Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery přirozené historie Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) u jedinců s PXE a jejich biologických sourozenců bez PXE

2. září 2022 aktualizováno: Daiichi Sankyo, Inc.

Hodnocení přirozených biomarkerů Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) u jedinců s PXE a jejich biologických sourozenců bez PXE

Tato studie biomarkerů PXE si klade za cíl charakterizovat hladiny anorganického pyrofosfátu (PPi), pyridoxal 5´-fosfátu (PLP) a dalších biomarkerů relevantních pro PXE a ektopickou kalcifikaci jak u pacientů s PXE, tak u jejich biologických sourozenců, kteří jsou přenašeči PXE nebo normální PXE jednotlivci.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato neintervenční studie PXE je navržena tak, aby vyhodnotila rozdíly v cirkulačních hladinách selektivních biomarkerů souvisejících s PXE a inhibicí tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (TNAP) mezi pacienty s PXE, přenašeči PXE a normálními jedinci bez PXE.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

48

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Thomas Jefferson University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

K účasti na studii budou pozváni probandi PXE s identifikovanými mutacemi ABCC6 a biologičtí sourozenci bez PXE.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci - muži nebo ženy ve věku 18 až 75 let

  • Účastníci (přibližně 1 operátor a 1 normální proband)

    • Potvrzení účastníci PXE: index PXE/proband se zjištěnými mutacemi PXE a ABCC6
    • Účastníci nosiče PXE: biologický sourozenec případu indexu PXE a potvrzený jako nosič PXE
    • Normální účastníci bez PXE: biologický sourozenec případu indexu PXE a potvrzeno, že není normální

Kritéria vyloučení:

  • Nepotvrzený stav mutace ABCC6
  • Použití bisfosfonátů v předchozích 12 měsících a během studie
  • Užívání doplňku vitaminu B6 a/nebo vitaminu D v předchozím 1 měsíci a během studie (pokud je celková suplementace vitaminu B6 >5 mg/den)
  • Nedávné zahájení nebo změna dávky vitaminu D a/nebo multivitaminového doplňku v předchozím 1 měsíci a během studie
  • Zlomenina kosti během 3 měsíců před screeningem nebo aktivní kostní onemocnění (kromě osteopenie nebo osteoporózy)
  • Hyperparatyreóza v anamnéze
  • Středně těžké až těžké poškození ledvin v anamnéze
  • Hypofosfatázie v anamnéze
  • Známá anamnéza nekorigovaných abnormalit vápníku (Ca), fosfátu, alkalické fosfatázy (ALP) nebo parathormonu
  • Jiný významný stav (zdravotní, psychiatrický, sociální nebo medikamentózní), který by podle úsudku zkoušejícího bránil plné účasti nebo by byl pro studii nevhodný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Potvrzení účastníci PXE
Účastníci, kteří mají index PXE/probanda se zavedenými mutacemi PXE a ABCC6.
Jiný: Neintervenční
Toto je pozorovací studie.
Účastníci PXE operátora
Účastníci, kteří jsou biologickými sourozenci případu indexu PXE a potvrzeni jako nositelé PXE.
Jiný: Neintervenční
Toto je pozorovací studie.
Běžní účastníci mimo PXE
Účastníci, kteří jsou biologickými sourozenci s případem indexu PXE a potvrzeni jako normální PXE.
Jiný: Neintervenční
Toto je pozorovací studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrné plazmatické hladiny anorganického pyrofosfátu (PPi)
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
PPi bude hodnocena podle studijní skupiny a případně podle časového bodu.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Průměrné plazmatické hladiny pyridoxal 5´-fosfátu (PLP)
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
PLP bude hodnocena podle studijní skupiny a případně podle časového bodu.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Průměrné hladiny sérové ​​enzymatické aktivity alkalické fosfatázy (ALP)
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
ALP bude měřena pomocí standardních klinických chemických testů, podle studijní skupiny a podle časového bodu, kde je to vhodné.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Průměrné hladiny sérové ​​enzymatické aktivity alkalické fosfatázy specifické pro kosti (BSAP)
Časové okno: Studijní návštěva (0 hodin)
BSAP bude měřen pomocí standardních klinických chemických testů, podle studijní skupiny a podle časového bodu, kde je to vhodné.
Studijní návštěva (0 hodin)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procentuální změna od výchozí hodnoty v plazmatických hladinách PPi a PLP podle pohlaví
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Vzorky krve budou hodnoceny podle pohlaví.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Procentuální změna od výchozí hodnoty aktivity sérového enzymu ALP podle pohlaví
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Vzorky krve budou hodnoceny podle pohlaví.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Procentuální změna od výchozí hodnoty a variabilita plazmatických hladin PPi a PLP
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Bude hodnocena variabilita PPi a PLP.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Procentuální změna od výchozí hodnoty a variabilita sérové ​​enzymatické aktivity ALP
Časové okno: Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)
Bude hodnocena variabilita ALP.
Studijní návštěva (0 až 2 hodiny)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Daiichi Sankyo, Inc.

Spolupracovníci

Thomas Jefferson University
PXE International

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. srpna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

11. srpna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

11. srpna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

27. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DS1211-A-U104

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoxanthoma Elasticum

Klinické studie na Neintervenční

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Myanmar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit