Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Швейцарский регистр редких заболеваний (SRDR) (SRDR)

21 февраля 2023 г. обновлено: University of Bern

Швейцарский регистр редких заболеваний

SRDR — это национальный регистр, в котором регистрируются редкие заболевания у людей любого возраста, проживающих в Швейцарии. Он служит платформой для ученых, медицинских работников, пострадавших людей и политиков. SRDR направлен на сбор эпидемиологических данных о редких заболеваниях и данных об изменениях диагноза с течением времени. В дальнейшем SRDR будет служить исследовательской платформой и способствовать участию пациентов в национальных и международных исследованиях. SRDR будет способствовать гармонизации данных и методов между многочисленными существующими реестрами конкретных заболеваний в Швейцарии, укрепит обмен с международными реестрами редких заболеваний для исследований и политики, а также создаст сеть для связи между пациентами и поставщиками медицинских услуг.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Редкие заболевания

Подробное описание

Справочная информация: В Европе болезнь считается редкой, если ею страдает менее одного человека на 2000 человек. На сегодняшний день известно более 7000 редких заболеваний. Несмотря на редкость, редкие заболевания вместе взятые поражают примерно 5-8% людей во всем мире. В Швейцарии более 500 000 человек живут с редким заболеванием. Клинические и эпидемиологические исследования редких заболеваний в Швейцарии отсутствуют. Мало что известно о диагностике, эффективном лечении и течении редких заболеваний.

Кантональный комитет по этике Берна одобрил проект SRDR (ID проекта: 2017-02313, обсервационное исследование, категория риска A).

Цели: Общая цель SRDR — улучшить ситуацию с уходом за людьми, живущими с редкими заболеваниями в Швейцарии. Создание национального реестра для сбора репрезентативных и полных данных о детях и взрослых с редкими заболеваниями в Швейцарии помогает достичь этой общей цели.

Основные цели проекта SRDR:

Соберите эпидемиологические данные о редких заболеваниях у всех пациентов с редкими заболеваниями в Швейцарии (заболеваемость, распространенность, выживаемость, смертность).
Собирать данные о качестве медицинской помощи и исходах (диагностика, лечение, исходы, показатели качества, лечебные учреждения).
Создайте исследовательскую платформу для клинических, эпидемиологических, фундаментальных и трансляционных исследований всех редких заболеваний.
Способствовать участию пациентов в национальных и международных исследованиях.
Содействовать гармонизации данных и методов между многочисленными существующими реестрами конкретных болезней в Швейцарии.
Укреплять обмен с международными регистрами редких заболеваний для исследований и политики.
Создайте сеть для общения между пациентами и поставщиками медицинских услуг.

Процедура: После того, как у человека диагностировано редкое заболевание, медицинский персонал устно информирует пациента и/или законного представителя о SRDR и его назначении во время регулярных консультаций. Медицинский персонал передаст письменную информацию о пациенте, соответствующую возрасту, и форму информированного согласия. Пациентские организации и сотрудники SRDR также имеют возможность информировать людей о SRDR. Кроме того, у пациентов есть возможность использовать безопасное веб-приложение для самоуведомления.

У пациента и/или законного представителя есть 6 недель, чтобы дать или отказаться от информированного согласия. Пациенты, желающие участвовать, подписывают форму согласия, а затем регистрируются в SRDR. Если пациент и/или его законный представитель не откажутся от регистрации и не подпишут информированное согласие в течение 6 недель, данные будут зарегистрированы. Если пациент не желает участвовать, записывается только минимальный анонимный набор данных.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

500000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Claudia E Kuehni, Prof. MD
Номер телефона: +41 31 684 48 87
Электронная почта: srdr@ispm.unibe.ch

Места учебы

Швейцария
- - Aarau, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Kantonsspital Aarau
    - Контакт:
      
      Beat Müller, Prof.
  - Aarau, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
    - Контакт:
      
      Henrik Kähler, Prof.
  - Basel, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Center for Rare Diseases, Basel
    - Контакт:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
    - Контакт:
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Universitätsspital Basel, USB
    - Контакт:
      
      Mike Recher, Prof.
  - Bellinzona, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
    - Контакт:
      
      Colette Balice-Bourgois, PhD
  - Bern, Швейцария
    - Рекрутинг
    - University of Bern, Inselspital Bern
    - Контакт:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Bern, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Center for Rare Diseases, Inselspital
    - Контакт:
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Geneva, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Center for Rare Diseases, Geneva
    - Контакт:
      
      Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Geneva, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
    - Контакт:
      
      Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Lausanne, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CHUV
    - Контакт:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Lausanne, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Center for Rare Diseases, Lausanne
    - Контакт:
      
      Alessandra Strom, PhD
  - St. Gallen, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Kantonsspital St. Gallen
    - Контакт:
      
      Stefan Bilz, PD Dr.
  - St. Gallen, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
    - Контакт:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Ostschweizer Kinderspital
    - Контакт:
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
    - Контакт:
      
      Stefan Bilz, Dr.med.
  - Zurich, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Center for Rare Diseases, Zurich
    - Контакт:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Швейцария
    - Рекрутинг
    - Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
    - Контакт:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Universitätsklinik Balgrist
    - Контакт:
      
      Madlaina Schöni, Dr.med.
  - Zurich, Швейцария
    - Еще не набирают
    - Universitätsspital Zürich, USZ
    - Контакт:
      
      Corinne Rueegger, Dr.med,

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все лица с высоким подозрением или подтвержденным диагнозом редкого заболевания, проходящие лечение или проживающие в Швейцарии.

Описание

Критерии включения:

Диагностировано редкое заболевание
Высокое подозрение на редкое заболевание
Лечение или проживание в Швейцарии
Подписанное информированное согласие или отсутствие отказа от участия

Критерий исключения:

Никто

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Популяция пациентов Дети, подростки и взрослые с высоким подозрением или подтвержденным диагнозом редкого заболевания, которые лечатся или проживают в Швейцарии.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Личные данные Временное ограничение: При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)	Регистрация персональных данных пациентов	При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)
Диагноз Временное ограничение: При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)	Орфа-код диагностированного редкого заболевания	При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)
Дата диагностики Временное ограничение: При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)	Дата постановки диагноза	При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)
История болезни Временное ограничение: При регистрации (возраст 0-99 лет)	История первого появления симптомов	При регистрации (возраст 0-99 лет)
Метод диагностики Временное ограничение: При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)	Диагностический метод, который был решающим для диагноза	При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)
Молекулярно-генетическая информация Временное ограничение: При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)	Название затронутых генов и мутаций	При постановке диагноза (возраст 0-99 лет)
Другие реестры Временное ограничение: При регистрации (возраст 0-99 лет)	Название других национальных или международных реестров, в которых зарегистрирован пациент	При регистрации (возраст 0-99 лет)
Название Биобанка Временное ограничение: При регистрации (возраст 0-99 лет)	Название биобанка, в котором хранятся и доступны для исследования биологические образцы	При регистрации (возраст 0-99 лет)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Bern

Соавторы

University of Zurich

Kantonsspital Aarau

Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona

Cantonal Hospital of St. Gallen

Federal Office of Public Health, Switzerland

University Children's Hospital Basel

Ostschweizer Kinderspital

Universitätsspital Zürich

Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland

Orphanet Suisse

Gebert Rüf-Stiftung

Universitäts-Kinderspital Zürich

University Hospital Inselspital, Bern

Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Hôpitaux universitaires de Genève

Proraris Allianz seltener Krankheiten

Universitätsspital Basel

Universitätsklinik Balgrist

Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana

Следователи

Главный следователь: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 января 2071 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2071 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 декабря 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 января 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

23 февраля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

2017-02313

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Швейцарский регистр редких заболеваний (SRDR) (SRDR)