Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Minipuberteetti vauvoilla, jotka ovat syntyneet mahdollisella hypogonadotrooppisella hypogonadismilla (MiniNO)

tiistai 19. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Minipuberteetin arviointi vauvoilla, jotka ovat syntyneet seksuaalisessa kehityksessä vaihtelevalla tavalla

Sukupuolen kehityshäiriöitä (DSD) esiintyy 1/3000 synnytyksessä, ja ne määritellään ulkoisten sukuelinten, esim. kryptorkidiismi, hypospadiat ja mikropenis miespuolisilla imeväisillä ja klitoriksen hypertrofia naislapsilla. Geneettiset, hormonaaliset ja ympäristötekijät liittyvät DSD:hen. Vauvoilla, joilla on synnynnäinen hypogonadismi, hypogonadotrooppi (CHH), voi esiintyä DSD:tä. Hormonaalisen profiilin arviointi minipuberteetin aikana voisi olla suuri apu DSD:n ja erityisesti CHH:n etiologian paremmin karakterisoinnissa. Päätavoitteemme on tutkia DSD:tä sairastavien tai CHH-vanhemmilta syntyneiden lasten hormonaalista profiilia minipuberteetin aikana verrokkeihin verrattuna.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Nelly Pitteloud, MD
Puhelinnumero: +41 79 556 27 36
Sähköposti: nelly.pitteloud@chuv.ch

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Research assistant
Puhelinnumero: +41 (0)79 556 37 50
Sähköposti: edm.biobank@chuv.ch

Opiskelupaikat

Sveitsi
- Vaud
  - Lausanne, Vaud, Sveitsi, 1011
    - Rekrytointi
    - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Emmanuelle Paccou
      
      Puhelinnumero: +41 79 556 60 13
      
      Sähköposti: emmanuelle.paccou@chuv.ch
    - Päätutkija:
      
      Nelly Pitteloud, M.D.
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Argnesa Stojkaj
      
      Puhelinnumero: +41 79 556 37 50
      
      Sähköposti: argnesa.stojkaj@chuv.ch

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 9 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki vauvat, jotka ovat syntyneet kanton de Vaudissa Sveitsissä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

DSD-oireilla syntyneet vauvat
lapset, jotka ovat syntyneet vanhemmilta, joilla on CHH

Poissulkemiskriteerit:

ennenaikainen < 35 raskausviikkoa
miespuoliset imeväiset, joilla on korkea kivespussin kryptorkidea

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Case-Control
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Hormonaaliset muutokset veressä ja virtsassa minipuberteetin aikana (LH, FSH, steroidiprofiili, testosteroni, estradioli (tytöillä), AMH, inhibiini B) Aikaikkuna: 2, 6 ja 9 kuukauden iässä (minipuberteetin ikkuna)	Lisääntymisprofiili: LH ja FSH (UI/L) steroidiprofiili (nmol/l) Testosteroni ja estradioli (nmol/l) AMH (ng/mL) inhibiini B (pg/ml)	2, 6 ja 9 kuukauden iässä (minipuberteetin ikkuna)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
typpioksidin metaboliittien kvantifiointi minipuberteetin aikana Aikaikkuna: 2, 6 ja 9 kuukauden iässä	nitriitin (NO2-) ja nitraatin (NO3-) mittaukset veressä	2, 6 ja 9 kuukauden iässä
NO-reittiin osallistuvien geenien ilmentymisen muutos Aikaikkuna: syntymähetkellä (jos saatavilla), 2, 6 ja 9 kuukauden iässä	Verestä kerättyjen näytteiden RNA-sekvensointi	syntymähetkellä (jos saatavilla), 2, 6 ja 9 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Tutkijat

Päätutkija: Nelly Pitteloud, MD, CHUV

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. syyskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit