Švýcarský registr vzácných onemocnění (SRDR) (SRDR)

Pozadí: V Evropě je onemocnění považováno za vzácné, pokud je postižen méně než jeden z 2 000 lidí. Dnes je známo více než 7 000 vzácných onemocnění. Ačkoli jsou vzácná, vzácná onemocnění postihují dohromady přibližně 5–8 % lidí na celém světě. Ve Švýcarsku žije více než 500 000 lidí se vzácným onemocněním. Klinické a epidemiologické studie o vzácných onemocněních ve Švýcarsku chybí. O diagnostice, účinné léčbě a průběhu vzácných onemocnění se ví jen málo.

Kantonální etická komise Bern schválila projekt SRDR (ID projektu: 2017-02313, observační studie, kategorie rizika A).

Cíle: Celkovým cílem SRDR je zlepšit situaci péče o lidi žijící se vzácným onemocněním ve Švýcarsku. K dosažení tohoto celkového cíle pomáhá vytvoření národního registru pro sběr reprezentativních a úplných údajů od dětí a dospělých se vzácným onemocněním ve Švýcarsku.

Primární cíle projektu SRDR:

1. Sbírejte epidemiologická data o vzácných onemocněních od všech pacientů se vzácnými onemocněními ve Švýcarsku (incidence, prevalence, přežití, mortalita).
2. Sbírat data o kvalitě zdravotní péče a jejích výsledcích (diagnostika, management, výsledky, indikátory kvality, léčebné ústavy).
3. Vytvořte výzkumnou platformu pro klinický, epidemiologický, základní a translační výzkum všech vzácných onemocnění.
4. Usnadněte pacientům účast na národních a mezinárodních studiích.
5. Podporovat harmonizaci údajů a metod mezi mnoha existujícími registry specifických chorob ve Švýcarsku.
6. Posílit výměnu s mezinárodními registry vzácných onemocnění pro výzkum a politiku.
7. Vybudujte síť pro komunikaci pro pacienty a poskytovatele zdravotní péče.

Postup: Po diagnostikování vzácného onemocnění zdravotnický personál při pravidelné konzultaci ústně informuje pacienta a/nebo zákonného zástupce o SRDR a jeho účelu. Zdravotnický personál předá písemné informace o pacientovi přiměřené věku a formulář informovaného souhlasu. Pacientské organizace a pracovníci SRDR mají také možnost informovat lidi o SRDR. Dále mají pacienti možnost využívat zabezpečenou webovou aplikaci pro vlastní oznamování.

Pacient nebo/a zákonný zástupce mají 6 týdnů na udělení nebo odmítnutí informovaného souhlasu. Pacienti, kteří se chtějí zúčastnit, podepíší formulář souhlasu a poté jsou registrováni v SRDR. Pokud pacient nebo zákonný zástupce do 6 týdnů neodmítne registraci ani nepodepíše informovaný souhlas, budou údaje zaregistrovány. Pokud si pacient nepřeje zúčastnit se, zaznamená se pouze minimální anonymní soubor dat.