Svájci Ritka Betegségek Nyilvántartása (SRDR) (SRDR)

Háttér: Európában egy betegség akkor tekinthető ritkanak, ha 2000 emberből kevesebb mint egy érintett. Ma több mint 7000 ritka betegség ismert. Bár ritka, de ritka betegségek összességében az emberek körülbelül 5-8%-át érintik szerte a világon. Svájcban több mint 500 000 ember él ritka betegséggel. Hiányoznak a svájci ritka betegségek klinikai és epidemiológiai tanulmányai. Keveset tudunk a diagnosztikáról, a hatékony kezelésről és a ritka betegségek lefolyásáról.

A berni kantoni etikai bizottság jóváhagyta az SRDR projektet (projektazonosító: 2017-02313, megfigyelési tanulmány, A kockázati kategória).

Célok: Az SRDR átfogó célja a ritka betegségben szenvedők ellátási helyzetének javítása Svájcban. A ritka betegségben szenvedő gyermekekről és felnőttekről reprezentatív és teljes körű adatok gyűjtésére szolgáló nemzeti nyilvántartás kialakítása Svájcban segít ennek az átfogó célnak az elérésében.

Az SRDR projekt elsődleges céljai:

1. Gyűjtsön epidemiológiai adatokat a ritka betegségekről minden svájci ritka betegségben szenvedő betegtől (incidencia, prevalencia, túlélés, mortalitás).
2. Adatok gyűjtése az egészségügyi ellátás minőségéről és eredményeiről (diagnózis, kezelés, eredmények, minőségi mutatók, kezelő intézmények).
3. Kutatási platform létrehozása az összes ritka betegség klinikai, epidemiológiai, alap- és transzlációs kutatásához.
4. A betegek nemzeti és nemzetközi vizsgálatokban való részvételének elősegítése.
5. Az adatok és módszerek harmonizációjának előmozdítása a számos, Svájcban létező betegségspecifikus regiszter között.
6. A kutatás és a politika érdekében meg kell erősíteni a nemzetközi ritka betegségek nyilvántartásaival folytatott cserét.
7. Kommunikációs hálózat kiépítése a betegek és az egészségügyi szolgáltatók számára.

Eljárás: Miután egy személynél ritka betegséget diagnosztizáltak, az egészségügyi személyzet rendszeres konzultáció során szóban tájékoztatja a beteget és/vagy a törvényes képviselőt az SRDR-ről és annak céljáról. Az egészségügyi személyzet átadja a beteg életkorának megfelelő írásos tájékoztatót és a beleegyező nyilatkozatot. A betegszervezeteknek és az SRDR munkatársainak is lehetőségük van tájékoztatni az embereket az SRDR-ről. Ezenkívül a betegeknek lehetőségük van egy biztonságos webalapú alkalmazás használatára önértesítésre.

A betegnek és/vagy a törvényes képviselőnek 6 hete van a tájékozott hozzájárulás megadására vagy elutasítására. A részt venni kívánó betegek aláírják a beleegyezési űrlapot, majd regisztrálják őket az SRDR-ben. Ha a beteg és/vagy törvényes képviselője 6 héten belül nem utasítja el a regisztrációt és nem írja alá a beleegyező nyilatkozatot, akkor az adatokat rögzítjük. Ha a beteg nem kíván részt venni, csak minimális anonim adatsor kerül rögzítésre.