Swiss Rare Disease Registry (SRDR) (SRDR)

Bakgrund: I Europa anses en sjukdom vara sällsynt när färre än en av 2 000 personer är drabbade. Idag är mer än 7 000 sällsynta sjukdomar kända. Även om de är få, drabbar sällsynta sjukdomar tillsammans cirka 5-8 % av människorna runt om i världen. I Schweiz lever mer än 500 000 människor med en sällsynt sjukdom. Kliniska och epidemiologiska studier av sällsynta sjukdomar i Schweiz saknas. Lite är känt om diagnostik, effektiv behandling och förloppet av sällsynta sjukdomar.

Den kantonala etiska kommittén i Bern godkände SRDR-projektet (projekt-ID: 2017-02313, observationsstudie, riskkategori A).

Mål: Det övergripande målet för SRDR är att förbättra vårdsituationen för människor som lever med en sällsynt sjukdom i Schweiz. Utvecklingen av ett nationellt register för att samla in representativa och fullständiga data från barn och vuxna med en sällsynt sjukdom i Schweiz hjälper till att uppnå detta övergripande mål.

Primära mål för SRDR-projektet:

1. Samla in epidemiologiska data om sällsynta sjukdomar från alla patienter med sällsynta sjukdomar i Schweiz (incidens, prevalens, överlevnad, dödlighet).
2. Samla in data om sjukvårdens kvalitet och resultat (diagnos, hantering, resultat, kvalitetsindikatorer, behandlande institutioner).
3. Skapa en forskningsplattform för klinisk, epidemiologisk, grundläggande och translationell forskning om alla sällsynta sjukdomar.
4. Underlätta för patienter att delta i nationella och internationella studier.
5. Främja harmonisering av data och metoder mellan de många befintliga sjukdomsspecifika registren i Schweiz.
6. Stärka utbytet med internationella register för sällsynta sjukdomar för forskning och policy.
7. Bygg ett nätverk för kommunikation, för patienter och vårdgivare.

Tillvägagångssätt: Efter att en person har diagnostiserats med en sällsynt sjukdom, informerar den medicinska personalen patienten och/eller det juridiska ombudet muntligen om SRDR och dess syfte vid regelbundna konsultationer. Sjukvårdspersonalen kommer att lämna över den skriftliga åldersanpassade patientinformationen och blanketten för informerat samtycke. Patientorganisationer och personal från SRDR har också möjlighet att informera om SRDR. Vidare har patienter möjlighet att använda en säker webbaserad applikation för självanmälan.

Patienten eller/och det juridiska ombudet har 6 veckor på sig att ge eller vägra det informerade samtycket. Patienter som önskar delta skriver under samtyckesblanketten och registreras sedan i SRDR. Om en patient eller/och juridiskt ombud varken vägrar registrering eller undertecknar informerat samtycke inom 6 veckor, kommer uppgifterna att registreras. Om en patient inte vill delta registreras endast en minimal anonym datauppsättning.