Forskning av biomarkörer associerade med diagnosen och svårighetsgraden av Bradykinin Angioödem (BRADYDIAG)

Attackernas oförutsägbara karaktär är en av de väsentliga egenskaperna hos bradykinin-angioödem. De två största svårigheterna för läkare som hanterar en patient med bradykinin-angioödem är att ställa diagnosen och förutse svårighetsgraden.

Biomarkörer kan användas för att diagnostisera, vägleda behandling eller förutsäga svårighetsgraden av en sjukdom. Emellertid är identifieringen av biomarkörer för närvarande svår i bradykinin både för diagnos och prognos. Även om mätning av C4- och C1-hämmare (kvantitativa och funktionella analyser) tillåter diagnos av bradykinin-angioödem på grund av brist på C1-hämmare, oavsett om det är genetiskt eller förvärvat, är många patienter med normal C1-hämmare bradykinin-angioödem, antingen ärftligt eller förvärvat, fortfarande svåra att diagnostisera. För patienter med ärftligt angioödem med brist på C1-hämmare finns det för närvarande ingen tillgänglig biomarkör för att förutsäga svårighetsgraden. Varje biomarkör som skulle kunna förbättra diagnosen å ena sidan, och förbättra förutsägelsen av frekvensen och svårighetsgraden av svaret på behandlingen å andra sidan, skulle uppenbarligen vara extremt användbar. Syftet med vår studie är att bedöma förekomsten av möjliga biomarkörer för diagnos och prognos av bradykinin angioödem.