Zwitsers register voor zeldzame ziekten (SRDR) (SRDR)
Zwitsers register voor zeldzame ziekten
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond: In Europa wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd wanneer minder dan één op de 2.000 mensen eraan lijdt. Vandaag zijn er meer dan 7.000 zeldzame ziekten bekend. Hoewel ze schaars zijn, treffen zeldzame ziekten samen ongeveer 5-8% van de mensen over de hele wereld. In Zwitserland leven meer dan 500.000 mensen met een zeldzame ziekte. Klinische en epidemiologische studies over zeldzame ziekten ontbreken in Zwitserland. Er is weinig bekend over diagnostiek, efficiënte behandeling en het beloop van zeldzame ziekten.
De kantonnale ethische commissie van Bern keurde het SRDR-project goed (project-ID: 2017-02313, observationele studie, risicocategorie A).
Doelstellingen: Het algemene doel van de SRDR is het verbeteren van de zorgsituatie van mensen met een zeldzame ziekte in Zwitserland. De ontwikkeling van een nationaal register om representatieve en volledige gegevens te verzamelen van kinderen en volwassenen met een zeldzame ziekte in Zwitserland helpt om dit algemene doel te bereiken.
Hoofddoelstellingen van het SRDR-project:
- Verzamel epidemiologische gegevens over zeldzame ziekten van alle patiënten met zeldzame ziekten in Zwitserland (incidentie, prevalentie, overleving, mortaliteit).
- Verzamel gegevens over de kwaliteit van de gezondheidszorg en de uitkomsten (diagnose, management, uitkomsten, kwaliteitsindicatoren, behandelinstellingen).
- Een onderzoeksplatform opzetten voor klinisch, epidemiologisch, fundamenteel en translationeel onderzoek naar alle zeldzame ziekten.
- Faciliteer patiënten om deel te nemen aan nationale en internationale studies.
- Harmonisatie bevorderen van gegevens en methoden tussen de talrijke bestaande ziektespecifieke registers in Zwitserland.
- Versterk de uitwisseling met internationale registers van zeldzame ziekten voor onderzoek en beleid.
- Bouw een netwerk voor communicatie, voor patiënten en zorgverleners.
Procedure: Nadat een persoon is gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte, informeert de medische staf de patiënt en/of de wettelijk vertegenwoordiger mondeling over de SRDR en het doel ervan tijdens regulier overleg. De medische staf overhandigt de schriftelijke, op de leeftijd afgestemde patiënteninformatie en het formulier voor geïnformeerde toestemming. Patiëntenorganisaties en het personeel van de SRDR hebben ook de mogelijkheid om mensen te informeren over de SRDR. Verder hebben patiënten de mogelijkheid om een beveiligde webgebaseerde applicatie te gebruiken voor zelfmelding.
De patiënt en/of de wettelijke vertegenwoordiger hebben 6 weken de tijd om de geïnformeerde toestemming te geven of te weigeren. Patiënten die willen deelnemen ondertekenen het toestemmingsformulier en worden vervolgens ingeschreven in de SRDR. Als een patiënt en/of wettelijke vertegenwoordiger de registratie niet weigert en niet binnen 6 weken een geïnformeerde toestemming tekent, worden de gegevens geregistreerd. Indien een patiënt niet wenst deel te nemen, wordt slechts een minimale anonieme dataset vastgelegd.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Cheryl von Arx
- Telefoonnummer: +41 31 684 48 87
- E-mail: srdr.ispm@unibe.ch
Studie Contact Back-up
- Naam: Myrofora Goutaki, Prof Dr
- E-mail: myrofora.goutaki@unibe.ch
Studie Locaties
-
-
-
Aarau, Zwitserland
- Werving
- Kantonsspital Aarau
-
Contact:
- Beat Müller, Prof.
-
Aarau, Zwitserland
- Werving
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
-
Contact:
- Henrik Kähler, Prof.
-
Basel, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Center for Rare Diseases, Basel
-
Contact:
- Andreas Wörner, Dr.med.
-
Basel, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
-
Contact:
- Andreas Wörner, Dr.med.
-
Basel, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Universitätsspital Basel, USB
-
Contact:
- Mike Recher, Prof.
-
Bellinzona, Zwitserland
- Werving
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
-
Contact:
- Colette Balice-Bourgois, PhD
-
Bern, Zwitserland
- Werving
- University of Bern, Inselspital Bern
-
Contact:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
-
Bern, Zwitserland
- Werving
- Center for Rare Diseases, Inselspital
-
Contact:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
-
Geneva, Zwitserland
- Werving
- Center for Rare Diseases, Geneva
-
Contact:
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
-
Geneva, Zwitserland
- Werving
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
-
Contact:
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
-
Lausanne, Zwitserland
- Werving
- Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
-
Contact:
- Alessandra Strom, PhD
-
Lausanne, Zwitserland
- Werving
- Center for Rare Diseases, Lausanne
-
Contact:
- Alessandra Strom, PhD
-
Sankt Gallen, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Kantonsspital St. Gallen
-
Contact:
- Stefan Bilz, PD Dr.
-
Sankt Gallen, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Ostschweizer Kinderspital
-
Contact:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
-
Contact:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
-
Contact:
- Stefan Bilz, Dr.med.
-
Zurich, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Center for Rare Diseases, Zurich
-
Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich, Zwitserland
- Werving
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
-
Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Universitätsklinik Balgrist
-
Contact:
- Madlaina Schöni, Dr.med.
-
Zurich, Zwitserland
- Nog niet aan het werven
- Universitätsspital Zürich, USZ
-
Contact:
- Corinne Rueegger, Dr.med,
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte
- Hoog vermoeden van een zeldzame ziekte
- Behandeld of woonachtig in Zwitserland
- Ondertekende geïnformeerde toestemming of geen weigering om deel te nemen
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiëntenpopulatie
Kinderen, adolescenten en volwassenen met een hoog vermoeden of een bevestigde diagnose van een zeldzame ziekte die worden behandeld of in Zwitserland wonen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Persoonlijke gegevens
Tijdsspanne: Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
Het registreren van persoonsgegevens van patiënten
|
Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Diagnose
Tijdsspanne: Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
Orpha Code van de gediagnosticeerde zeldzame ziekte
|
Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Datum van diagnose
Tijdsspanne: Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
Datum waarop de diagnose is gesteld
|
Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Ziekte geschiedenis
Tijdsspanne: Bij inschrijving (leeftijd 0-99 jaar)
|
Geschiedenis van het eerste optreden van symptomen
|
Bij inschrijving (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Diagnostische methode
Tijdsspanne: Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
Diagnostische methode die doorslaggevend was voor de diagnose
|
Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Moleculair genetische informatie
Tijdsspanne: Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
Naam van aangetaste genen en mutaties
|
Bij diagnose (leeftijd 0-99 jaar)
|
|
Andere registers
Tijdsspanne: Bij inschrijving (leeftijd 0-99 jaar)
|
Naam van andere nationale of internationale registers waarin de patiënt is geregistreerd
|
Bij inschrijving (leeftijd 0-99 jaar)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2017-02313
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .