Registro Suizo de Enfermedades Raras (SRDR) (SRDR)
Registro Suizo de Enfermedades Raras
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Antecedentes: en Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Hoy en día se conocen más de 7'000 enfermedades raras. Aunque escasas, las enfermedades raras en conjunto afectan aproximadamente al 5-8% de las personas en todo el mundo. En Suiza, más de 500.000 personas viven con una enfermedad rara. Faltan estudios clínicos y epidemiológicos sobre enfermedades raras en Suiza. Poco se sabe sobre el diagnóstico, el tratamiento eficaz y el curso de las enfermedades raras.
El Comité de Ética cantonal de Berna aprobó el proyecto SRDR (ID del proyecto: 2017-02313, estudio observacional, categoría de riesgo A).
Objetivos: El objetivo general del SRDR es mejorar la situación de la atención de las personas que viven con una enfermedad rara en Suiza. El desarrollo de un registro nacional para recopilar datos representativos y completos de niños y adultos con una enfermedad rara en Suiza ayuda a lograr este objetivo general.
Objetivos principales del proyecto SRDR:
- Recopilar datos epidemiológicos sobre enfermedades raras de todos los pacientes con enfermedades raras en Suiza (incidencia, prevalencia, supervivencia, mortalidad).
- Recopilar datos sobre la calidad de la atención de la salud y los resultados (diagnóstico, gestión, resultados, indicadores de calidad, instituciones de tratamiento).
- Establecer una plataforma de investigación para la investigación clínica, epidemiológica, básica y traslacional de todas las enfermedades raras.
- Facilitar a los pacientes la participación en estudios nacionales e internacionales.
- Promover la armonización de datos y métodos entre los numerosos registros específicos de enfermedades existentes en Suiza.
- Fortalecer el intercambio con registros internacionales de enfermedades raras para investigación y políticas.
- Cree una red de comunicación para pacientes y proveedores de atención médica.
Procedimiento: Después de que una persona haya sido diagnosticada con una enfermedad rara, el personal médico informa al paciente y/o al representante legal oralmente sobre el SRDR y su propósito durante la consulta regular. El personal médico entregará la información escrita del paciente adecuada a la edad y el formulario de consentimiento informado. Las organizaciones de pacientes y el personal del SRDR también tienen la posibilidad de informar a la gente sobre el SRDR. Además, los pacientes tienen la posibilidad de utilizar una aplicación web segura para la autonotificación.
El paciente o/y el representante legal tienen 6 semanas para dar o rechazar el consentimiento informado. Los pacientes que deseen participar firman el formulario de consentimiento y luego son registrados en el SRDR. Si un paciente y/o su representante legal no rechazan el registro ni firman el consentimiento informado dentro de las 6 semanas, los datos serán registrados. Si un paciente no desea participar, solo se registra un conjunto mínimo de datos anónimos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cheryl von Arx
- Número de teléfono: +41 31 684 48 87
- Correo electrónico: srdr.ispm@unibe.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Myrofora Goutaki, Prof Dr
- Correo electrónico: myrofora.goutaki@unibe.ch
Ubicaciones de estudio
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Aarau, Suiza
- Reclutamiento
- Kantonsspital Aarau
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Contacto:
- Beat Müller, Prof.
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Aarau, Suiza
- Reclutamiento
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
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Contacto:
- Henrik Kähler, Prof.
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Basel, Suiza
- Aún no reclutando
- Center for Rare Diseases, Basel
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Contacto:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, Suiza
- Aún no reclutando
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
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Contacto:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, Suiza
- Aún no reclutando
- Universitätsspital Basel, USB
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Contacto:
- Mike Recher, Prof.
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Bellinzona, Suiza
- Reclutamiento
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
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Contacto:
- Colette Balice-Bourgois, PhD
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Bern, Suiza
- Reclutamiento
- University of Bern, Inselspital Bern
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Contacto:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Bern, Suiza
- Reclutamiento
- Center for Rare Diseases, Inselspital
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Contacto:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Geneva, Suiza
- Reclutamiento
- Center for Rare Diseases, Geneva
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Contacto:
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
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Geneva, Suiza
- Reclutamiento
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
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Contacto:
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
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Lausanne, Suiza
- Reclutamiento
- Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
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Contacto:
- Alessandra Strom, PhD
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Lausanne, Suiza
- Reclutamiento
- Center for Rare Diseases, Lausanne
-
Contacto:
- Alessandra Strom, PhD
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Sankt Gallen, Suiza
- Aún no reclutando
- Kantonsspital St. Gallen
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Contacto:
- Stefan Bilz, PD Dr.
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Sankt Gallen, Suiza
- Aún no reclutando
- Ostschweizer Kinderspital
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Contacto:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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Sankt Gallen, Suiza
- Aún no reclutando
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
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Contacto:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen, Suiza
- Aún no reclutando
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
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Contacto:
- Stefan Bilz, Dr.med.
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Zurich, Suiza
- Aún no reclutando
- Center for Rare Diseases, Zurich
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Contacto:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, Suiza
- Reclutamiento
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
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Contacto:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, Suiza
- Aún no reclutando
- Universitätsklinik Balgrist
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Contacto:
- Madlaina Schöni, Dr.med.
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Zurich, Suiza
- Aún no reclutando
- Universitätsspital Zürich, USZ
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Contacto:
- Corinne Rueegger, Dr.med,
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con una enfermedad rara
- Alta sospecha de una enfermedad rara
- Tratado o viviendo en Suiza
- Consentimiento informado firmado o no negativa a participar
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Poblacion de pacientes
Niños, adolescentes y adultos con alta sospecha o diagnóstico confirmado de una enfermedad rara que reciben tratamiento o viven en Suiza.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Información personal
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Registro de datos personales de los pacientes
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En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Diagnóstico
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Código Orpha de la enfermedad rara diagnosticada
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En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Fecha de Diagnóstico
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Fecha en que se realizó el diagnóstico
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En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Historia de la enfermedad
Periodo de tiempo: En el registro (edad 0-99 años)
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Antecedentes de la primera aparición de síntomas.
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En el registro (edad 0-99 años)
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Método de diagnóstico
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Método diagnóstico que fue decisivo para el diagnóstico
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En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Información genética molecular
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Nombre de los genes y mutaciones afectados
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En el momento del diagnóstico (edad 0-99 años)
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Otros registros
Periodo de tiempo: En el registro (edad 0-99 años)
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Nombre de otros registros nacionales o internacionales en los que está registrado el paciente
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En el registro (edad 0-99 años)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2017-02313
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .