Biomarcadores de historia natural de pseudoxantoma elástico (PXE) en individuos PXE y sus hermanos biológicos no PXE
2 de septiembre de 2022 actualizado por: Daiichi Sankyo, Inc.
Una evaluación de biomarcadores de historia natural de pseudoxantoma elástico (PXE) en individuos PXE y sus hermanos biológicos no PXE
Este estudio de biomarcadores de PXE tiene como objetivo caracterizar los niveles de pirofosfato inorgánico (PPi), piridoxal 5´-fosfato (PLP) y otros biomarcadores relevantes para la PXE y la calcificación ectópica tanto en pacientes con PXE como en sus hermanos biológicos que son portadores de PXE o no normales. individuos PXE.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio de PXE no intervencionista está diseñado para evaluar las diferencias en los niveles de circulación de biomarcadores selectivos relacionados con PXE y la inhibición de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNAP), entre pacientes con PXE, portadores de PXE e individuos normales sin PXE.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
48
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Thomas Jefferson University
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 75 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los probandos PXE con mutaciones ABCC6 identificadas y hermanos biológicos no PXE serán invitados a participar en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Participantes masculinos o femeninos de 18 a 75 años
Participantes (aproximadamente 1 portador y 1 normal para emparejar probando)
- Participantes con PXE confirmados: índice PXE/proband con mutaciones establecidas en PXE y ABCC6 identificadas
- Participantes portadores de PXE: hermano biológico del caso índice de PXE y confirmado como portador de PXE
- Participantes no PXE normales: hermano biológico del caso índice PXE y confirmado como no PXE normal
Criterio de exclusión:
- Estado de mutación ABCC6 no confirmado
- Uso de bisfosfonatos en los 12 meses anteriores y durante el estudio
- Uso de suplementos de vitamina B6 y/o vitamina D en el mes anterior y durante el estudio (si el suplemento total de vitamina B6 es >5 mg/día)
- Inicio reciente o cambio de dosis de vitamina D y/o suplemento multivitamínico en el mes anterior y durante el estudio
- Fractura ósea dentro de los 3 meses anteriores a la selección o enfermedad ósea activa (excluyendo osteopenia u osteoporosis)
- Historia de hiperparatiroidismo
- Antecedentes de insuficiencia renal moderada a grave
- Historia de hipofosfatasia
- Historia conocida de anormalidad no corregida en calcio (Ca), fosfato, fosfatasa alcalina (ALP) u hormona paratiroidea
- Otra condición significativa (médica, psiquiátrica, social o de medicación) que, a juicio del Investigador, impediría la participación plena o sería inapropiada para el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Participantes PXE confirmados
Participantes que tienen índice PXE/proband con mutaciones establecidas en PXE y ABCC6 identificadas.
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Este es un estudio observacional.
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Participantes del operador PXE
Participantes que sean hermanos biológicos del caso índice de PXE y confirmados como portadores de PXE.
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Este es un estudio observacional.
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Participantes normales no PXE
Participantes que son hermanos biológicos del caso índice de PXE y confirmados como no PXE normales.
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Este es un estudio observacional.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Niveles medios en plasma de pirofosfato inorgánico (PPi)
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
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El PPi se evaluará por grupo de estudio y por punto de tiempo cuando corresponda.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Niveles plasmáticos medios de piridoxal 5´-fosfato (PLP)
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
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El PLP se evaluará por grupo de estudio y por punto de tiempo cuando corresponda.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Niveles medios de actividad enzimática sérica de la fosfatasa alcalina (ALP)
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
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La ALP se medirá utilizando los ensayos de química clínica estándar, por grupo de estudio y por punto de tiempo cuando corresponda.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Niveles medios de actividad enzimática sérica de la fosfatasa alcalina específica de hueso (BSAP)
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 horas)
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BSAP se medirá utilizando los ensayos de química clínica estándar, por grupo de estudio y por punto de tiempo cuando corresponda.
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Visita de estudio (0 horas)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio porcentual desde el inicio en los niveles plasmáticos de PPi y PLP, por sexo
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Las muestras de sangre se evaluarán por grupo de sexo.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Cambio porcentual desde el inicio en la actividad enzimática sérica de ALP, por sexo
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
|
Las muestras de sangre se evaluarán por grupo de sexo.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Cambio porcentual desde el inicio y variabilidad en los niveles plasmáticos de PPi y PLP
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
|
Se evaluará la variabilidad de PPi y PLP.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
|
|
Cambio porcentual desde el inicio y variabilidad en la actividad enzimática sérica de ALP
Periodo de tiempo: Visita de estudio (0 a 2 horas)
|
Se evaluará la variabilidad de ALP.
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Visita de estudio (0 a 2 horas)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de agosto de 2021
Finalización primaria (Actual)
11 de agosto de 2022
Finalización del estudio (Actual)
11 de agosto de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de julio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
27 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de septiembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2022
Última verificación
1 de septiembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Anomalías de la piel
- Pseudoxantoma elástico
Otros números de identificación del estudio
- DS1211-A-U104
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .