Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sveitsin harvinaisten sairauksien rekisteri (SRDR) (SRDR)

keskiviikko 26. marraskuuta 2025 päivittänyt: University of Bern

Sveitsin harvinaisten sairauksien rekisteri

SRDR on kansallinen rekisteri, joka tallentaa harvinaiset sairaudet kaikenikäisillä Sveitsissä asuvilla ihmisillä. Se toimii foorumina tutkijoille, terveydenhuollon ammattilaisille, sairastuneille ihmisille ja poliitikoille. SRDR:n tavoitteena on kerätä epidemiologista tietoa harvinaisista sairauksista ja tietoa diagnoosin muutoksista ajan myötä. SRDR toimii jatkossakin tutkimusalustana ja helpottaa potilaiden osallistumista kansallisiin ja kansainvälisiin tutkimuksiin. SRDR edistää tietojen ja menetelmien harmonisointia Sveitsissä olevien lukuisten tautikohtaisten rekisterien välillä, vahvistaa vaihtoa kansainvälisten harvinaisten sairauksien rekistereiden kanssa tutkimusta ja politiikkaa varten sekä rakentaa potilaiden ja terveydenhuollon tarjoajien viestintäverkostoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Yksityiskohtainen kuvaus

Taustaa: Euroopassa sairautta pidetään harvinaisena, jos sitä sairastaa vähemmän kuin yksi 2 000:sta ihmisestä. Nykyään tunnetaan yli 7000 harvinaista sairautta. Harvinaisista sairauksista huolimatta ne vaikuttavat yhteensä noin 5–8 prosentilla ihmisistä ympäri maailmaa. Sveitsissä yli 500 000 ihmistä sairastaa harvinaista sairautta. Harvinaisista sairauksista Sveitsissä ei ole tehty kliinisiä ja epidemiologisia tutkimuksia. Diagnostiikasta, tehokkaasta hoidosta ja harvinaisten sairauksien kulusta tiedetään vähän.

Bernin kantonin eettinen komitea hyväksyi SRDR-hankkeen (projektitunnus: 2017-02313, havainnointitutkimus, riskiluokka A).

Tavoitteet: SRDR:n yleisenä tavoitteena on parantaa harvinaista sairautta sairastavien ihmisten hoitotilannetta Sveitsissä. Kansallisen rekisterin kehittäminen edustavien ja täydellisten tietojen keräämiseksi harvinaista sairautta sairastavista lapsista ja aikuisista Sveitsissä auttaa saavuttamaan tämän yleistavoitteen.

SRDR-projektin päätavoitteet:

Kerää epidemiologisia tietoja harvinaisista sairauksista kaikilta harvinaisia sairauksia sairastavilta Sveitsissä (esiintyvyys, esiintyvyys, eloonjääminen, kuolleisuus).
Kerää tietoa terveydenhuollon laadusta ja tuloksista (diagnoosi, hallinta, tulokset, laatuindikaattorit, hoitolaitokset).
Perustetaan tutkimusalusta kaikkien harvinaisten sairauksien kliinistä, epidemiologista, perus- ja translaatiotutkimusta varten.
Helpottaa potilaiden osallistumista kansallisiin ja kansainvälisiin tutkimuksiin.
Edistää tietojen ja menetelmien yhdenmukaistamista Sveitsissä olevien lukuisten tautikohtaisten rekisterien välillä.
Vahvistetaan vaihtoa kansainvälisten harvinaisten sairauksien rekisterien kanssa tutkimusta ja politiikkaa varten.
Rakenna viestintäverkko potilaille ja terveydenhuollon tarjoajille.

Toimenpide: Kun henkilöllä on diagnosoitu harvinainen sairaus, lääkintähenkilöstö tiedottaa potilaalle ja/tai lailliselle edustajalle suullisesti SRDR:stä ja sen tarkoituksesta säännöllisen neuvottelun aikana. Hoitohenkilökunta luovuttaa kirjalliset iänmukaiset potilastiedot ja tietoisen suostumuslomakkeen. Potilasjärjestöillä ja SRDR:n henkilökunnalla on myös mahdollisuus tiedottaa ihmisille SRDR:stä. Lisäksi potilailla on mahdollisuus käyttää suojattua verkkopohjaista sovellusta itse ilmoittamiseen.

Potilaalla tai/tai laillisella edustajalla on 6 viikkoa aikaa antaa tietoinen suostumus tai kieltäytyä siitä. Potilaat, jotka haluavat osallistua, allekirjoittavat suostumuslomakkeen ja rekisteröityvät sitten SRDR:ään. Jos potilas tai/tai laillinen edustaja ei hylkää rekisteröintiä tai allekirjoita tietoista suostumusta 6 viikon kuluessa, tiedot rekisteröidään. Jos potilas ei halua osallistua, tallennetaan vain pieni anonyymi tietojoukko.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Cheryl von Arx
Puhelinnumero: +41 31 684 48 87
Sähköposti: srdr.ispm@unibe.ch

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Myrofora Goutaki, Prof Dr
Sähköposti: myrofora.goutaki@unibe.ch

Opiskelupaikat

Sveitsi
- - Aarau, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Kantonsspital Aarau
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Beat Müller, Prof.
  - Aarau, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Henrik Kähler, Prof.
  - Basel, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Center for Rare Diseases, Basel
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Universitätsspital Basel, USB
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Mike Recher, Prof.
  - Bellinzona, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Colette Balice-Bourgois, PhD
  - Bern, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - University of Bern, Inselspital Bern
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Bern, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Center for Rare Diseases, Inselspital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Geneva, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Center for Rare Diseases, Geneva
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Geneva, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Lausanne, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Lausanne, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Center for Rare Diseases, Lausanne
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Sankt Gallen, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Kantonsspital St. Gallen
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefan Bilz, PD Dr.
  - Sankt Gallen, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Ostschweizer Kinderspital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - Sankt Gallen, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - Sankt Gallen, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefan Bilz, Dr.med.
  - Zurich, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Center for Rare Diseases, Zurich
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Universitätsklinik Balgrist
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Madlaina Schöni, Dr.med.
  - Zurich, Sveitsi
    - Ei vielä rekrytointia
    - Universitätsspital Zürich, USZ
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med,

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki henkilöt, joilla on suuri epäily tai vahvistettu diagnoosi harvinaisesta sairaudesta ja jotka ovat hoidettuja tai asuvat Sveitsissä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Harvinainen sairaus diagnosoitu
Vahva epäily harvinaisesta sairaudesta
Hoidettu tai asunut Sveitsissä
Allekirjoitettu tietoinen suostumus tai ei kieltäytymistä osallistumisesta

Poissulkemiskriteerit:

Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilasväestö Lapset, nuoret ja aikuiset, joilla on suuri epäily tai vahvistettu diagnoosi harvinaisesta sairaudesta ja jotka ovat hoidettuja tai asuvat Sveitsissä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Henkilökohtaiset tiedot Aikaikkuna: Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)	Potilaiden henkilötietojen rekisteröinti	Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)
Diagnoosi Aikaikkuna: Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)	Diagnosoidun harvinaisen sairauden orpha-koodi	Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)
Diagnoosin päivämäärä Aikaikkuna: Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)	Päivämäärä, jolloin diagnoosi tehtiin	Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)
Taudin historia Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä (ikä 0-99 vuotta)	Ensimmäisten oireiden historia	Ilmoittautumisen yhteydessä (ikä 0-99 vuotta)
Diagnostinen menetelmä Aikaikkuna: Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)	Diagnostinen menetelmä, joka oli diagnoosin kannalta ratkaiseva	Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)
Molekyyligeneettinen tieto Aikaikkuna: Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)	Vaikuttavien geenien ja mutaatioiden nimet	Diagnoosissa (ikä 0-99 vuotta)
Muut rekisterit Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä (ikä 0-99 vuotta)	Muiden kansallisten tai kansainvälisten rekisterien nimi, jossa potilas on rekisteröity	Ilmoittautumisen yhteydessä (ikä 0-99 vuotta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Bern

Yhteistyökumppanit

University of Zurich

University Hospital, Geneva

University Hospital, Basel, Switzerland

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Kantonsspital Aarau

Balgrist University Hospital

University Hospital, Zürich

Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona

Cantonal Hospital of St. Gallen

Federal Office of Public Health, Switzerland

University Children's Hospital Basel

Ostschweizer Kinderspital

Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland

Orphanet Suisse

Universitäts-Kinderspital Zürich

Proraris Allianz seltener Krankheiten

Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana

Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

Tutkijat

Päätutkija: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2071

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2071

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 2. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. tammikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

2017-02313

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Sveitsin harvinaisten sairauksien rekisteri (SRDR) (SRDR)