PXE 个体及其生物非 PXE 同胞中的弹性假黄瘤 (PXE) 自然史生物标志物
2022年9月2日 更新者：Daiichi Sankyo, Inc.
PXE 个体及其生物非 PXE 同胞中弹性假黄瘤 (PXE) 自然史生物标志物的评估
这项 PXE 生物标志物研究旨在表征 PXE 患者及其身为 PXE 携带者或正常非PXE 个人。
研究概览
详细说明
这项非干预性 PXE 研究旨在评估 PXE 患者、PXE 携带者和非 PXE 正常个体之间与 PXE 和组织非特异性碱性磷酸酶 (TNAP) 抑制相关的选择性生物标志物循环水平的差异。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
48
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
- Thomas Jefferson University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 75年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
具有确定的 ABCC6 突变和非 PXE 生物兄弟姐妹的 PXE 先证者将被邀请参加研究。
描述
纳入标准：
- 18至75岁的男性或女性参与者
参与者（约 1 名携带者和 1 名正常人以匹配先证者）
- 确认的 PXE 参与者：已确定 PXE 和 ABCC6 突变的指数 PXE/先证者
- PXE 携带者参与者：PXE 指示病例的亲生兄弟并确认为 PXE 携带者
- 非 PXE 正常参与者：PXE 指示病例的生物学同胞并确认为非 PXE 正常
排除标准：
- 未确认的 ABCC6 突变状态
- 在前 12 个月和研究期间使用双膦酸盐
- 在前 1 个月和研究期间使用维生素 B6 和/或维生素 D 补充剂（如果总维生素 B6 补充剂 > 5 毫克/天）
- 最近 1 个月和研究期间维生素 D 和/或多种维生素补充剂的开始或剂量变化
- 筛选前 3 个月内骨折或活动性骨病（不包括骨质减少或骨质疏松症）
- 甲状旁腺功能亢进史
- 中度至重度肾功能损害病史
- 低磷酸酯酶症病史
- 钙 (Ca)、磷酸盐、碱性磷酸酶 (ALP) 或甲状旁腺激素未纠正异常的已知病史
- 根据研究者的判断，会阻止完全参与或不适合研究的其他重要情况（医学、精神病学、社交或药物治疗）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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已确认的 PXE 参与者
具有已确定 PXE 和 ABCC6 突变的指数 PXE/先证者的参与者。
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这是一项观察性研究。
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PXE运营商参与者
参与者是 PXE 指示病例的亲生兄弟姐妹，并被确认为 PXE 携带者。
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这是一项观察性研究。
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非 PXE 正常参与者
作为 PXE 指示病例的生物学兄弟姐妹并确认为非 PXE 正常的参与者。
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这是一项观察性研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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无机焦磷酸盐 (PPi) 的平均血浆水平
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
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PPi 将由研究组和适用的时间点进行评估。
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考察访问（0 至 2 小时）
|
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5'-磷酸吡哆醛 (PLP) 的平均血浆水平
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
|
PLP 将由研究组和适用的时间点进行评估。
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考察访问（0 至 2 小时）
|
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碱性磷酸酶 (ALP) 的平均血清酶活性水平
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
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ALP 将使用标准临床化学测定法，按研究组和适用的时间点进行测量。
|
考察访问（0 至 2 小时）
|
|
骨特异性碱性磷酸酶 (BSAP) 的平均血清酶活性水平
大体时间：考察访问（0小时）
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BSAP 将使用标准临床化学测定法，按研究组和适用的时间点进行测量。
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考察访问（0小时）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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PPi 和 PLP 血浆水平相对于基线的百分比变化，按性别
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
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血液样本将按性别组别进行评估。
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考察访问（0 至 2 小时）
|
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ALP 血清酶活性相对于基线的百分比变化，按性别
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
|
血液样本将按性别组别进行评估。
|
考察访问（0 至 2 小时）
|
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PPi 和 PLP 血浆水平相对于基线的百分比变化和变异性
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
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将评估 PPi 和 PLP 的变异性。
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考察访问（0 至 2 小时）
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ALP 血清酶活性的基线变化百分比和变异性
大体时间：考察访问（0 至 2 小时）
|
将评估 ALP 的变异性。
|
考察访问（0 至 2 小时）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年8月30日
初级完成 (实际的)
2022年8月11日
研究完成 (实际的)
2022年8月11日
研究注册日期
首次提交
2021年7月30日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月23日
首次发布 (实际的)
2021年8月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年9月2日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
非介入性的临床试验
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