Irisinnivåer hos pasienter med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom (IRICDE)

For tiden er det ingen effektive behandlingsmetoder for CMT annet enn å behandle symptomer med medisiner som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler som gir lindring av smerter i korsryggen eller bena. Bortsett fra de mest alvorlige tilfellene der ortopedisk kirurgi anbefales for å korrigere pes cavus og/eller ryggradsdeformiteter, har rehabiliterende behandling av pasienter med CMT vist at fysisk aktivitet kan gi en moderat økning i muskelstyrke og muskel-skjelettfunksjon, og forbedre dagliglivets aktiviteter. . Fordeler med trening på muskel- og skjelettsystemet er allment anerkjent som primær ikke-farmakologisk intervensjon for flere sykdommer. Det positive resultatet av fysisk aktivitet oppnås ikke bare av den mekaniske belastningen som påføres muskel- og skjelettsystemet, men også via biokjemiske signaler, myokinene, utskilt under sammentrekning som virker lokalt eller systemisk på flere kroppsdistrikter. Blant disse er Irisin et hormonpeptid syntetisert fra skjelettmuskulatur som utfører nøkkelhandlinger på hele kroppens metabolisme. Hos mennesker har etterforskerne med flere studier dokumentert en eksisterende positiv sammenheng mellom sirkulerende nivåer av Irisin og beinmineraltetthet. Svært nylig, i muskelbiopsier av eldre voksne forsøkspersoner, observerte forskerne også at ekspresjonen av Irisin-forløperen, det fibronektin type III-domeneholdige protein 5 (FNDC5), var positivt assosiert med Irisin-serumnivåer og osteokalcin-mRNA-ekspresjon i benbiopsier , som indikerer en sterk korrelasjon mellom sunt muskel- og beinvev. Hos mennesker har lave nivåer av sirkulerende Irisin vist seg å være prediktive for muskelsvakhet og atrofi, og Irisin har blitt identifisert som en sensitiv molekylær biomarkør for sarkopeni hos postmenopausale kvinner. I tillegg viste kvinner eldre enn 65 år som gjennomgikk et 12-ukers treningsprogram en økning i sirkulerende Irisin og en forbedring i isokinetisk benstyrke og gripestyrke sammenlignet med kontrollkvinner. Dessuten var det en positiv sammenheng mellom Irisin-nivåer med gripestyrke og benstyrke i treningsgruppen, noe som tyder på en årsakssammenheng mellom forbedret muskelstyrke og økt Irisin-konsentrasjon. Selv om mange rapporter anbefaler å øke muskelstyrken hos CMT-pasienter for å forhindre progressiv distal svakhet og muskelatrofi, har få studier undersøkt de mulige nøkkeldeterminantene for muskelkvalitet hos disse pasientene. Derfor var målet med denne studien å evaluere sirkulerende Irisin-nivåer i en populasjon på 20 CMT-pasienter samt assosiasjonen av Irisin med biokjemiske parametere og muskelkvalitet. I tillegg sammenlignet etterforskerne disse dataene med upubliserte data tidligere oppnådd hos friske personer.