Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Minipubertet hos spädbarn födda med potentiell hypogonadism Hypogonadotrop (MiniNO)

19 juli 2022 uppdaterad av: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Utvärdering av minipubertet hos spädbarn födda med en variation i sexuell utveckling

Störningar av könsutveckling (DSD) förekommer i 1/3000 födslar och definieras av variation i aspekt av yttre könsorgan, t.ex. kryptorkism, hypospadi och mikropenis hos manliga spädbarn och klitorishypertrofi hos kvinnliga spädbarn. Genetiska, hormonella och miljömässiga faktorer är inblandade i DSD. Spädbarn med medfödd hypogonadism hypogonadotrop (CHH) kan uppvisa DSD. Utvärdering av hormonell profil under minipubertet kan vara till stor hjälp för att bättre karakterisera etiologin av DSD och CHH i synnerhet. Vårt huvudmål är att studera hormonell profil under minipuberteten hos spädbarn födda med DSD eller födda av föräldrar med CHH jämfört med kontroller.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Nelly Pitteloud, MD
Telefonnummer: +41 79 556 27 36
E-post: nelly.pitteloud@chuv.ch

Studera Kontakt Backup

Namn: Research assistant
Telefonnummer: +41 (0)79 556 37 50
E-post: edm.biobank@chuv.ch

Studieorter

Schweiz
- Vaud
  - Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
    - Rekrytering
    - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
    - Kontakt:
      
      Emmanuelle Paccou
      
      Telefonnummer: +41 79 556 60 13
      
      E-post: emmanuelle.paccou@chuv.ch
    - Huvudutredare:
      
      Nelly Pitteloud, M.D.
    - Kontakt:
      
      Argnesa Stojkaj
      
      Telefonnummer: +41 79 556 37 50
      
      E-post: argnesa.stojkaj@chuv.ch

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 9 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla spädbarn födda i kantonen de Vaud i Schweiz

Beskrivning

Inklusionskriterier:

spädbarn födda med symtom på DSD
spädbarn födda av föräldrar med CHH

Exklusions kriterier:

för tidig < 35 veckors graviditet
manliga spädbarn med hög skrotum kryptorkism

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Case-Control
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Hormonella förändringar i blod och urin under minipubertet (LH, FSH, steroidprofil, Testosteron, Estradiol (hos flickor), AMH, inhibin B) Tidsram: vid 2, 6 och 9 månaders ålder (fönster för minipubertet)	Reproduktiv profil: LH och FSH (UI/L) steroidprofil (nmol/L) Testosteron och Estradiol (nmol/L) AMH (ng/mL) inhibin B (pg/mL)	vid 2, 6 och 9 månaders ålder (fönster för minipubertet)

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
kvantifiering av kväveoxidmetaboliter under minipubertet Tidsram: vid 2, 6 och 9 månaders ålder	mätningar av nitrit (NO2-) och nitrat (NO3-) i blod	vid 2, 6 och 9 månaders ålder
förändring i uttryck av gener involverade i NO-vägen Tidsram: vid födseln (om tillgängligt), 2, 6 och 9 månaders ålder	RNA-sekvensering av prover som tagits i blod	vid födseln (om tillgängligt), 2, 6 och 9 månaders ålder

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Utredare

Huvudutredare: Nelly Pitteloud, MD, CHUV

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

31 december 2026

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 september 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna