Bradykiniinin angioedeeman diagnoosiin ja vaikeusasteeseen liittyvien biomarkkereiden tutkimus (BRADYDIAG)

Kohtausten arvaamaton luonne on yksi bradykiniinin angioedeeman olennaisista ominaisuuksista. Bradykiniini-angioödeemapotilasta hoitavien lääkäreiden kaksi päävaikeutta ovat diagnoosin tekeminen ja vakavuuden ennakointi.

Biomarkkereita voidaan käyttää diagnosoimaan, ohjaamaan hoitoa tai ennustamaan sairauden vakavuutta. Biomarkkerien tunnistaminen on kuitenkin tällä hetkellä vaikeaa bradykiniinissä sekä diagnoosin että ennusteen kannalta. Vaikka C4- ja C1-inhibiittorin mittaaminen (kvantitatiivinen ja toiminnallinen määritykset) mahdollistaa C1-estäjän puutteesta johtuvan bradykiniinin angioedeeman diagnosoinnin, olipa se sitten geneettinen tai hankittu, monia potilaita, joilla on normaali C1-estäjän bradykiniini-angioödeema, joko perinnöllinen tai hankittu, on edelleen vaikea diagnosoida. Potilaille, joilla on perinnöllinen angioödeema ja C1-estäjän puutos, ei ole tällä hetkellä saatavilla biomarkkeria, joka ennustaisi vakavuuden. Mikä tahansa biomarkkeri, joka voisi toisaalta parantaa diagnoosia ja toisaalta parantaa hoitovasteen tiheyden ja vakavuuden ennustamista, olisi ilmeisesti erittäin hyödyllinen. Tutkimuksemme tavoitteena on arvioida mahdollisia biomarkkereita bradykiniinin angioedeeman diagnosointiin ja ennusteeseen.