare l'espressione di vari marcatori ossei nel siero, riflettendo cambiamenti nel rimodellamento osseo che coinvolgono sia attività osteoblastiche che osteoclastiche.

Gli ormoni tiroidei agiscono attraverso i condrociti recanti i recettori degli ormoni tiroidei (TR) per modulare la proliferazione, la differenziazione e l'invasione vascolare della cartilagine di crescita. Diversi meccanismi mediano queste funzioni tra cui l'azione diretta sui condrociti, osteoblasti e mastociti. Funziona anche attraverso l'interazione con altri ormoni e fattori di crescita che agiscono in modo endocrino, paracrino e autocrino.

Complessivamente, il T3 agisce tramite TRα nei condrociti e negli osteoblasti per regolare l'ossificazione intramembranosa ed endocondrale e controllare il tasso di crescita lineare, la maturazione ossea e la mineralizzazione, il T4 induce l'espressione del collagene di tipo II e X e l'ipertrofia dei condrociti.

L'ipotiroidismo nei bambini causa arresto della crescita, ritardata maturazione ossea e disgenesia epifisaria che può provocare bassa statura e ritardata chiusura delle epifisi.

Nei casi gravi non diagnosticati, l'arresto completo della crescita postnatale e la displasia scheletrica si verificano con segni radiografici caratteristici tra cui epifisi punteggiate che riflettono la disgenesia epifisaria, lussazione congenita dell'anca, immaturità vertebrale, scoliosi, fontanelle pervie e suture e ritardata eruzione dei denti.

Il tempestivo trattamento dei pazienti affetti da CH con la sostituzione dell'ormone tiroideo induce un periodo di rapida ripresa della crescita in cui vengono accelerati anche la maturazione scheletrica e l'età ossea. In definitiva, ci si può aspettare un'altezza normale da adulto.

È controverso se fattori come il grado di ipotiroidismo alla diagnosi, i tempi di inizio del trattamento e le dosi di L-tiroxina sostitutiva (L-T4) influenzino la crescita lineare nei bambini con ipotiroidismo congenito, individuato mediante screening e trattato dalla prima infanzia