Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Naturhistoriska biomarkörer hos PXE-individer och deras biologiska icke-PXE-syskon

2 september 2022 uppdaterad av: Daiichi Sankyo, Inc.

En utvärdering av Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) naturhistoriska biomarkörer hos PXE-individer och deras biologiska icke-PXE-syskon

Denna PXE-biomarkörstudie syftar till att karakterisera nivåerna av oorganiskt pyrofosfat (PPi), pyridoxal 5´-fosfat (PLP) och andra biomarkörer som är relevanta för PXE och ektopisk förkalkning hos både PXE-patienter och deras biologiska syskon som är PXE-bärare eller normala icke- PXE individer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna icke-interventionella PXE-studie är utformad för att bedöma skillnader i cirkulationsnivåer för selektiva biomarkörer relaterade till PXE och vävnads-ickespecifik alkalisk fosfatas (TNAP)-hämning, mellan PXE-patienter, PXE-bärare och icke-PXE-normala individer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

48

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
        • Thomas Jefferson University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 75 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

PXE-prober med identifierade ABCC6-mutationer och icke-PXE biologiska syskon kommer att bjudas in för studiedeltagande.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga eller kvinnliga deltagare i åldern 18 till 75 år

  • Deltagare (ungefär 1 bärare och 1 normal för att matcha proband)

    • Bekräftade PXE-deltagare: index PXE/probande med etablerade PXE- och ABCC6-mutationer identifierade
    • PXE-bärardeltagare: biologiskt syskon till PXE-indexfallet och bekräftat som PXE-bärare
    • Icke-PXE normala deltagare: biologiska syskon till PXE-indexfall och bekräftat som icke-PXE-normala

Exklusions kriterier:

  • Obekräftad ABCC6-mutationsstatus
  • Användning av bisfosfonat under de föregående 12 månaderna och under studien
  • Användning av vitamin B6 och/eller vitamin D-tillskott under den föregående 1 månaden och under studien (om det totala vitamin B6-tillskottet är >5 mg/dag)
  • Nyligen påbörjad eller dosändring av vitamin D och/eller multivitamintillskott under den föregående 1 månaden och under studien
  • Benfraktur inom 3 månader före screening eller aktiv bensjukdom (exklusive osteopeni eller osteoporos)
  • Historia av hyperparatyreos
  • Historik med måttligt till gravt nedsatt njurfunktion
  • Historia om hypofosfatasi
  • Känd historia av okorrigerad abnormitet i kalcium (Ca), fosfat, alkaliskt fosfatas (ALP) eller bisköldkörtelhormon
  • Annat signifikant tillstånd (medicinskt, psykiatriskt, socialt eller medicinering) som, enligt utredarens bedömning, skulle förhindra fullständigt deltagande eller skulle vara olämpligt för studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Bekräftade PXE-deltagare
Deltagare som har index PXE/probande med etablerade PXE- och ABCC6-mutationer identifierade.
Övrig: Icke-interventionell
Detta är en observationsstudie.
PXE-operatörsdeltagare
Deltagare som är biologiska syskon till PXE-indexfallet och bekräftade som PXE-bärare.
Övrig: Icke-interventionell
Detta är en observationsstudie.
Icke-PXE normala deltagare
Deltagare som är biologiska syskon till PXE-indexfall och bekräftade som icke-PXE-normala.
Övrig: Icke-interventionell
Detta är en observationsstudie.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Medelplasmanivåer av oorganiskt pyrofosfat (PPi)
Tidsram: Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
PPi kommer att bedömas av studiegrupp och efter tidpunkt i tillämpliga fall.
Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
Medelplasmanivåer av pyridoxal 5'-fosfat (PLP)
Tidsram: Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
PLP kommer att bedömas av studiegrupp och efter tidpunkt där tillämpligt.
Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
Genomsnittlig serumenzymaktivitetsnivå av alkaliskt fosfatas (ALP)
Tidsram: Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
ALP kommer att mätas med hjälp av kliniska kemiska standardanalyser, per studiegrupp och efter tidpunkt där så är tillämpligt.
Studiebesök (0 upp till 2 timmar)
Genomsnittliga serumenzymaktivitetsnivåer av benspecifikt alkaliskt fosfatas (BSAP)
Tidsram: Studiebesök (0 timmar)
BSAP kommer att mätas med hjälp av kliniska kemiska standardanalyser, per studiegrupp och efter tidpunkt där så är tillämpligt.
Studiebesök (0 timmar)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procentuell förändring från baslinjen i plasmanivåer av PPi och PLP, efter kön
Tidsram: Studiebesök (0 till 2 timmar)
Blodprover kommer att bedömas efter könsgrupp.
Studiebesök (0 till 2 timmar)
Procentuell förändring från baslinjen i serumenzymaktivitet för ALP, efter kön
Tidsram: Studiebesök (0 till 2 timmar)
Blodprover kommer att bedömas efter könsgrupp.
Studiebesök (0 till 2 timmar)
Procentuell förändring från baslinje och variation i plasmanivåer för PPi och PLP
Tidsram: Studiebesök (0 till 2 timmar)
Variabiliteten av PPi och PLP kommer att bedömas.
Studiebesök (0 till 2 timmar)
Procentuell förändring från baslinje och variation i serumenzymaktivitet för ALP
Tidsram: Studiebesök (0 till 2 timmar)
Variabiliteten av ALP kommer att bedömas.
Studiebesök (0 till 2 timmar)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Daiichi Sankyo, Inc.

Samarbetspartners

Thomas Jefferson University
PXE International

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 augusti 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

11 augusti 2022

Avslutad studie (Faktisk)

11 augusti 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

27 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 september 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 september 2022

Senast verifierad

1 september 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DS1211-A-U104

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniska prövningar på Icke-interventionell

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera