Irisinniveauer hos patienter med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom (IRICDE)

I øjeblikket er der ingen effektive behandlingsmetoder for CMT ud over at behandle symptomer med medicin såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, der giver lindring af lænde- eller bensmerter. Bortset fra de mest alvorlige tilfælde, hvor ortopædisk kirurgi anbefales til at korrigere pes cavus og/eller rygsøjledeformiteter, har rehabiliteringsbehandling af patienter med CMT vist, at fysisk aktivitet kan give en moderat stigning i muskelstyrke og muskuloskeletal funktion, hvilket forbedrer dagligdagens aktiviteter. . Fordelene ved motion på bevægeapparatet er almindeligt anerkendt som primær ikke-farmakologisk intervention for flere sygdomme. Det positive resultat af fysisk aktivitet opnås ikke kun af den mekaniske belastning, der påføres bevægeapparatet, men også via biokemiske signaler, myokinerne, der udskilles under kontraktion, som virker lokalt eller systemisk på flere kropsdistrikter. Blandt disse er Irisin et hormon-peptid syntetiseret fra skeletmuskler, der udfører nøglehandlinger på hele kroppens stofskifte. Hos mennesker har efterforskerne med adskillige undersøgelser dokumenteret en eksisterende positiv sammenhæng mellem cirkulerende niveauer af Irisin og knoglemineraltæthed. For ganske nylig, i muskelbiopsier af ældre voksne forsøgspersoner, observerede forskerne også, at ekspressionen af ​​Irisin-precursoren, det fibronectin type III-domæneholdige protein 5 (FNDC5), var positivt forbundet med Irisin-serumniveauer og osteocalcin-mRNA-ekspression i knoglebiopsier , hvilket indikerer en stærk sammenhæng mellem sundt muskel- og knoglevæv. Hos mennesker har lave niveauer af cirkulerende Irisin vist sig at være forudsigende for muskelsvaghed og atrofi, og Irisin er blevet identificeret som en følsom molekylær biomarkør for sarkopeni hos postmenopausale kvinder. Derudover viste kvinder ældre end 65 år, der gennemgik et 12-ugers træningsprogram, en stigning i cirkulerende Irisin og en forbedring i isokinetisk benstyrke og grebsstyrke sammenlignet med kontrolkvinder. Desuden var der en positiv sammenhæng mellem Irisin-niveauer med grebsstyrke og benstyrke i træningsgruppen, hvilket tyder på en årsagssammenhæng mellem forbedret muskelstyrke og øget Irisin-koncentration. Selvom talrige rapporter anbefaler at øge muskelstyrken hos CMT-patienter for at forhindre progressiv distal svaghed og muskelatrofi, har få undersøgelser undersøgt de mulige nøgledeterminanter for muskelkvalitet hos disse patienter. Derfor var formålet med denne undersøgelse at evaluere cirkulerende Irisin-niveauer i en population på 20 CMT-patienter samt sammenhængen mellem Irisin og biokemiske parametre og muskelkvalitet. Derudover sammenlignede efterforskerne disse data med upublicerede data, der tidligere er opnået hos raske forsøgspersoner.