Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Swiss Rare Disease Registry (SRDR) (SRDR)

26. november 2025 oppdatert av: University of Bern

Sveitsisk register for sjeldne sykdommer

SRDR er et nasjonalt register som registrerer sjeldne sykdommer hos mennesker i alle aldre som bor i Sveits. Den fungerer som en plattform for forskere, helsepersonell, berørte mennesker og politikere. SRDR har som mål å samle inn epidemiologiske data om sjeldne sykdommer og data om endringer i diagnosen over tid. SRDR vil videre fungere som en forskningsplattform og legge til rette for pasientdeltakelse i nasjonale og internasjonale studier. SRDR vil fremme harmonisering av data og metode mellom de mange eksisterende sykdomsspesifikke registrene i Sveits, vil styrke utvekslingen med internasjonale registre for sjeldne sykdommer for forskning og politikk, og vil bygge et nettverk for kommunikasjon for pasienter og helsepersonell.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Sjeldne sykdommer

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn: I Europa anses en sykdom som sjelden når færre enn én av 2000 mennesker er rammet. I dag er mer enn 7000 sjeldne sykdommer kjent. Selv om det er lite, påvirker sjeldne sykdommer til sammen omtrent 5-8 % av menneskene rundt om i verden. I Sveits lever mer enn 500 000 mennesker med en sjelden sykdom. Kliniske og epidemiologiske studier på sjeldne sykdommer i Sveits mangler. Lite er kjent om diagnostikk, effektiv behandling og forløpet av sjeldne sykdommer.

Den kantonale etiske komiteen i Bern godkjente SRDR-prosjektet (prosjekt-ID: 2017-02313, observasjonsstudie, risikokategori A).

Mål: Det overordnede målet med SRDR er å forbedre omsorgssituasjonen til mennesker som lever med en sjelden sykdom i Sveits. Utviklingen av et nasjonalt register for å samle inn representative og fullstendige data fra barn og voksne med en sjelden sykdom i Sveits bidrar til å nå dette overordnede målet.

Primære mål for SRDR-prosjektet:

Samle inn epidemiologiske data om sjeldne sykdommer fra alle pasienter med sjeldne sykdommer i Sveits (forekomst, prevalens, overlevelse, dødelighet).
Samle inn data om kvalitet på helsetjenester og resultater (diagnose, ledelse, resultater, kvalitetsindikatorer, behandlende institusjoner).
Sett opp en forskningsplattform for klinisk, epidemiologisk, grunnleggende og translasjonsforskning på alle sjeldne sykdommer.
Tilrettelegge for at pasienter kan delta i nasjonale og internasjonale studier.
Fremme harmonisering av data og metoder mellom de mange eksisterende sykdomsspesifikke registrene i Sveits.
Styrke utveksling med internasjonale sjeldne sykdomsregistre for forskning og politikk.
Bygg et nettverk for kommunikasjon, for pasienter og helsepersonell.

Prosedyre: Etter at en person har blitt diagnostisert med en sjelden sykdom, informerer det medisinske personalet pasienten og/eller den juridiske representanten muntlig om SRDR og dens formål under regelmessig konsultasjon. Det medisinske personalet vil utlevere skriftlig alderstilpasset pasientinformasjon og samtykkeerklæring. Pasientorganisasjoner og ansatte fra SRDR har også mulighet til å informere folk om SRDR. Videre har pasienter muligheten til å bruke en sikker nettbasert applikasjon for egenmelding.

Pasienten eller/og den juridiske representanten har 6 uker på seg til å gi eller avslå det informerte samtykket. Pasienter som ønsker å delta signerer samtykkeskjemaet og blir deretter registrert i SRDR. Dersom en pasient eller/og juridisk representant verken nekter registrering eller signerer informert samtykke innen 6 uker, vil dataene bli registrert. Dersom en pasient ikke ønsker å delta, registreres kun et minimalt anonymt datasett.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Cheryl von Arx
Telefonnummer: +41 31 684 48 87
E-post: srdr.ispm@unibe.ch

Studer Kontakt Backup

Navn: Myrofora Goutaki, Prof Dr
E-post: myrofora.goutaki@unibe.ch

Studiesteder

Sveits
- - Aarau, Sveits
    - Rekruttering
    - Kantonsspital Aarau
    - Ta kontakt med:
      
      Beat Müller, Prof.
  - Aarau, Sveits
    - Rekruttering
    - Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
    - Ta kontakt med:
      
      Henrik Kähler, Prof.
  - Basel, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Center for Rare Diseases, Basel
    - Ta kontakt med:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
    - Ta kontakt med:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Universitätsspital Basel, USB
    - Ta kontakt med:
      
      Mike Recher, Prof.
  - Bellinzona, Sveits
    - Rekruttering
    - Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
    - Ta kontakt med:
      
      Colette Balice-Bourgois, PhD
  - Bern, Sveits
    - Rekruttering
    - University of Bern, Inselspital Bern
    - Ta kontakt med:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Bern, Sveits
    - Rekruttering
    - Center for Rare Diseases, Inselspital
    - Ta kontakt med:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Geneva, Sveits
    - Rekruttering
    - Center for Rare Diseases, Geneva
    - Ta kontakt med:
      
      Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Geneva, Sveits
    - Rekruttering
    - Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
    - Ta kontakt med:
      
      Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Lausanne, Sveits
    - Rekruttering
    - Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Lausanne, Sveits
    - Rekruttering
    - Center for Rare Diseases, Lausanne
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Sankt Gallen, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Kantonsspital St. Gallen
    - Ta kontakt med:
      
      Stefan Bilz, PD Dr.
  - Sankt Gallen, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ostschweizer Kinderspital
    - Ta kontakt med:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - Sankt Gallen, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
    - Ta kontakt med:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - Sankt Gallen, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
    - Ta kontakt med:
      
      Stefan Bilz, Dr.med.
  - Zurich, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Center for Rare Diseases, Zurich
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Sveits
    - Rekruttering
    - Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Universitätsklinik Balgrist
    - Ta kontakt med:
      
      Madlaina Schöni, Dr.med.
  - Zurich, Sveits
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Universitätsspital Zürich, USZ
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med,

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle individer med høy mistanke eller bekreftet diagnose av en sjelden sykdom som behandles eller bor i Sveits.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Diagnostisert med en sjelden sykdom
Høy mistanke om en sjelden sykdom
Behandlet eller bosatt i Sveits
Signert informert samtykke eller ingen avslag på å delta

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasientpopulasjon Barn, ungdom og voksne med høy mistanke eller bekreftet diagnose av en sjelden sykdom som behandles eller bor i Sveits.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Personlig informasjon Tidsramme: Ved diagnose (alder 0-99 år)	Registrering av pasientens personopplysninger	Ved diagnose (alder 0-99 år)
Diagnose Tidsramme: Ved diagnose (alder 0-99 år)	Orpha Code for den diagnostiserte sjeldne sykdommen	Ved diagnose (alder 0-99 år)
Dato for diagnose Tidsramme: Ved diagnose (alder 0-99 år)	Dato da diagnosen ble stilt	Ved diagnose (alder 0-99 år)
Sykdomshistorie Tidsramme: Ved registrering (alder 0-99 år)	Historie om første forekomst av symptomer	Ved registrering (alder 0-99 år)
Diagnostisk metode Tidsramme: Ved diagnose (alder 0-99 år)	Diagnostisk metode som var avgjørende for diagnosen	Ved diagnose (alder 0-99 år)
Molekylær genetisk informasjon Tidsramme: Ved diagnose (alder 0-99 år)	Navn på berørte gener og mutasjoner	Ved diagnose (alder 0-99 år)
Andre registre Tidsramme: Ved registrering (alder 0-99 år)	Navn på andre nasjonale eller internasjonale registre pasienten er registrert	Ved registrering (alder 0-99 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Bern

Samarbeidspartnere

University of Zurich

University Hospital, Geneva

University Hospital, Basel, Switzerland

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Kantonsspital Aarau

Balgrist University Hospital

University Hospital, Zürich

Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona

Cantonal Hospital of St. Gallen

Federal Office of Public Health, Switzerland

University Children's Hospital Basel

Ostschweizer Kinderspital

Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland

Orphanet Suisse

Universitäts-Kinderspital Zürich

Proraris Allianz seltener Krankheiten

Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana

Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

Etterforskere

Hovedetterforsker: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2071

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2071

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

5. januar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

2017-02313

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .