Irisinnivåer hos patienter med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom (IRICDE)

För närvarande finns det inga effektiva behandlingsmetoder för CMT förutom att behandla symtom med mediciner som icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel som ger lindring av smärta i nedre delen av ryggen eller benen. Med undantag för de allvarligaste fallen där ortopedisk kirurgi rekommenderas för att korrigera pes cavus och/eller ryggradsdeformiteter, har rehabiliterande behandling av patienter med CMT visat att fysisk aktivitet kan ge en måttlig ökning av muskelstyrka och muskuloskeletal funktion, vilket förbättrar aktiviteter i det dagliga livet. . Fördelarna med träning på muskuloskeletala systemet är allmänt erkända som primär icke-farmakologisk intervention för flera sjukdomar. Det positiva resultatet av fysisk aktivitet uppnås inte bara av den mekaniska belastningen som appliceras på muskuloskeletala systemet, utan också via biokemiska signaler, myokinerna, som utsöndras under kontraktion som verkar lokalt eller systemiskt på flera kroppsdistrikt. Bland dessa är Irisin en hormonpeptid som syntetiseras från skelettmuskler som utför nyckelåtgärder på hela kroppens ämnesomsättning. Hos människor har forskarna med flera studier dokumenterat ett existerande positivt samband mellan cirkulerande nivåer av Irisin och bentäthet. Mycket nyligen, i muskelbiopsier av äldre vuxna försökspersoner, observerade forskarna också att uttrycket av Irisin-prekursorn, det fibronektin typ III-domäninnehållande protein 5 (FNDC5), var positivt associerat med Irisinserumnivåer och osteokalcin-mRNA-uttryck i benbiopsier , vilket indikerar en stark korrelation mellan friska muskel- och benvävnader. Hos människor har låga nivåer av cirkulerande Irisin visat sig vara förutsägande för muskelsvaghet och atrofi, och Irisin har identifierats som en känslig molekylär biomarkör för sarkopeni hos postmenopausala kvinnor. Dessutom visade kvinnor äldre än 65 år som genomgick ett 12-veckors träningsprogram en ökning av cirkulerande Irisin och en förbättring av isokinetisk benstyrka och greppstyrka jämfört med kontrollkvinnor. Dessutom fanns det ett positivt samband mellan Irisinnivåer med greppstyrka och benstyrka i träningsgruppen, vilket tyder på ett orsakssamband mellan förbättrad muskelstyrka och ökad Irisinkoncentration. Även om många rapporter rekommenderar ökad muskelstyrka hos CMT-patienter för att förhindra progressiv distal svaghet och muskelatrofi, har få studier undersökt de möjliga nyckelfaktorerna för muskelkvalitet hos dessa patienter. Därför var syftet med denna studie att utvärdera cirkulerande Irisinnivåer i en population av 20 CMT-patienter samt sambandet av Irisin med biokemiska parametrar och muskelkvalitet. Dessutom jämförde utredarna dessa data med opublicerade data som tidigare erhållits från friska försökspersoner.