Biomarqueurs d'histoire naturelle du pseudoxanthome élastique (PXE) chez les individus PXE et leurs frères et sœurs biologiques non PXE
2 septembre 2022 mis à jour par: Daiichi Sankyo, Inc.
Une évaluation des biomarqueurs d'histoire naturelle du pseudoxanthome élastique (PXE) chez les individus PXE et leurs frères et sœurs biologiques non PXE
Cette étude sur les biomarqueurs PXE vise à caractériser les niveaux de pyrophosphate inorganique (PPi), de pyridoxal 5´-phosphate (PLP) et d'autres biomarqueurs pertinents pour le PXE et la calcification ectopique chez les patients PXE et leurs frères et sœurs biologiques qui sont porteurs de PXE ou non normaux. Particuliers PXE.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude PXE non interventionnelle est conçue pour évaluer les différences dans les niveaux de circulation des biomarqueurs sélectifs liés au PXE et à l'inhibition de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNAP), entre les patients PXE, les porteurs de PXE et les individus normaux non PXE.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
48
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
- Thomas Jefferson University
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 75 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les proposants PXE avec des mutations ABCC6 identifiées et des frères et sœurs biologiques non PXE seront invités à participer à l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- Participants masculins ou féminins âgés de 18 à 75 ans
Participants (environ 1 porteur et 1 normal pour correspondre au probant)
- Participants PXE confirmés : index PXE/proband avec mutations PXE et ABCC6 établies identifiées
- Participants porteurs de PXE : frères et sœurs biologiques du cas index de PXE et confirmés comme porteurs de PXE
- Participants non-PXE normaux : frère ou sœur biologique du cas index PXE et confirmé comme non-PXE normal
Critère d'exclusion:
- Statut de mutation ABCC6 non confirmé
- Utilisation de bisphosphonate au cours des 12 mois précédents et pendant l'étude
- Utilisation de suppléments de vitamine B6 et/ou de vitamine D au cours du mois précédent et pendant l'étude (si la supplémentation totale en vitamine B6 est > 5 mg/jour)
- Initiation récente ou changement de dose de vitamine D et/ou de supplément de multivitamines au cours du mois précédent et pendant l'étude
- Fracture osseuse dans les 3 mois précédant le dépistage ou maladie osseuse active (à l'exclusion de l'ostéopénie ou de l'ostéoporose)
- Antécédents d'hyperparathyroïdie
- Antécédents d'insuffisance rénale modérée à sévère
- Antécédents d'hypophosphatasie
- Antécédents connus d'anomalies non corrigées du calcium (Ca), du phosphate, de la phosphatase alcaline (ALP) ou de l'hormone parathyroïdienne
- Autre condition importante (médicale, psychiatrique, sociale ou médicamenteuse) qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la pleine participation ou serait inappropriée pour l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Participants PXE confirmés
Participants qui ont un index PXE/proband avec des mutations PXE et ABCC6 établies identifiées.
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Il s'agit d'une étude observationnelle.
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Participants porteurs PXE
Participants qui sont des frères et sœurs biologiques du cas index PXE et confirmés comme porteurs de PXE.
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Il s'agit d'une étude observationnelle.
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Participants normaux non PXE
Participants qui sont des frères et sœurs biologiques d'un cas index PXE et confirmés comme normaux non PXE.
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Il s'agit d'une étude observationnelle.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Niveaux plasmatiques moyens de pyrophosphate inorganique (PPi)
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Le PPi sera évalué par groupe d'étude et par moment, le cas échéant.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Concentrations plasmatiques moyennes de pyridoxal 5´-phosphate (PLP)
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Le PLP sera évalué par groupe d'étude et par moment, le cas échéant.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Niveaux moyens d'activité enzymatique sérique de la phosphatase alcaline (ALP)
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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L'ALP sera mesurée à l'aide des tests de chimie clinique standard, par groupe d'étude et par point temporel, le cas échéant.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Niveaux moyens d'activité enzymatique sérique de la phosphatase alcaline spécifique à l'os (BSAP)
Délai: Visite d'étude (0 heures)
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La BSAP sera mesurée à l'aide des tests de chimie clinique standard, par groupe d'étude et par point temporel, le cas échéant.
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Visite d'étude (0 heures)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pourcentage de variation par rapport à la ligne de base des niveaux plasmatiques de PPi et de PLP, par sexe
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Les échantillons de sang seront évalués par groupe de sexe.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Pourcentage de changement par rapport à la ligne de base de l'activité enzymatique sérique de l'ALP, par sexe
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Les échantillons de sang seront évalués par groupe de sexe.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Changement en pourcentage par rapport à la ligne de base et variabilité des niveaux plasmatiques de PPi et de PLP
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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La variabilité du PPi et du PLP sera évaluée.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Changement en pourcentage par rapport à la ligne de base et variabilité de l'activité enzymatique sérique de l'ALP
Délai: Visite d'étude (0 à 2 heures)
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La variabilité de l'ALP sera évaluée.
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Visite d'étude (0 à 2 heures)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 août 2021
Achèvement primaire (Réel)
11 août 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
11 août 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 août 2021
Première publication (Réel)
27 août 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 septembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 septembre 2022
Dernière vérification
1 septembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- DS1211-A-U104
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .