Registre suisse des maladies rares (SRDR) (SRDR)
Registre suisse des maladies rares
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Contexte : En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsque moins d'une personne sur 2'000 est touchée. Aujourd'hui, plus de 7'000 maladies rares sont connues. Bien que rares, les maladies rares touchent environ 5 à 8 % des personnes dans le monde. En Suisse, plus de 500'000 personnes vivent avec une maladie rare. Les études cliniques et épidémiologiques sur les maladies rares en Suisse font défaut. On sait peu de choses sur les diagnostics, les traitements efficaces et l'évolution des maladies rares.
La commission d'éthique cantonale de Berne a approuvé le projet SRDR (ID du projet : 2017-02313, étude observationnelle, catégorie de risque A).
Objectifs : L'objectif général du SRDR est d'améliorer la situation de soins des personnes vivant avec une maladie rare en Suisse. Le développement d'un registre national pour collecter des données représentatives et complètes auprès d'enfants et d'adultes atteints d'une maladie rare en Suisse contribue à atteindre cet objectif global.
Objectifs principaux du projet SRDR :
- Recueillir des données épidémiologiques sur les maladies rares auprès de tous les patients atteints de maladies rares en Suisse (incidence, prévalence, survie, mortalité).
- Recueillir des données sur la qualité des soins de santé et les résultats (diagnostic, prise en charge, résultats, indicateurs de qualité, établissements traitants).
- Mettre en place une plateforme de recherche pour la recherche clinique, épidémiologique, fondamentale et translationnelle sur toutes les maladies rares.
- Faciliter la participation des patients à des études nationales et internationales.
- Promouvoir l'harmonisation des données et des méthodes entre les nombreux registres spécifiques aux maladies existant en Suisse.
- Renforcer les échanges avec les registres internationaux des maladies rares pour la recherche et les politiques.
- Construire un réseau de communication, pour les patients et les fournisseurs de soins de santé.
Procédure : Après qu'une personne a été diagnostiquée avec une maladie rare, le personnel médical informe oralement le patient et/ou le représentant légal du SRDR et de son objectif lors d'une consultation régulière. Le personnel médical remettra les informations écrites du patient adaptées à son âge et le formulaire de consentement éclairé. Les organisations de patients et le personnel du SRDR ont également la possibilité d'informer les gens sur le SRDR. En outre, les patients ont la possibilité d'utiliser une application Web sécurisée pour l'auto-notification.
Le patient ou/et le représentant légal dispose de 6 semaines pour donner ou refuser son consentement éclairé. Les patients qui souhaitent participer signent le formulaire de consentement et sont ensuite enregistrés dans le SRDR. Si un patient ou/et un représentant légal ne refusent pas l'inscription ni ne signent un consentement éclairé dans les 6 semaines, les données seront enregistrées. Si un patient ne souhaite pas participer, seul un ensemble minimal de données anonymes est enregistré.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Cheryl von Arx
- Numéro de téléphone: +41 31 684 48 87
- E-mail: srdr.ispm@unibe.ch
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Myrofora Goutaki, Prof Dr
- E-mail: myrofora.goutaki@unibe.ch
Lieux d'étude
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Aarau, Suisse
- Recrutement
- Kantonsspital Aarau
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Contact:
- Beat Müller, Prof.
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Aarau, Suisse
- Recrutement
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
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Contact:
- Henrik Kähler, Prof.
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Basel, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Center for Rare Diseases, Basel
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Contact:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
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Contact:
- Andreas Wörner, Dr.med.
-
Basel, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Universitätsspital Basel, USB
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Contact:
- Mike Recher, Prof.
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Bellinzona, Suisse
- Recrutement
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
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Contact:
- Colette Balice-Bourgois, PhD
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Bern, Suisse
- Recrutement
- University of Bern, Inselspital Bern
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Contact:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Bern, Suisse
- Recrutement
- Center for Rare Diseases, Inselspital
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Contact:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Geneva, Suisse
- Recrutement
- Center for Rare Diseases, Geneva
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Contact:
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
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Geneva, Suisse
- Recrutement
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
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Contact:
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
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Lausanne, Suisse
- Recrutement
- Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
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Contact:
- Alessandra Strom, PhD
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Lausanne, Suisse
- Recrutement
- Center for Rare Diseases, Lausanne
-
Contact:
- Alessandra Strom, PhD
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Sankt Gallen, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Kantonsspital St. Gallen
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Contact:
- Stefan Bilz, PD Dr.
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Sankt Gallen, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Ostschweizer Kinderspital
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Contact:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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Sankt Gallen, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
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Contact:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
-
Contact:
- Stefan Bilz, Dr.med.
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Zurich, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Center for Rare Diseases, Zurich
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Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, Suisse
- Recrutement
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
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Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Universitätsklinik Balgrist
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Contact:
- Madlaina Schöni, Dr.med.
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Zurich, Suisse
- Pas encore de recrutement
- Universitätsspital Zürich, USZ
-
Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med,
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-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Atteint d'une maladie rare
- Forte suspicion d'une maladie rare
- Traité ou vivant en Suisse
- Consentement éclairé signé ou pas de refus de participer
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Population de patients
Enfants, adolescents et adultes avec une forte suspicion ou un diagnostic confirmé d'une maladie rare qui sont traités ou qui résident en Suisse.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Données personnelles
Délai: Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Enregistrement des données personnelles des patients
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Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Diagnostic
Délai: Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Code Orpha de la maladie rare diagnostiquée
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Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Date du diagnostic
Délai: Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Date à laquelle le diagnostic a été posé
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Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Antécédents de la maladie
Délai: A l'inscription (0-99 ans)
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Histoire de la première apparition des symptômes
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A l'inscription (0-99 ans)
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Méthode diagnostique
Délai: Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Méthode de diagnostic qui a été décisive pour le diagnostic
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Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Information génétique moléculaire
Délai: Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Nom des gènes et mutations affectés
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Au moment du diagnostic (âge 0-99 ans)
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Autres registres
Délai: A l'inscription (0-99 ans)
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Nom des autres registres nationaux ou internationaux auxquels le patient est inscrit
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A l'inscription (0-99 ans)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2017-02313
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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