Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søsken
2. september 2022 oppdatert av: Daiichi Sankyo, Inc.
En evaluering av Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søsken
Denne PXE-biomarkørstudien tar sikte på å karakterisere nivåene av uorganisk pyrofosfat (PPi), pyridoksal 5'-fosfat (PLP) og andre biomarkører som er relevante for PXE og ektopisk forkalkning hos både PXE-pasienter og deres biologiske søsken som er PXE-bærere eller normale ikke- PXE enkeltpersoner.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne ikke-intervensjonelle PXE-studien er designet for å vurdere forskjeller i sirkulasjonsnivåer av selektive biomarkører relatert til PXE og vevs-ikke-spesifikk alkalisk fosfatase (TNAP)-hemming, mellom PXE-pasienter, PXE-bærere og ikke-PXE-normale individer.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
48
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
- Thomas Jefferson University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
PXE-probender med identifiserte ABCC6-mutasjoner og ikke-PXE biologiske søsken vil bli invitert til studiedeltakelse.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige eller kvinnelige deltakere i alderen 18 til 75 år
Deltakere (omtrent 1 transportør og 1 normal for å matche proband)
- Bekreftede PXE-deltakere: indeks PXE/proband med etablerte PXE- og ABCC6-mutasjoner identifisert
- PXE-bærerdeltakere: biologisk søsken til PXE-indekstilfellet og bekreftet som PXE-bærer
- Ikke-PXE-normale deltakere: biologisk søsken til PXE-indekstilfelle og bekreftet som ikke-PXE-normal
Ekskluderingskriterier:
- Ubekreftet ABCC6-mutasjonsstatus
- Bruk av bisfosfonat i de foregående 12 månedene og under studien
- Bruk av vitamin B6 og/eller vitamin D-tilskudd i løpet av den foregående måneden og under studien (hvis det totale vitamin B6-tilskuddet er >5 mg/dag)
- Nylig oppstart eller doseendring av vitamin D og/eller multivitamintilskudd i løpet av den foregående måneden og under studien
- Benbrudd innen 3 måneder før screening eller aktiv beinsykdom (unntatt osteopeni eller osteoporose)
- Historie om hyperparatyreose
- Anamnese med moderat til alvorlig nedsatt nyrefunksjon
- Historie om hypofosfatasi
- Kjent historie med ukorrigerte abnormiteter i kalsium (Ca), fosfat, alkalisk fosfatase (ALP) eller parathyroidhormon
- Andre betydelige tilstander (medisinsk, psykiatrisk, sosial eller medisinering) som, etter etterforskerens vurdering, ville forhindre full deltakelse eller ville være upassende for studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Bekreftede PXE-deltakere
Deltakere som har indeks PXE/proband med etablerte PXE og ABCC6 mutasjoner identifisert.
|
Dette er en observasjonsstudie.
|
|
PXE-operatørdeltakere
Deltakere som er biologiske søsken av PXE-indekstilfellet og bekreftet som PXE-bærer.
|
Dette er en observasjonsstudie.
|
|
Ikke-PXE normale deltakere
Deltakere som er biologiske søsken av PXE-indekstilfelle og bekreftet som ikke-PXE-normale.
|
Dette er en observasjonsstudie.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gjennomsnittlig plasmanivå av uorganisk pyrofosfat (PPi)
Tidsramme: Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
PPi vil bli vurdert av studiegruppe og etter tidspunkt der det er aktuelt.
|
Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
|
Gjennomsnittlige plasmanivåer av pyridoksal 5'-fosfat (PLP)
Tidsramme: Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
PLP vil bli vurdert av studiegruppe og etter tidspunkt der det er aktuelt.
|
Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
|
Gjennomsnittlig serumenzymaktivitetsnivå av alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
ALP vil bli målt ved bruk av standard kliniske kjemianalyser, etter studiegruppe og etter tidspunkt der det er aktuelt.
|
Studiebesøk (0 opptil 2 timer)
|
|
Gjennomsnittlig serumenzymaktivitetsnivå av beinspesifikk alkalisk fosfatase (BSAP)
Tidsramme: Studiebesøk (0 timer)
|
BSAP vil bli målt ved hjelp av standard kliniske kjemianalyser, etter studiegruppe og etter tidspunkt der det er aktuelt.
|
Studiebesøk (0 timer)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prosentvis endring fra baseline i plasmanivåer av PPi og PLP, etter kjønn
Tidsramme: Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
Blodprøver vil bli vurdert etter kjønnsgruppe.
|
Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
|
Prosentvis endring fra baseline i serumenzymaktivitet av ALP, etter kjønn
Tidsramme: Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
Blodprøver vil bli vurdert etter kjønnsgruppe.
|
Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
|
Prosentvis endring fra baseline og variasjon i plasmanivåer av PPi og PLP
Tidsramme: Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
Variabilitet av PPi og PLP vil bli vurdert.
|
Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
|
Prosentvis endring fra baseline og variasjon i serumenzymaktivitet til ALP
Tidsramme: Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
Variabilitet av ALP vil bli vurdert.
|
Studiebesøk (0 til 2 timer)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. august 2021
Primær fullføring (Faktiske)
11. august 2022
Studiet fullført (Faktiske)
11. august 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. juli 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
27. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. september 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. september 2022
Sist bekreftet
1. september 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DS1211-A-U104
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .