Registro Suíço de Doenças Raras (SRDR) (SRDR)
Registro Suíço de Doenças Raras
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Antecedentes: Na Europa, uma doença é considerada rara quando menos de uma em 2.000 pessoas são afetadas. Hoje, mais de 7.000 doenças raras são conhecidas. Embora escassas, as doenças raras juntas afetam aproximadamente 5-8% das pessoas em todo o mundo. Na Suíça, mais de 500.000 pessoas vivem com uma doença rara. Faltam estudos clínicos e epidemiológicos sobre doenças raras na Suíça. Pouco se sabe sobre diagnósticos, tratamento eficiente e curso de doenças raras.
O Comitê de Ética cantonal de Berna aprovou o projeto SRDR (ID do projeto: 2017-02313, estudo observacional, categoria de risco A).
Objetivos: O objetivo geral do SRDR é melhorar a situação de atendimento das pessoas que vivem com uma doença rara na Suíça. O desenvolvimento de um registro nacional para coletar dados representativos e completos de crianças e adultos com uma doença rara na Suíça ajuda a atingir esse objetivo geral.
Objetivos principais do projeto SRDR:
- Colete dados epidemiológicos sobre doenças raras de todos os pacientes com doenças raras na Suíça (incidência, prevalência, sobrevivência, mortalidade).
- Recolher dados sobre qualidade dos cuidados de saúde e resultados (diagnóstico, gestão, resultados, indicadores de qualidade, instituições de tratamento).
- Configure uma plataforma de pesquisa para pesquisa clínica, epidemiológica, básica e translacional sobre todas as doenças raras.
- Facilitar a participação dos pacientes em estudos nacionais e internacionais.
- Promover a harmonização de dados e métodos entre os numerosos registros específicos de doenças existentes na Suíça.
- Fortalecer o intercâmbio com registros internacionais de doenças raras para pesquisa e política.
- Construir uma rede de comunicação, para pacientes e prestadores de cuidados de saúde.
Procedimento: Depois de uma pessoa ter sido diagnosticada com uma doença rara, a equipe médica informa oralmente ao paciente e/ou ao representante legal sobre o SRDR e sua finalidade durante a consulta regular. A equipe médica entregará as informações escritas do paciente apropriadas à idade e o formulário de consentimento informado. As associações de doentes e o pessoal do SRDR também têm a possibilidade de informar as pessoas sobre o SRDR. Além disso, os pacientes têm a possibilidade de usar um aplicativo seguro baseado na Web para autonotificação.
O paciente e/ou o representante legal têm 6 semanas para dar ou recusar o consentimento informado. Os pacientes que desejam participar assinam o termo de consentimento e são então cadastrados no SRDR. Se um paciente e/ou representante legal não recusar o registo nem assinar o consentimento informado no prazo de 6 semanas, os dados serão registados. Se um paciente não deseja participar, apenas um conjunto mínimo de dados anônimos é registrado.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Cheryl von Arx
- Número de telefone: +41 31 684 48 87
- E-mail: srdr.ispm@unibe.ch
Estude backup de contato
- Nome: Myrofora Goutaki, Prof Dr
- E-mail: myrofora.goutaki@unibe.ch
Locais de estudo
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Aarau, Suíça
- Recrutamento
- Kantonsspital Aarau
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Contato:
- Beat Müller, Prof.
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Aarau, Suíça
- Recrutamento
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
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Contato:
- Henrik Kähler, Prof.
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Basel, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Center for Rare Diseases, Basel
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Contato:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
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Contato:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Universitätsspital Basel, USB
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Contato:
- Mike Recher, Prof.
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Bellinzona, Suíça
- Recrutamento
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
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Contato:
- Colette Balice-Bourgois, PhD
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Bern, Suíça
- Recrutamento
- University of Bern, Inselspital Bern
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Contato:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Bern, Suíça
- Recrutamento
- Center for Rare Diseases, Inselspital
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Contato:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Geneva, Suíça
- Recrutamento
- Center for Rare Diseases, Geneva
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Contato:
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
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Geneva, Suíça
- Recrutamento
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
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Contato:
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
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Lausanne, Suíça
- Recrutamento
- Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
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Contato:
- Alessandra Strom, PhD
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Lausanne, Suíça
- Recrutamento
- Center for Rare Diseases, Lausanne
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Contato:
- Alessandra Strom, PhD
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Sankt Gallen, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Kantonsspital St. Gallen
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Contato:
- Stefan Bilz, PD Dr.
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Sankt Gallen, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Ostschweizer Kinderspital
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Contato:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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Sankt Gallen, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
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Contato:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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Sankt Gallen, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
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Contato:
- Stefan Bilz, Dr.med.
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Zurich, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Center for Rare Diseases, Zurich
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Contato:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, Suíça
- Recrutamento
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
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Contato:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Universitätsklinik Balgrist
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Contato:
- Madlaina Schöni, Dr.med.
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Zurich, Suíça
- Ainda não está recrutando
- Universitätsspital Zürich, USZ
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Contato:
- Corinne Rueegger, Dr.med,
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnosticado com uma doença rara
- Alta suspeita de uma doença rara
- Tratado ou morando na Suíça
- Consentimento informado assinado ou nenhuma recusa em participar
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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População de pacientes
Crianças, adolescentes e adultos com alta suspeita ou diagnóstico confirmado de uma doença rara que são tratados ou vivem na Suíça.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Dados pessoais
Prazo: No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Cadastro de dados pessoais do paciente
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No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Diagnóstico
Prazo: No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Código Orpha da doença rara diagnosticada
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No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Data do Diagnóstico
Prazo: No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Data em que foi feito o diagnóstico
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No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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História da doença
Prazo: No registro (idade 0-99 anos)
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História da primeira ocorrência de sintomas
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No registro (idade 0-99 anos)
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Método de Diagnóstico
Prazo: No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Método diagnóstico que foi decisivo para o diagnóstico
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No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Informação genética molecular
Prazo: No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Nome dos genes afetados e mutações
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No momento do diagnóstico (idade 0-99 anos)
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Outros registros
Prazo: No registro (idade 0-99 anos)
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Nome de outros registros nacionais ou internacionais em que o paciente está registrado
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No registro (idade 0-99 anos)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2017-02313
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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