Konečná výška u pacientů s CH diagnostikovaných screeningem

Lineární růst a konečná výška jsou u pacientů s CH diagnostikovaným screeningem uváděny jako spíše normální a cílová výška je nejdůležitějším faktorem určujícím lineární růst. Údaje o konečné výšce u pacientů s CH naznačují, že výška v dospělosti významně koreluje s výškou rodičů a průměrnou denní dávkou L-Thyroxinu podávanou během prvních 6 měsíců léčby. Nejnižší doporučená dávka během tohoto období je 8,5 μg/kg/den. Pravidelné úpravy denní dávky L-Thyroxinu by se měly řídit klinickým pozorováním a hladinami volného T4 v séru.

Pokud je nám známo, jedná se o první studii z našeho centra, která hodnotí konečnou výšku u pacientů s vrozenou hypotyreózou diagnostikovanou v rámci egyptského neonatálního screeningového programu.

Komplexní síť endokrinních signálů stimuluje proces longitudinálního růstu včetně růstového hormonu, inzulinu podobného růstového faktoru-1, glukokortikoidů, hormonu štítné žlázy, estrogenu, androgenů, vitamínu D a leptinu.

Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro vývoj a normální růst kostí. Biochemické studie ukázaly, že hormony štítné žlázy mohou ovlivnit expresi různých kostních markerů v séru, což odráží změny v kostní remodelaci, která zahrnuje jak osteoblastické, tak osteoklastické aktivity.

Hormony štítné žlázy působí prostřednictvím chondrocytů nesoucích receptory hormonů štítné žlázy (TR) k modulaci proliferace, diferenciace a vaskulární invaze růstových plotének. Tyto funkce zprostředkovává několik mechanismů včetně přímého působení na chondrocyty, osteoblasty a žírné buňky. Funguje také prostřednictvím interakce s jinými hormony a růstovými faktory působícími endokrinním, parakrinním a autokrinním způsobem.

Celkově T3 působí prostřednictvím TRα v chondrocytech a osteoblastech k regulaci intramembranózní a endochondrální osifikace a řízení rychlosti lineárního růstu, kostního zrání a mineralizace. T4 indukuje expresi kolagenu typu II a X a hypertrofii chondrocytů.

Hypotyreóza u dětí způsobuje zástavu růstu, opožděné zrání kostí a dysgenezi epifýz, která může mít za následek malý vzrůst a opožděné uzavření epifýz.

V těžkých nediagnostikovaných případech dochází k úplné zástavě postnatálního růstu a skeletální dysplazii s charakteristickými rentgenovými rysy včetně tečkovaných epifýz odrážejících epifýzovou dysgenezi, vrozenou dislokaci kyčle, vertebrální nezralost, skoliózu, zřetelné fontanely a stehy a opožděnou erupci zubů.

Rychlá léčba pacientů trpících CH substitucí hormonů štítné žlázy navozuje období rychlého dohánění růstu, ve kterém se urychluje i zrání skeletu a kostní věk. Nakonec lze očekávat normální dospělou výšku.

Je sporné, zda faktory jako stupeň hypotyreózy při diagnóze, načasování zahájení léčby a dávky substitučního L-tyroxinu (L-T4) ovlivňují lineární růst u dětí s vrozenou hypotyreózou, detekovanou screeningem a léčenou od raného dětství.