Níveis de irisina em pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (IRICDE)

Atualmente, não há abordagens de tratamento eficazes para a CMT além do tratamento dos sintomas com medicamentos, como anti-inflamatórios não esteróides, que proporcionam alívio da dor lombar ou nas pernas. Exceto nos casos mais graves em que a cirurgia ortopédica é recomendada para corrigir deformidades do pé cavo e/ou da coluna, o manejo reabilitador de pacientes com CMT tem mostrado que a atividade física pode proporcionar um aumento moderado da força muscular e da função musculoesquelética, melhorando as atividades da vida diária . Os benefícios do exercício no sistema músculo-esquelético são amplamente reconhecidos como intervenção não farmacológica primária para várias doenças. O resultado positivo da atividade física é obtido não apenas pela carga mecânica aplicada no sistema musculoesquelético, mas também por meio de sinais bioquímicos, as miocinas, secretadas durante a contração que atuam local ou sistemicamente em vários distritos do corpo. Entre eles, a irisina é um peptídeo-hormônio sintetizado a partir do músculo esquelético, realizando ações-chave no metabolismo de todo o corpo. Em humanos, os pesquisadores documentaram com vários estudos uma associação positiva existente entre os níveis circulantes de Irisin e a densidade mineral óssea. Muito recentemente, em biópsias musculares de indivíduos adultos mais velhos, os pesquisadores também observaram que a expressão do precursor da Irisina, a proteína 5 contendo o domínio de fibronectina tipo III (FNDC5), estava positivamente associada aos níveis séricos de Irisina e à expressão do mRNA da osteocalcina em biópsias ósseas , indicando uma forte correlação entre músculos saudáveis ​​e tecidos ósseos. Em humanos, baixos níveis de Irisin circulante foram considerados preditivos de fraqueza muscular e atrofia, e Irisin foi identificado como um biomarcador molecular sensível para sarcopenia em mulheres na pós-menopausa. Além disso, mulheres com mais de 65 anos submetidas a um programa de exercícios de 12 semanas mostraram um aumento na circulação de irisina e uma melhora na força isocinética das pernas e na força de preensão em comparação com as mulheres do grupo controle. Além disso, houve uma correlação positiva entre os níveis de Irisin com a força de preensão e a força das pernas no grupo de exercícios, sugerindo uma relação causal entre a melhora da força muscular e o aumento da concentração de Irisin. Embora numerosos relatos recomendem o aumento da força muscular em pacientes com CMT para prevenir fraqueza distal progressiva e atrofia muscular, poucos estudos investigaram os possíveis determinantes-chave da qualidade muscular nesses pacientes. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar os níveis circulantes de Irisin em uma população de 20 pacientes com CMT, bem como a associação de Irisin com parâmetros bioquímicos e qualidade muscular. Além disso, os investigadores compararam esses dados com dados não publicados obtidos anteriormente em indivíduos saudáveis.