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瑞士罕见病登记处 (SRDR) (SRDR)

2023年2月21日更新者：University of Bern

瑞士罕见病登记处

SRDR 是一个国家登记处，记录居住在瑞士的任何年龄段的人的罕见疾病。它为科学家、卫生专业人员、受影响的人和政治家提供了一个平台。SRDR 旨在收集罕见疾病的流行病学数据，以及诊断随时间变化的数据。 SRDR 将进一步作为一个研究平台，促进患者参与国内和国际研究。 SRDR 将促进瑞士众多现有疾病特定登记处之间数据和方法的协调，将加强与国际罕见病登记处的研究和政策交流，并为患者和医疗保健提供者建立沟通网络。

研究概览

地位

招聘中

条件

罕见病

详细说明

背景：在欧洲，只有不到 2000 人中有 1 人受到影响，这种疾病才被认为是罕见的。今天，已知的罕见病有 7,000 多种。尽管罕见，但罕见疾病加起来影响了全世界大约 5-8% 的人。在瑞士，超过 500,000 人患有罕见病。瑞士缺乏对罕见病的临床和流行病学研究。人们对诊断、有效治疗和罕见病的病程知之甚少。

伯尔尼州伦理委员会批准了 SRDR 项目（项目 ID：2017-02313，观察性研究，风险类别 A）。

目标：SRDR 的总体目标是改善瑞士罕见病患者的护理状况。建立国家登记处以收集瑞士患有罕见病的儿童和成人的具有代表性和完整的数据有助于实现这一总体目标。

SRDR 项目的主要目标：

收集瑞士所有罕见病患者的罕见病流行病学数据（发病率、患病率、存活率、死亡率）。
收集有关医疗保健质量和结果的数据（诊断、管理、结果、质量指标、治疗机构）。
搭建面向所有罕见病的临床、流行病学、基础和转化研究的研究平台。
促进患者参与国内和国际研究。
促进瑞士众多现有的特定疾病登记处之间数据和方法的协调。
加强与国际罕见病登记处的研究和政策交流。
为患者和医疗保健提供者建立一个沟通网络。

程序：在一个人被诊断出患有罕见病后，医务人员在定期会诊时口头告知患者和/或法定代表有关 SRDR 及其目的。医护人员会交出书面的适龄患者资料和知情同意书。患者组织和 SRDR 的工作人员也可以告知人们有关 SRDR 的信息。此外，患者有可能使用基于网络的安全应用程序进行自我通知。

患者或/和法定代表人有 6 周的时间来给予或拒绝知情同意。希望参与的患者签署同意书，然后在 SRDR 中注册。如果患者或/和法定代表人在 6 周内既不拒绝注册也不签署知情同意书，则数据将被注册。如果患者不想参与，则只会记录最少的匿名数据集。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

500000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Claudia E Kuehni, Prof. MD
电话号码：+41 31 684 48 87
邮箱：srdr@ispm.unibe.ch

学习地点

瑞士
- - Aarau、瑞士
    - 招聘中
    - Kantonsspital Aarau
    - 接触：
      
      Beat Müller, Prof.
  - Aarau、瑞士
    - 招聘中
    - Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
    - 接触：
      
      Henrik Kähler, Prof.
  - Basel、瑞士
    - 尚未招聘
    - Center for Rare Diseases, Basel
    - 接触：
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel、瑞士
    - 尚未招聘
    - Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
    - 接触：
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel、瑞士
    - 尚未招聘
    - Universitätsspital Basel, USB
    - 接触：
      
      Mike Recher, Prof.
  - Bellinzona、瑞士
    - 招聘中
    - Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
    - 接触：
      
      Colette Balice-Bourgois, PhD
  - Bern、瑞士
    - 招聘中
    - University of Bern, Inselspital Bern
    - 接触：
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Bern、瑞士
    - 招聘中
    - Center for Rare Diseases, Inselspital
    - 接触：
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Geneva、瑞士
    - 招聘中
    - Center for Rare Diseases, Geneva
    - 接触：
      
      Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Geneva、瑞士
    - 招聘中
    - Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
    - 接触：
      
      Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Lausanne、瑞士
    - 招聘中
    - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CHUV
    - 接触：
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Lausanne、瑞士
    - 招聘中
    - Center for Rare Diseases, Lausanne
    - 接触：
      
      Alessandra Strom, PhD
  - St. Gallen、瑞士
    - 尚未招聘
    - Kantonsspital St. Gallen
    - 接触：
      
      Stefan Bilz, PD Dr.
  - St. Gallen、瑞士
    - 尚未招聘
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
    - 接触：
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen、瑞士
    - 尚未招聘
    - Ostschweizer Kinderspital
    - 接触：
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen、瑞士
    - 尚未招聘
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
    - 接触：
      
      Stefan Bilz, Dr.med.
  - Zurich、瑞士
    - 尚未招聘
    - Center for Rare Diseases, Zurich
    - 接触：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich、瑞士
    - 招聘中
    - Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
    - 接触：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich、瑞士
    - 尚未招聘
    - Universitätsklinik Balgrist
    - 接触：
      
      Madlaina Schöni, Dr.med.
  - Zurich、瑞士
    - 尚未招聘
    - Universitätsspital Zürich, USZ
    - 接触：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med,

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

在瑞士接受治疗或居住在瑞士的所有高度怀疑或确诊罕见病的人。

描述

纳入标准：

被诊断出患有罕见病
高度怀疑罕见病
在瑞士治疗或居住
签署知情同意书或不拒绝参加

排除标准：

没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
患者人数在瑞士接受治疗或居住在瑞士的高度怀疑或确诊罕见病的儿童、青少年和成人。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
个人资料大体时间：诊断时（0-99岁）	登记患者个人资料	诊断时（0-99岁）
诊断大体时间：诊断时（0-99岁）	确诊罕见病的Orpha代码	诊断时（0-99岁）
诊断日期大体时间：诊断时（0-99岁）	做出诊断的日期	诊断时（0-99岁）
病史大体时间：注册时（0-99岁）	首次出现症状的历史	注册时（0-99岁）
诊断方法大体时间：诊断时（0-99岁）	对诊断起决定性作用的诊断方法	诊断时（0-99岁）
分子遗传信息大体时间：诊断时（0-99岁）	受影响基因和突变的名称	诊断时（0-99岁）
其他注册处大体时间：注册时（0-99岁）	患者登记的其他国家或国际登记处的名称	注册时（0-99岁）
生物样本库名称大体时间：注册时（0-99岁）	存储生物样本并可供研究使用的生物样本库的名称	注册时（0-99岁）