Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Biomarcadores de história natural em indivíduos PXE e seus irmãos biológicos não PXE

Critério de inclusão:

• Participantes do sexo masculino ou feminino com idade entre 18 e 75 anos

• Participantes (aproximadamente 1 portador e 1 normal para corresponder ao probando)

  • Participantes PXE confirmados: índice PXE/probando com PXE estabelecido e mutações ABCC6 identificadas
  • Participantes portadores de PXE: irmão biológico do caso índice de PXE e confirmado como portador de PXE
  • Participantes normais não-PXE: irmão biológico do caso índice PXE e confirmado como normal não-PXE

Critério de exclusão:

• Status de mutação ABCC6 não confirmado
• Uso de bisfosfonato nos últimos 12 meses e durante o estudo
• Uso de vitamina B6 e/ou suplemento de vitamina D no mês anterior e durante o estudo (se a suplementação total de vitamina B6 for >5 mg/dia)
• Iniciação recente ou mudança de dose de vitamina D e/ou suplemento multivitamínico no mês anterior e durante o estudo
• Fratura óssea dentro de 3 meses antes da triagem ou doença óssea ativa (excluindo osteopenia ou osteoporose)
• Histórico de hiperparatireoidismo
• História de insuficiência renal moderada a grave
• História de hipofosfatasia
• História conhecida de anormalidade não corrigida no cálcio (Ca), fosfato, fosfatase alcalina (ALP) ou hormônio da paratireoide
• Outra condição significativa (médica, psiquiátrica, social ou medicamentosa) que, no julgamento do Investigador, impediria a participação plena ou seria inadequada para o estudo