스위스 희귀병 등록부(SRDR) (SRDR)
2023년 2월 21일 업데이트: University of Bern
스위스 희귀병 등록부
SRDR은 스위스에 거주하는 모든 연령대의 사람들의 희귀 질병을 기록하는 국가 등록부입니다.
SRDR은 과학자, 의료 전문가, 영향을 받은 사람들 및 정치인을 위한 플랫폼 역할을 합니다. SRDR은 희귀 질병에 대한 역학 데이터와 시간 경과에 따른 진단 변화에 대한 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다.
SRDR은 또한 연구 플랫폼의 역할을 하고 국내 및 국제 연구에 환자 참여를 촉진할 것입니다.
SRDR은 스위스에 있는 수많은 기존 질병별 레지스트리 간의 데이터 및 방법의 조화를 촉진하고, 연구 및 정책을 위한 국제 희귀 질병 레지스트리와의 교류를 강화하고, 환자와 의료 제공자를 위한 커뮤니케이션 네트워크를 구축할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
배경: 유럽에서는 2,000명 중 1명 미만이 영향을 받는 질병을 드문 질병으로 간주합니다. 오늘날 7,000개 이상의 희귀 질환이 알려져 있습니다. 드물기는 하지만 희귀 질환은 전 세계 인구의 약 5-8%에 영향을 미칩니다. 스위스에서는 50만 명이 넘는 사람들이 희귀병을 앓고 있습니다. 스위스에서는 희귀질환에 대한 임상 및 역학연구가 부족하다. 진단, 효율적인 치료 및 희귀 질환의 경과에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.
베른주 윤리위원회는 SRDR 프로젝트(프로젝트 ID: 2017-02313, 관찰 연구, 위험 범주 A)를 승인했습니다.
목표: SRDR의 전반적인 목표는 스위스에서 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 치료 상황을 개선하는 것입니다. 스위스에서 희귀 질환을 앓고 있는 어린이와 성인의 대표적이고 완전한 데이터를 수집하기 위한 국가 등록부의 개발은 이러한 전반적인 목표를 달성하는 데 도움이 됩니다.
SRDR 프로젝트의 주요 목표:
- 스위스의 모든 희귀질환 환자로부터 희귀질환에 대한 역학자료(발병률, 유병률, 생존율, 사망률)를 수집한다.
- 의료 품질 및 결과(진단, 관리, 결과, 품질 지표, 치료 기관)에 대한 데이터를 수집합니다.
- 모든 희귀질환에 대한 임상, 역학, 기초 및 중개 연구를 위한 연구 플랫폼을 구축합니다.
- 환자가 국내 및 국제 연구에 참여하도록 촉진합니다.
- 스위스의 수많은 기존 질병별 레지스트리 간에 데이터 및 방법의 조화를 촉진합니다.
- 연구 및 정책을 위해 국제희귀질환 등록부와의 교류를 강화한다.
- 환자와 의료 서비스 제공자를 위한 커뮤니케이션 네트워크를 구축합니다.
절차: 희귀질환 진단을 받은 후 의료진은 환자 및/또는 법정대리인에게 구두로 SRDR과 그 목적에 대해 정기 상담을 통해 알립니다. 의료진은 연령에 맞는 서면 환자 정보와 사전 동의서를 전달합니다. 환자 조직과 SRDR의 직원도 사람들에게 SRDR에 대해 알릴 수 있습니다. 또한 환자는 자가 알림을 위해 안전한 웹 기반 애플리케이션을 사용할 수 있습니다.
환자 및/또는 법적 대리인은 6주 이내에 정보에 입각한 동의를 하거나 거부할 수 있습니다. 참여를 원하는 환자는 동의서에 서명한 후 SRDR에 등록됩니다. 환자 및/또는 법정대리인이 등록을 거부하거나 6주 이내에 정보에 입각한 동의서에 서명하지 않으면 데이터가 등록됩니다. 환자가 참여를 원하지 않으면 최소한의 익명 데이터 세트만 기록됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
500000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Claudia E Kuehni, Prof. MD
- 전화번호: +41 31 684 48 87
- 이메일: srdr@ispm.unibe.ch
연구 장소
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Aarau, 스위스
- 모병
- Kantonsspital Aarau
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연락하다:
- Beat Müller, Prof.
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Aarau, 스위스
- 모병
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
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연락하다:
- Henrik Kähler, Prof.
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Basel, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Center for Rare Diseases, Basel
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연락하다:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
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연락하다:
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Universitätsspital Basel, USB
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연락하다:
- Mike Recher, Prof.
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Bellinzona, 스위스
- 모병
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
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연락하다:
- Colette Balice-Bourgois, PhD
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Bern, 스위스
- 모병
- University of Bern, Inselspital Bern
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연락하다:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Bern, 스위스
- 모병
- Center for Rare Diseases, Inselspital
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연락하다:
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Geneva, 스위스
- 모병
- Center for Rare Diseases, Geneva
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연락하다:
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
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Geneva, 스위스
- 모병
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
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연락하다:
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
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Lausanne, 스위스
- 모병
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CHUV
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연락하다:
- Alessandra Strom, PhD
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Lausanne, 스위스
- 모병
- Center for Rare Diseases, Lausanne
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연락하다:
- Alessandra Strom, PhD
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St. Gallen, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Kantonsspital St. Gallen
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연락하다:
- Stefan Bilz, PD Dr.
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St. Gallen, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
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연락하다:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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St.Gallen, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Ostschweizer Kinderspital
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연락하다:
- Dagmar L'Allemand, Prof.
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St.Gallen, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
-
연락하다:
- Stefan Bilz, Dr.med.
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Zurich, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Center for Rare Diseases, Zurich
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연락하다:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
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Zurich, 스위스
- 모병
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
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연락하다:
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Universitätsklinik Balgrist
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연락하다:
- Madlaina Schöni, Dr.med.
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Zurich, 스위스
- 아직 모집하지 않음
- Universitätsspital Zürich, USZ
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연락하다:
- Corinne Rueegger, Dr.med,
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
스위스에서 치료를 받거나 거주하는 희귀 질환에 대한 의심이 높거나 진단이 확정된 모든 개인.
설명
포함 기준:
- 희귀병으로 진단
- 희귀질환에 대한 높은 의심
- 스위스에서 치료를 받았거나 거주 중
- 서명된 정보에 입각한 동의서 또는 참여 거부 없음
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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환자 인구
스위스에서 치료를 받고 있거나 거주하고 있는 희귀질환에 대한 의심이 높거나 진단이 확정된 아동, 청소년 및 성인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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개인 정보
기간: 진단 시(0-99세)
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환자 개인 데이터 등록
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진단 시(0-99세)
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진단
기간: 진단 시(0-99세)
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진단된 희귀질환의 Orpha Code
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진단 시(0-99세)
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진단 날짜
기간: 진단 시(0-99세)
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진단이 내려진 날짜
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진단 시(0-99세)
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질병의 역사
기간: 등록 시(0-99세)
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증상의 최초 발생 이력
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등록 시(0-99세)
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진단 방법
기간: 진단 시(0-99세)
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진단에 결정적이었던 진단 방법
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진단 시(0-99세)
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분자유전정보
기간: 진단 시(0-99세)
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영향을 받는 유전자 및 돌연변이의 이름
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진단 시(0-99세)
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기타 레지스트리
기간: 등록 시(0-99세)
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환자가 등록된 다른 국가 또는 국제 등록 기관의 이름
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등록 시(0-99세)
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바이오뱅크 이름
기간: 등록 시(0-99세)
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생물학적 샘플을 보관하고 연구에 사용할 수 있는 바이오뱅크의 이름
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등록 시(0-99세)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2071년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2071년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 16일
처음 게시됨 (실제)
2022년 1월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2023년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 2월 21일
마지막으로 확인됨
2023년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
희귀병에 대한 임상 시험
-
University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국