Verenpaine ja keskushemodynamiikka terveillä aikuisilla MTHFR-genotyypin mukaan (RAFA Obs)

Noin 12 %:lla maailman väestöstä on yhteinen C677T-polymorfismi geenissä, joka koodaa folaattia metaboloivaa entsyymiä, metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia (MTHFR). Homotsygoottisuus polymorfismille (TT-genotyyppi) näyttää johtavan lisääntyneeseen B-vitamiinien foolihapon ja riboflaviinin tarpeeseen ja mikä tärkeintä, johtaa lisääntyneeseen korkeaan verenpaineeseen (BP). Aiempi työ keskuksemme on osoittanut merkittävästi korkeamman verenpaineen niillä, joilla on TT-genotyyppi. Tämä työ on suoritettu kohorteissa, joilla on ennenaikainen sydän- ja verisuonitauti (CVD) ja verenpainetauti ilman ilmeistä sydän- ja verisuonisairauksia, mutta vaikutusta nuorempiin, terveempiin yksilöihin ei ole tutkittu. Tähän mennessä tutkimuksemme ovat keskittyneet myös verenpaineeseen ensisijaisena tuloksena, mutta uudemmat verisuoniterveyden merkkiaineet, mukaan lukien keskuspaine ja hemodynamiikka, ovat nousseet ylivoimaisiksi sydän- ja verisuonitautien prognostisista indikaattoreista. TT-genotyypin vaikutus näihin mittauksiin on siten tärkeä tutkimusalue ja voi auttaa meitä ymmärtämään mekanismia, joka yhdistää genotyypin BP:hen, jota tällä hetkellä ei tunneta. Koska aikuisilla, joilla on TT-genotyyppi, näyttää olevan lisääntynyt riboflaviinin ja foolihapon tarve, ja TT-aikuisten verenpaine näyttää olevan riboflaviiniriippuvainen, näiden vitamiinien vaikutus keskeisiin mittauksiin on harkittava alue. Tutkimussuunnitelma Tämä on havainnointitutkimus, jossa tutkitaan 18–65-vuotiaiden terveiden aikuisten verenpaineprofiileja MTHFR-genotyypin mukaan. Ilmeisesti terveitä aikuisia rekrytoidaan työpaikoista ja yleisestä yhteisöstä kaikkialta Pohjois-Irlannista ja seulotaan polymorfismin varalta bukkaalisella vanupuikolla. Ne, joilla on TT-genotyyppi ja samanlainen määrä ei-TT:tä (ts. CC/CT) genotyypin henkilöihin otetaan yhteyttä ja heitä pyydetään tulemaan kertaluonteiselle tapaamiselle. Brakiaalinen verenpaine arvioidaan elektronisella verenpainemittarilla, keskusverenpaine ja keskushemodynamiikka (augmentaatioindeksi, augmentaatiopaine ja pulssiaallon nopeus) arvioidaan SphygmoCor XCEL:llä. Lisäksi hankitaan antropometrisiä mittauksia, terveys- ja elämäntapatietoja sekä verinäyte. Tiedot analysoidaan tilastollisesti SPSS-ohjelmistolla, jotta voidaan määrittää eroja gentotyyppiryhmien välillä.