Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Natural History Biomarkkerit PXE-yksilöissä ja heidän biologisissa ei-PXE-sisaruksissaan
perjantai 2. syyskuuta 2022 päivittänyt: Daiichi Sankyo, Inc.
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) -luonnontieteellisten biomarkkereiden arviointi PXE-ihmisissä ja heidän biologisissa ei-PXE-sisaruksissaan
Tämän PXE-biomarkkeritutkimuksen tavoitteena on karakterisoida epäorgaanisen pyrofosfaatin (PPi), pyridoksaali-5'-fosfaatin (PLP) ja muiden PXE:hen ja ektooppiseen kalkkeutumiseen liittyvien biomarkkerien tasoja sekä PXE-potilaissa että heidän biologisissa sisaruksissaan, jotka ovat PXE-kantajia tai normaaleja ei- PXE-henkilöt.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä ei-interventio PXE-tutkimus on suunniteltu arvioimaan eroja PXE- ja kudos-epäspesifisen alkalisen fosfataasin (TNAP) estoon liittyvien selektiivisten biomarkkerien verenkiertotasoissa PXE-potilaiden, PXE-kantajien ja ei-PXE-normaalien yksilöiden välillä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
48
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
- Thomas Jefferson University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 75 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
PXE-koettimia, joissa on tunnistettuja ABCC6-mutaatioita, ja ei-PXE-biologisia sisaruksia kutsutaan osallistumaan tutkimukseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujat ovat 18-75-vuotiaita miehiä tai naisia
Osallistujat (noin 1 kantoaalto ja 1 normaali probandin mukaan)
- Vahvistetut PXE-osallistujat: indeksi PXE/proband, jossa on tunnistettu PXE- ja ABCC6-mutaatiot
- PXE-kantajan osallistujat: PXE-indeksitapauksen biologinen sisarus ja vahvistettu PXE-kantajaksi
- Ei-PXE-normaali osallistujat: PXE-indeksitapauksen biologinen sisarus ja vahvistettu ei-PXE-normaaliksi
Poissulkemiskriteerit:
- Vahvistamaton ABCC6-mutaatiostatus
- Bisfosfonaatin käyttö edellisten 12 kuukauden aikana ja tutkimuksen aikana
- B6-vitamiinin ja/tai D-vitamiinilisän käyttö edellisen kuukauden aikana ja tutkimuksen aikana (jos B6-vitamiinilisän kokonaismäärä on >5 mg/vrk)
- D-vitamiinin ja/tai monivitamiinilisän äskettäinen aloitus tai annoksen muutos edellisen kuukauden aikana ja tutkimuksen aikana
- Luun murtuma 3 kuukauden sisällä ennen seulontatutkimusta tai aktiivinen luusairaus (lukuun ottamatta osteopeniaa tai osteoporoosia)
- Hyperparatyreoosi historia
- Aiempi kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta
- Hypofosfatasia historia
- Tunnettu korjaamaton kalsiumin (Ca), fosfaatin, alkalisen fosfataasin (ALP) tai lisäkilpirauhashormonin poikkeavuus
- Muu merkittävä tila (lääketieteellinen, psykiatrinen, sosiaalinen tai lääkinnällinen), joka tutkijan arvion mukaan estäisi täyden osallistumisen tai olisi sopimaton tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Vahvistetut PXE-osallistujat
Osallistujat, joilla on indeksi PXE/proband, joissa on havaittu PXE- ja ABCC6-mutaatiot.
|
Tämä on havainnointitutkimus.
|
|
PXE-operaattorin osallistujat
Osallistujat, jotka ovat PXE-indeksitapauksen biologisia sisaruksia ja vahvistettu PXE-kantajiksi.
|
Tämä on havainnointitutkimus.
|
|
Muut kuin PXE normaalit osallistujat
Osallistujat, jotka ovat PXE-indeksitapauksen biologisia sisaruksia ja jotka on vahvistettu ei-PXE-normaaliksi.
|
Tämä on havainnointitutkimus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epäorgaanisen pyrofosfaatin (PPi) keskimääräiset plasmatasot
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
PPi arvioidaan opintoryhmäkohtaisesti ja ajankohdan mukaan tarvittaessa.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Pyridoksaali-5'-fosfaatin (PLP) keskimääräiset plasmatasot
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
PLP arvioidaan opintoryhmäkohtaisesti ja ajankohdan mukaan tarvittaessa.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Alkalisen fosfataasin (ALP) keskimääräiset seerumin entsyymiaktiivisuustasot
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
ALP mitataan käyttämällä tavanomaisia kliinisen kemian määrityksiä tutkimusryhmittäin ja ajankohdan mukaan tarvittaessa.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Luuspesifisen alkalisen fosfataasin (BSAP) keskimääräiset seerumin entsyymiaktiivisuustasot
Aikaikkuna: Opintokäynti (0 tuntia)
|
BSAP mitataan käyttämällä tavanomaisia kliinisen kemian määrityksiä, tutkimusryhmittäin ja ajankohdan mukaan tarvittaessa.
|
Opintokäynti (0 tuntia)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttimuutos perustasosta PPi:n ja PLP:n plasmatasoissa, sukupuolen mukaan
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
Verinäytteet arvioidaan sukupuoliryhmittäin.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Prosenttimuutos lähtötasosta ALP:n seerumin entsyymiaktiivisuudessa, sukupuolen mukaan
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
Verinäytteet arvioidaan sukupuoliryhmittäin.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Prosenttimuutos perustasosta ja vaihtelu PPi:n ja PLP:n plasmatasoissa
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
PPi:n ja PLP:n vaihtelu arvioidaan.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
|
Prosenttimuutos lähtötasosta ja ALP:n seerumin entsyymiaktiivisuuden vaihtelu
Aikaikkuna: Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
ALP:n vaihtelua arvioidaan.
|
Opintokäynti (0-2 tuntia)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 30. elokuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 11. elokuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 11. elokuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 30. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 23. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 27. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 6. syyskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. syyskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. syyskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DS1211-A-U104
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .