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Biomarcatori di storia naturale dello pseudoxantoma elastico (PXE) negli individui PXE e nei loro fratelli biologici non PXE

2 settembre 2022 aggiornato da: Daiichi Sankyo, Inc.

Una valutazione dei biomarcatori di storia naturale dello pseudoxantoma elastico (PXE) negli individui PXE e nei loro fratelli biologici non PXE

Questo studio sui biomarcatori PXE mira a caratterizzare i livelli di pirofosfato inorganico (PPi), piridossal 5´-fosfato (PLP) e altri biomarcatori rilevanti per PXE e calcificazione ectopica sia nei pazienti con PXE che nei loro fratelli biologici che sono portatori di PXE o normali non- individui PXE.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio PXE non interventistico è progettato per valutare le differenze nei livelli di circolazione di biomarcatori selettivi correlati a PXE e all'inibizione della fosfatasi alcalina non specifica del tessuto (TNAP), tra pazienti PXE, portatori di PXE e individui normali non PXE.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

48

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Thomas Jefferson University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Probandi PXE con mutazioni ABCC6 identificate e fratelli biologici non PXE saranno invitati per la partecipazione allo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Partecipanti di sesso maschile o femminile di età compresa tra 18 e 75 anni

  • Partecipanti (circa 1 portatore e 1 normale per abbinare il probando)

    • Partecipanti PXE confermati: indice PXE/probando con mutazioni PXE e ABCC6 stabilite identificate
    • Partecipanti portatori di PXE: fratello biologico del caso indice PXE e confermato come portatore di PXE
    • Partecipanti normali non PXE: fratello biologico del caso indice PXE e confermato come normale non PXE

Criteri di esclusione:

  • Stato di mutazione ABCC6 non confermato
  • Uso di bifosfonati nei 12 mesi precedenti e durante lo studio
  • Uso di integratori di vitamina B6 e/o vitamina D nel mese precedente e durante lo studio (se l'integrazione totale di vitamina B6 è >5 mg/die)
  • Inizio recente o modifica della dose di vitamina D e/o integratore multivitaminico nel mese precedente e durante lo studio
  • Frattura ossea entro 3 mesi prima dello screening o malattia ossea attiva (escluse osteopenia o osteoporosi)
  • Storia di iperparatiroidismo
  • Storia di insufficienza renale da moderata a grave
  • Storia di ipofosfatasia
  • Anamnesi nota di anomalie non corrette di calcio (Ca), fosfato, fosfatasi alcalina (ALP) o ormone paratiroideo
  • Altre condizioni significative (mediche, psichiatriche, sociali o terapeutiche) che, a giudizio dello sperimentatore, impedirebbero la piena partecipazione o sarebbero inappropriate per lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti PXE confermati
Identificati i partecipanti che hanno identificato l'indice PXE/probando con mutazioni PXE e ABCC6 stabilite.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.
Partecipanti al vettore PXE
Partecipanti che sono fratelli biologici del caso dell'indice PXE e confermati come portatori di PXE.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.
Partecipanti normali non PXE
- Partecipanti che sono fratelli biologici del caso indice PXE e confermati come normali non PXE.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli plasmatici medi di pirofosfato inorganico (PPi)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Il PPi sarà valutato per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli plasmatici medi di piridossale 5'-fosfato (PLP)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Il PLP sarà valutato per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli sierici medi di attività enzimatica della fosfatasi alcalina (ALP)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
L'ALP sarà misurato utilizzando i test di chimica clinica standard, per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli medi di attività enzimatica sierica della fosfatasi alcalina specifica per l'osso (BSAP)
Lasso di tempo: Visita di studio (0 ore)
BSAP sarà misurato utilizzando i test di chimica clinica standard, per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (0 ore)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale nei livelli plasmatici di PPi e PLP, per sesso
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
I campioni di sangue saranno valutati per gruppo di sesso.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale dell'attività enzimatica sierica dell'ALP, per sesso
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
I campioni di sangue saranno valutati per gruppo di sesso.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale e variabilità nei livelli plasmatici di PPi e PLP
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Verrà valutata la variabilità di PPi e PLP.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale e variabilità dell'attività enzimatica sierica dell'ALP
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Verrà valutata la variabilità dell'ALP.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Daiichi Sankyo, Inc.

Collaboratori

Thomas Jefferson University
PXE International

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 agosto 2021

Completamento primario (Effettivo)

11 agosto 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

11 agosto 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

27 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DS1211-A-U104

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Pseudoxantoma elastico

Prove cliniche su Non interventistico

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