Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Biomarkery historii naturalnej u osobników PXE i ich biologicznego rodzeństwa innego niż PXE
2 września 2022 zaktualizowane przez: Daiichi Sankyo, Inc.
Ocena biomarkerów historii naturalnej Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) u osobników PXE i ich biologicznego rodzeństwa innego niż PXE
To badanie biomarkerów PXE ma na celu scharakteryzowanie poziomów pirofosforanu nieorganicznego (PPi), 5´-fosforanu pirydoksalu (PLP) i innych biomarkerów istotnych dla PXE i zwapnień ektopowych zarówno u pacjentów z PXE, jak i ich biologicznego rodzeństwa, którzy są nosicielami PXE lub normalnymi nie- Osoby PXE.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
To nieinterwencyjne badanie PXE ma na celu ocenę różnic w poziomach krążenia selektywnych biomarkerów związanych z hamowaniem PXE i tkankowo niespecyficznej fosfatazy alkalicznej (TNAP) między pacjentami z PXE, nosicielami PXE i osobami zdrowymi bez PXE.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
48
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
- Thomas Jefferson University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Probandy PXE ze zidentyfikowanymi mutacjami ABCC6 i biologicznym rodzeństwem innym niż PXE zostaną zaproszone do udziału w badaniu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnicy płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 18 do 75 lat
Uczestnicy (około 1 nosiciel i 1 normalny pasujący do probanda)
- Potwierdzeni uczestnicy PXE: zindeksuj PXE/proband ze zidentyfikowanymi ustalonymi mutacjami PXE i ABCC6
- Uczestnicy nosicieli PXE: biologiczne rodzeństwo przypadku z indeksem PXE i potwierdzone jako nosiciele PXE
- Normalni uczestnicy bez PXE: biologiczne rodzeństwo przypadku z indeksem PXE i potwierdzone jako normalne bez PXE
Kryteria wyłączenia:
- Niepotwierdzony status mutacji ABCC6
- Stosowanie bisfosfonianów w ciągu ostatnich 12 miesięcy oraz w trakcie badania
- Stosowanie suplementu witaminy B6 i/lub witaminy D w ciągu poprzedniego 1 miesiąca oraz w trakcie badania (jeśli całkowita suplementacja witaminy B6 wynosi >5 mg/dzień)
- Niedawne rozpoczęcie lub zmiana dawki witaminy D i/lub suplementu multiwitaminowego w ciągu poprzedniego 1 miesiąca i podczas badania
- Złamanie kości w ciągu 3 miesięcy przed badaniem przesiewowym lub aktywna choroba kości (z wyłączeniem osteopenii lub osteoporozy)
- Historia nadczynności przytarczyc
- Historia umiarkowanych do ciężkich zaburzeń czynności nerek
- Historia hipofosfatazji
- Znana historia nieskorygowanych nieprawidłowości stężenia wapnia (Ca), fosforanów, fosfatazy alkalicznej (ALP) lub parathormonu
- Inne istotne warunki (medyczne, psychiatryczne, społeczne lub lekowe), które w ocenie badacza uniemożliwiłyby pełne uczestnictwo lub byłyby nieodpowiednie dla badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Potwierdzeni uczestnicy PXE
Uczestnicy, którzy mają indeks PXE / proband z ustalonymi mutacjami PXE i ABCC6, zostali zidentyfikowani.
|
To jest badanie obserwacyjne.
|
|
Uczestnicy przewoźnika PXE
Uczestnicy, którzy są biologicznym rodzeństwem przypadku z indeksem PXE i potwierdzonym nosicielem PXE.
|
To jest badanie obserwacyjne.
|
|
Normalni uczestnicy spoza środowiska PXE
Uczestnicy, którzy są biologicznym rodzeństwem przypadku z indeksem PXE i potwierdzono, że nie są w normie PXE.
|
To jest badanie obserwacyjne.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Średnie poziomy w osoczu nieorganicznego pirofosforanu (PPi)
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
PPi zostanie ocenione według grupy badawczej i punktu czasowego, jeśli ma to zastosowanie.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Średnie poziomy 5´-fosforanu pirydoksalu w osoczu (PLP)
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
PLP zostanie oceniony według grupy badawczej i punktu czasowego, jeśli ma to zastosowanie.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Średnie poziomy aktywności enzymatycznej fosfatazy alkalicznej (ALP) w surowicy
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
ALP będzie mierzone przy użyciu standardowych testów chemii klinicznej, według grupy badawczej i punktu czasowego, jeśli ma to zastosowanie.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Średnie poziomy aktywności enzymatycznej specyficznej dla kości fosfatazy alkalicznej (BSAP) w surowicy
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 godz.)
|
BSAP będzie mierzone przy użyciu standardowych testów chemii klinicznej, według grupy badawczej i punktu czasowego, jeśli ma to zastosowanie.
|
Wizyta studyjna (0 godz.)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Procentowa zmiana stężeń PPi i PLP w osoczu względem wartości wyjściowych według płci
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
Próbki krwi będą oceniane według płci.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Procentowa zmiana od wartości wyjściowej w aktywności enzymatycznej ALP w surowicy według płci
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
Próbki krwi będą oceniane według płci.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Procentowa zmiana od wartości początkowej i zmienność poziomów PPi i PLP w osoczu
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
Oceniona zostanie zmienność PPi i PLP.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
|
Procentowa zmiana od linii podstawowej i zmienność aktywności enzymatycznej ALP w surowicy
Ramy czasowe: Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
Oceniona zostanie zmienność ALP.
|
Wizyta studyjna (0 do 2 godzin)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 sierpnia 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
11 sierpnia 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
11 sierpnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 lipca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 sierpnia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
27 sierpnia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 września 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 września 2022
Ostatnia weryfikacja
1 września 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- DS1211-A-U104
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .