Minipubertet hos spedbarn født med potensiell hypogonadisme Hypogonadotrop (MiniNO)
19. juli 2022 oppdatert av: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
Evaluering av minipubertet hos spedbarn født med en variasjon i seksuell utvikling
Forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) forekommer i 1/3000 fødsler og er definert av variasjon i aspekt av ytre kjønnsorganer, f.eks.
kryptorkisme, hypospadi og mikropenis hos mannlige spedbarn og klitorishypertrofi hos kvinnelige spedbarn.
Genetiske, hormonelle og miljømessige faktorer er involvert i DSD.
Spedbarn med medfødt hypogonadisme hypogonadotrop (CHH) kan presentere med DSD.
Evaluering av hormonprofil under minipubertet kan være til stor hjelp for å bedre karakterisere etiologien til DSD og CHH spesielt.
Vårt hovedmål er å studere hormonprofil under minipubertet hos spedbarn født med DSD eller født av foreldre med CHH sammenlignet med kontroller.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Nelly Pitteloud, MD
- Telefonnummer: +41 79 556 27 36
- E-post: nelly.pitteloud@chuv.ch
Studer Kontakt Backup
- Navn: Research assistant
- Telefonnummer: +41 (0)79 556 37 50
- E-post: edm.biobank@chuv.ch
Studiesteder
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Sveits, 1011
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
-
Ta kontakt med:
- Emmanuelle Paccou
- Telefonnummer: +41 79 556 60 13
- E-post: emmanuelle.paccou@chuv.ch
-
Hovedetterforsker:
- Nelly Pitteloud, M.D.
-
Ta kontakt med:
- Argnesa Stojkaj
- Telefonnummer: +41 79 556 37 50
- E-post: argnesa.stojkaj@chuv.ch
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 9 måneder (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle spedbarn født i canton de Vaud i Sveits
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- spedbarn født med symptomer på DSD
- spedbarn født fra foreldre med CHH
Ekskluderingskriterier:
- prematur < 35 ukers svangerskap
- mannlige spedbarn med høy scrotal kryptorkisme
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hormonelle endringer i blod og urin under minipubertet (LH, FSH, steroidprofil, testosteron, østradiol (hos jenter), AMH, inhibin B)
Tidsramme: ved 2, 6 og 9 måneders alder (vindu for minipubertet)
|
Reproduktiv profil: LH og FSH (UI/L) steroidprofil (nmol/L) Testosteron og østradiol (nmol/L) AMH (ng/mL) inhibin B (pg/mL) |
ved 2, 6 og 9 måneders alder (vindu for minipubertet)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kvantifisering av nitrogenoksidmetabolitter under minipubertet
Tidsramme: ved 2, 6 og 9 måneders alder
|
målinger av nitritt (NO2-) og nitrat (NO3-) i blod
|
ved 2, 6 og 9 måneders alder
|
|
endring i uttrykk for gener involvert i NO-veien
Tidsramme: ved fødsel (hvis tilgjengelig), 2, 6 og 9 måneders alder
|
RNA-sekvensering av prøver samlet i blod
|
ved fødsel (hvis tilgjengelig), 2, 6 og 9 måneders alder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nelly Pitteloud, MD, CHUV
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2017
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2026
Studiet fullført (Forventet)
31. desember 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. september 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. september 2021
Først lagt ut (Faktiske)
28. september 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- CER-VD 2016-01232
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på DSD
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) | Pediatrisk og ungdomskreft i kjønnsorganene | Reproduktive endokrine tilstander i puberteten | Strukturelle gynekologiske tilstander, inkludert vulva- og vaginale tilstanderForente stater
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland