Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Natural History Biomarkers bij PXE-individuen en hun biologische niet-PXE-broers en zussen
2 september 2022 bijgewerkt door: Daiichi Sankyo, Inc.
Een evaluatie van Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Natural History Biomarkers bij PXE-individuen en hun biologische niet-PXE-broers en zussen
Deze PXE-biomarkerstudie heeft tot doel de niveaus van anorganisch pyrofosfaat (PPi), pyridoxal 5´-fosfaat (PLP) en andere biomarkers die relevant zijn voor PXE en ectopische calcificatie te karakteriseren bij zowel PXE-patiënten als hun biologische broers en zussen die PXE-dragers zijn of normale niet- PXE individuen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze niet-interventionele PXE-studie is opgezet om verschillen in circulatieniveaus van selectieve biomarkers gerelateerd aan PXE en remming van weefsel-niet-specifieke alkalische fosfatase (TNAP) tussen PXE-patiënten, PXE-dragers en niet-PXE-normale individuen te beoordelen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
48
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
- Thomas Jefferson University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
PXE-probands met geïdentificeerde ABCC6-mutaties en niet-PXE biologische broers en zussen zullen worden uitgenodigd voor deelname aan de studie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijke of vrouwelijke deelnemers van 18 tot 75 jaar
Deelnemers (ongeveer 1 drager en 1 normale proband)
- Bevestigde PXE-deelnemers: index PXE/proband met gevestigde PXE- en ABCC6-mutaties geïdentificeerd
- PXE-dragerdeelnemers: biologische broer of zus van het PXE-indexgeval en bevestigd als PXE-drager
- Niet-PXE-normale deelnemers: biologische broer of zus van PXE-indexgeval en bevestigd als niet-PXE-normaal
Uitsluitingscriteria:
- Onbevestigde ABCC6-mutatiestatus
- Gebruik van bisfosfonaat in de voorafgaande 12 maanden en tijdens het onderzoek
- Gebruik van vitamine B6- en/of vitamine D-supplement in de voorafgaande 1 maand en tijdens het onderzoek (als de totale vitamine B6-suppletie >5 mg/dag is)
- Recente start of dosisverandering van vitamine D en/of multivitaminesupplement in de voorafgaande 1 maand en tijdens het onderzoek
- Botbreuk binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening of actieve botziekte (exclusief osteopenie of osteoporose)
- Geschiedenis van hyperparathyreoïdie
- Geschiedenis van matige tot ernstige nierinsufficiëntie
- Geschiedenis van hypofosfatasie
- Bekende geschiedenis van niet-gecorrigeerde afwijkingen in calcium (Ca), fosfaat, alkalische fosfatase (ALP) of parathyroïdhormoon
- Andere significante aandoening (medische, psychiatrische, sociale of medicatie) die, naar het oordeel van de onderzoeker, volledige deelname zou verhinderen of ongepast zou zijn voor het onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Bevestigde PXE-deelnemers
Deelnemers die index PXE/proband hebben met geïdentificeerde PXE- en ABCC6-mutaties.
|
Dit is een observatieonderzoek.
|
|
PXE-dragerdeelnemers
Deelnemers die biologische broers en zussen zijn van het PXE-indexgeval en bevestigd als PXE-drager.
|
Dit is een observatieonderzoek.
|
|
Niet-PXE normale deelnemers
Deelnemers die biologische broers en zussen zijn van PXE-indexgeval en bevestigd als niet-PXE normaal.
|
Dit is een observatieonderzoek.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gemiddelde plasmaspiegels van anorganisch pyrofosfaat (PPi)
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
PPi zal worden beoordeeld per studiegroep en, indien van toepassing, per tijdspunt.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Gemiddelde plasmaspiegels van pyridoxal 5´-fosfaat (PLP)
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
PLP wordt beoordeeld per studiegroep en, indien van toepassing, per tijdspunt.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Gemiddelde activiteitsniveaus van serumenzymen van alkalische fosfatase (ALP)
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
ALP zal worden gemeten met behulp van de standaard klinische chemie-assays, per studiegroep en, indien van toepassing, per tijdspunt.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Gemiddelde serumenzymactiviteitsniveaus van botspecifieke alkalische fosfatase (BSAP)
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 uur)
|
BSAP zal worden gemeten met behulp van de standaard klinische chemietesten, per onderzoeksgroep en, indien van toepassing, per tijdspunt.
|
Studiebezoek (0 uur)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Procentuele verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in plasmaspiegels van PPi en PLP, per geslacht
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
Bloedmonsters worden per geslachtsgroep beoordeeld.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Percentage verandering ten opzichte van baseline in serum-enzymactiviteit van ALP, per geslacht
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
Bloedmonsters worden per geslachtsgroep beoordeeld.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Percentage verandering ten opzichte van baseline en variabiliteit in plasmaspiegels van PPi en PLP
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
Variabiliteit van PPi en PLP zal worden beoordeeld.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
|
Percentage verandering ten opzichte van baseline en variabiliteit in serum-enzymactiviteit van ALP
Tijdsspanne: Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
Variabiliteit van ALP zal worden beoordeeld.
|
Studiebezoek (0 tot 2 uur)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 augustus 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
11 augustus 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
11 augustus 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 juli 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 augustus 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 augustus 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 september 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 september 2022
Laatst geverifieerd
1 september 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DS1211-A-U104
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .