Irisiinitasot potilailla, joilla on Charcot-Marie-Toothin (CMT) tauti (IRICDE)

Tällä hetkellä CMT:lle ei ole olemassa muita tehokkaita hoitomenetelmiä kuin oireiden hoitaminen lääkkeillä, kuten ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä, jotka helpottavat alaselän tai jalkakipuja. Lukuun ottamatta kaikkein vaikeimpia tapauksia, joissa ortopedista leikkausta suositellaan pes cavusin ja/tai selkärangan epämuodostumien korjaamiseksi, CMT-potilaiden kuntoutushoito on osoittanut, että fyysinen aktiivisuus voi lisätä kohtalaista lihasvoimaa ja tuki- ja liikuntaelimistön toimintaa, mikä parantaa päivittäistä elämää. . Harjoittelun edut tuki- ja liikuntaelimistöön tunnustetaan laajalti ensisijaisena ei-farmakologisena toimenpiteenä useisiin sairauksiin. Fyysisen aktiivisuuden positiivinen tulos saavutetaan tuki- ja liikuntaelimistöön kohdistuvan mekaanisen kuormituksen lisäksi myös supistuksen aikana erittyvien biokemiallisten signaalien, myokiinien kautta, jotka vaikuttavat paikallisesti tai systeemisesti useisiin kehon alueisiin. Näiden joukossa Irisin on luustolihaksesta syntetisoitu hormonipeptidi, joka suorittaa avaintoimintoja koko kehon aineenvaihdunnassa. Ihmisillä tutkijat ovat dokumentoineet useilla tutkimuksilla olemassa olevan positiivisen yhteyden verenkierron irisiinitasojen ja luun mineraalitiheyden välillä. Aivan äskettäin iäkkäiden koehenkilöiden lihasbiopsioissa tutkijat havaitsivat myös, että irisin-prekursorin, fibronektiini tyypin III domeenia sisältävän proteiinin 5:n (FNDC5) ilmentyminen liittyi positiivisesti irisiinin seerumitasoihin ja osteokalsiinin mRNA:n ilmentymiseen luubiopsioissa. , mikä osoittaa vahvan korrelaation terveiden lihasten ja luukudosten välillä. Ihmisillä verenkierrossa olevan irisinin alhaisten pitoisuuksien on havaittu ennustavan lihasheikkoutta ja atrofiaa, ja Irisin on tunnistettu herkäksi molekyylibiomarkkeriksi sarkopenialle postmenopausaalisilla naisilla. Lisäksi yli 65-vuotiailla naisilla, jotka osallistuivat 12 viikon harjoitusohjelmaan, verenkierrossa tapahtuva Irisin lisääntyi ja jalkojen isokineettinen voima ja pitovoima parani verrokkinaisiin verrattuna. Lisäksi Irisin-tasojen välillä oli positiivinen korrelaatio pitovoiman ja jalkojen voiman välillä harjoitusryhmässä, mikä viittaa syy-yhteyteen parantuneen lihasvoiman ja lisääntyneen Irisin-pitoisuuden välillä. Vaikka useissa raporteissa suositellaan lihasvoiman lisäämistä CMT-potilailla etenevän distaalisen heikkouden ja lihasten surkastumisen estämiseksi, harvat tutkimukset ovat tutkineet näiden potilaiden lihasten laadun mahdollisia avaintekijöitä. Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida verenkierrossa olevia irisiinitasoja 20 CMT-potilaan populaatiossa sekä irisinin yhteyttä biokemiallisiin parametreihin ja lihasten laatuun. Lisäksi tutkijat vertasivat näitä tietoja aiemmin terveistä koehenkilöistä saatuihin julkaisemattomiin tietoihin.