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スイス希少疾病登録簿 (SRDR) (SRDR)

2023年2月21日更新者：University of Bern

スイス希少疾患登録

SRDR は、スイスに住むあらゆる年齢の人々の希少疾患を記録する国家登録機関です。科学者、医療専門家、影響を受けた人々、および政治家のためのプラットフォームとして機能します。SRDR は、希少疾患に関する疫学データと、時間の経過に伴う診断の変化に関するデータを収集することを目的としています。 SRDR はさらに研究プラットフォームとして機能し、国内および国際研究への患者の参加を促進します。 SRDR は、スイスに存在する多数の疾患固有のレジストリ間のデータと方法の調和を促進し、研究と政策のために国際的な希少疾患レジストリとの交換を強化し、患者と医療提供者のコミュニケーションのためのネットワークを構築します。

調査の概要

状態

募集

条件

希少疾患

詳細な説明

背景: ヨーロッパでは、罹患者が 2,000 人に 1 人未満の場合、病気はまれであると見なされます。今日、7,000 を超える希少疾患が知られています。まれではありますが、希少疾患を合わせて、世界中の人々の約 5 ～ 8% が罹患しています。スイスでは、50 万人以上が希少疾患を抱えています。スイスの希少疾患に関する臨床的および疫学的研究は不足しています。診断、効率的な治療、および希少疾患の経過についてはほとんど知られていません。

ベルン州の倫理委員会は、SRDR プロジェクト (プロジェクト ID: 2017-02313、観察研究、リスクカテゴリ A) を承認しました。

目的: SRDR の全体的な目標は、スイスの希少疾患患者のケア状況を改善することです。スイスの希少疾患の子供と成人から代表的で完全なデータを収集するための国家登録簿の開発は、この全体的な目標を達成するのに役立ちます。

SRDR プロジェクトの主な目的:

スイスのすべての希少疾患患者から希少疾患に関する疫学的データを収集します (発生率、有病率、生存率、死亡率)。
ヘルスケアの質と結果 (診断、管理、結果、品質指標、治療機関) に関するデータを収集します。
すべての希少疾患に関する臨床、疫学、基礎、トランスレーショナル研究のための研究プラットフォームを設定します。
患者が国内外の研究に参加できるようにします。
スイスに存在する多数の疾患固有のレジストリ間で、データと方法の調和を促進します。
研究と政策のために、国際的な希少疾患登録機関との交流を強化します。
患者と医療提供者のための通信ネットワークを構築します。

手順: ある人が希少疾患と診断された後、医療スタッフは患者および/または法定代理人に、SRDR とその目的について定期的な相談時に口頭で通知します。医療スタッフは、書面による年齢に応じた患者情報とインフォームドコンセントフォームを渡します。 SRDR の患者団体やスタッフも、SRDR について人々に知らせることができます。さらに、患者は自己通知用の安全な Web ベースのアプリケーションを使用する可能性があります。

患者または/および法定代理人は、インフォームドコンセントを与えるか拒否するために 6 週間の猶予があります。参加を希望する患者は、同意書に署名した後、SRDR に登録されます。患者または法定代理人が 6 週間以内に登録を拒否せず、インフォームドコンセントに署名しなかった場合、データは登録されます。患者が参加を希望しない場合は、最小限の匿名データセットのみが記録されます。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

500000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Claudia E Kuehni, Prof. MD
電話番号：+41 31 684 48 87
メール：srdr@ispm.unibe.ch

研究場所

スイス
- - Aarau、スイス
    - 募集
    - Kantonsspital Aarau
    - コンタクト：
      
      Beat Müller, Prof.
  - Aarau、スイス
    - 募集
    - Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
    - コンタクト：
      
      Henrik Kähler, Prof.
  - Basel、スイス
    - まだ募集していません
    - Center for Rare Diseases, Basel
    - コンタクト：
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel、スイス
    - まだ募集していません
    - Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
    - コンタクト：
      
      Andreas Wörner, Dr.med.
  - Basel、スイス
    - まだ募集していません
    - Universitätsspital Basel, USB
    - コンタクト：
      
      Mike Recher, Prof.
  - Bellinzona、スイス
    - 募集
    - Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
    - コンタクト：
      
      Colette Balice-Bourgois, PhD
  - Bern、スイス
    - 募集
    - University of Bern, Inselspital Bern
    - コンタクト：
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Bern、スイス
    - 募集
    - Center for Rare Diseases, Inselspital
    - コンタクト：
      
      Jean-Marc Nuoffer, Prof.
  - Geneva、スイス
    - 募集
    - Center for Rare Diseases, Geneva
    - コンタクト：
      
      Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Geneva、スイス
    - 募集
    - Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
    - コンタクト：
      
      Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
  - Lausanne、スイス
    - 募集
    - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CHUV
    - コンタクト：
      
      Alessandra Strom, PhD
  - Lausanne、スイス
    - 募集
    - Center for Rare Diseases, Lausanne
    - コンタクト：
      
      Alessandra Strom, PhD
  - St. Gallen、スイス
    - まだ募集していません
    - Kantonsspital St. Gallen
    - コンタクト：
      
      Stefan Bilz, PD Dr.
  - St. Gallen、スイス
    - まだ募集していません
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
    - コンタクト：
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen、スイス
    - まだ募集していません
    - Ostschweizer Kinderspital
    - コンタクト：
      
      Dagmar L'Allemand, Prof.
  - St.Gallen、スイス
    - まだ募集していません
    - Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
    - コンタクト：
      
      Stefan Bilz, Dr.med.
  - Zurich、スイス
    - まだ募集していません
    - Center for Rare Diseases, Zurich
    - コンタクト：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich、スイス
    - 募集
    - Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
    - コンタクト：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med.
  - Zurich、スイス
    - まだ募集していません
    - Universitätsklinik Balgrist
    - コンタクト：
      
      Madlaina Schöni, Dr.med.
  - Zurich、スイス
    - まだ募集していません
    - Universitätsspital Zürich, USZ
    - コンタクト：
      
      Corinne Rueegger, Dr.med,

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

治療を受けている、またはスイスに住んでいる、希少疾患の疑いが強い、または診断が確認されたすべての個人。

説明

包含基準:

希少疾患と診断されました
希少疾患の疑いが強い
治療を受けている、またはスイスに住んでいる
-署名されたインフォームドコンセントまたは参加を拒否しない

除外基準:

なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：コホート
時間の展望：見込みのある

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
患者数スイスで治療を受けている、またはスイスに住んでいる、希少疾患の疑いが強い、または診断が確認された子供、青年、成人。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
個人データ時間枠：診断時（0～99歳）	患者の個人データの登録	診断時（0～99歳）
診断時間枠：診断時（0～99歳）	診断された希少疾患の Orpha コード	診断時（0～99歳）
診断日時間枠：診断時（0～99歳）	診断日	診断時（0～99歳）
病歴時間枠：登録時（0歳～99歳）	症状の最初の発生の履歴	登録時（0歳～99歳）
診断方法時間枠：診断時（0～99歳）	診断の決め手となった診断方法	診断時（0～99歳）
分子遺伝情報時間枠：診断時（0～99歳）	影響を受ける遺伝子と変異の名前	診断時（0～99歳）
その他のレジストリ時間枠：登録時（0歳～99歳）	患者が登録されている他の国内または国際登録の名前	登録時（0歳～99歳）
バイオバンク名時間枠：登録時（0歳～99歳）	生物学的サンプルが保管され、研究に利用できるバイオバンクの名前	登録時（0歳～99歳）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Bern

協力者

University of Zurich

Kantonsspital Aarau

Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona

Cantonal Hospital of St. Gallen

Federal Office of Public Health, Switzerland

University Children's Hospital Basel

Ostschweizer Kinderspital

Universitätsspital Zürich

Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland

Orphanet Suisse

Gebert Rüf-Stiftung

Universitäts-Kinderspital Zürich

University Hospital Inselspital, Bern

Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Hôpitaux universitaires de Genève

Proraris Allianz seltener Krankheiten

Universitätsspital Basel

Universitätsklinik Balgrist

Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana

捜査官

主任研究者：Claudia E Kuehni, Prof. MD、Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月1日

一次修了 (予想される)

2071年1月1日

研究の完了 (予想される)

2071年1月1日

試験登録日

最初に提出

2021年12月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年12月16日

最初の投稿 (実際)

2022年1月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2023年2月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月21日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

2017-02313

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。