スイス希少疾病登録簿 (SRDR) (SRDR)
2025年11月26日 更新者：University of Bern
スイス希少疾患登録
SRDR は、スイスに住むあらゆる年齢の人々の希少疾患を記録する国家登録機関です。
科学者、医療専門家、影響を受けた人々、および政治家のためのプラットフォームとして機能します。SRDR は、希少疾患に関する疫学データと、時間の経過に伴う診断の変化に関するデータを収集することを目的としています。
SRDR はさらに研究プラットフォームとして機能し、国内および国際研究への患者の参加を促進します。
SRDR は、スイスに存在する多数の疾患固有のレジストリ間のデータと方法の調和を促進し、研究と政策のために国際的な希少疾患レジストリとの交換を強化し、患者と医療提供者のコミュニケーションのためのネットワークを構築します。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
背景: ヨーロッパでは、罹患者が 2,000 人に 1 人未満の場合、病気はまれであると見なされます。 今日、7,000 を超える希少疾患が知られています。 まれではありますが、希少疾患を合わせて、世界中の人々の約 5 ～ 8% が罹患しています。 スイスでは、50 万人以上が希少疾患を抱えています。 スイスの希少疾患に関する臨床的および疫学的研究は不足しています。 診断、効率的な治療、および希少疾患の経過についてはほとんど知られていません。
ベルン州の倫理委員会は、SRDR プロジェクト (プロジェクト ID: 2017-02313、観察研究、リスク カテゴリ A) を承認しました。
目的: SRDR の全体的な目標は、スイスの希少疾患患者のケア状況を改善することです。 スイスの希少疾患の子供と成人から代表的で完全なデータを収集するための国家登録簿の開発は、この全体的な目標を達成するのに役立ちます。
SRDR プロジェクトの主な目的:
- スイスのすべての希少疾患患者から希少疾患に関する疫学的データを収集します (発生率、有病率、生存率、死亡率)。
- ヘルスケアの質と結果 (診断、管理、結果、品質指標、治療機関) に関するデータを収集します。
- すべての希少疾患に関する臨床、疫学、基礎、トランスレーショナル研究のための研究プラットフォームを設定します。
- 患者が国内外の研究に参加できるようにします。
- スイスに存在する多数の疾患固有のレジストリ間で、データと方法の調和を促進します。
- 研究と政策のために、国際的な希少疾患登録機関との交流を強化します。
- 患者と医療提供者のための通信ネットワークを構築します。
手順: ある人が希少疾患と診断された後、医療スタッフは患者および/または法定代理人に、SRDR とその目的について定期的な相談時に口頭で通知します。 医療スタッフは、書面による年齢に応じた患者情報とインフォームド コンセント フォームを渡します。 SRDR の患者団体やスタッフも、SRDR について人々に知らせることができます。 さらに、患者は自己通知用の安全な Web ベースのアプリケーションを使用する可能性があります。
患者または/および法定代理人は、インフォームド コンセントを与えるか拒否するために 6 週間の猶予があります。 参加を希望する患者は、同意書に署名した後、SRDR に登録されます。 患者または法定代理人が 6 週間以内に登録を拒否せず、インフォームド コンセントに署名しなかった場合、データは登録されます。 患者が参加を希望しない場合は、最小限の匿名データ セットのみが記録されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Cheryl von Arx
- 電話番号：+41 31 684 48 87
- メール：srdr.ispm@unibe.ch
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Myrofora Goutaki, Prof Dr
- メール：myrofora.goutaki@unibe.ch
研究場所
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Aarau、スイス
- 募集
- Kantonsspital Aarau
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コンタクト：
- Beat Müller, Prof.
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Aarau、スイス
- 募集
- Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
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コンタクト：
- Henrik Kähler, Prof.
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Basel、スイス
- まだ募集していません
- Center for Rare Diseases, Basel
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コンタクト：
- Andreas Wörner, Dr.med.
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Basel、スイス
- まだ募集していません
- Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
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コンタクト：
- Andreas Wörner, Dr.med.
-
Basel、スイス
- まだ募集していません
- Universitätsspital Basel, USB
-
コンタクト：
- Mike Recher, Prof.
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Bellinzona、スイス
- 募集
- Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
-
コンタクト：
- Colette Balice-Bourgois, PhD
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Bern、スイス
- 募集
- University of Bern, Inselspital Bern
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コンタクト：
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
-
Bern、スイス
- 募集
- Center for Rare Diseases, Inselspital
-
コンタクト：
- Jean-Marc Nuoffer, Prof.
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Geneva、スイス
- 募集
- Center for Rare Diseases, Geneva
-
コンタクト：
- Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
-
Geneva、スイス
- 募集
- Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
-
コンタクト：
- Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
-
Lausanne、スイス
- 募集
- Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
-
コンタクト：
- Alessandra Strom, PhD
-
Lausanne、スイス
- 募集
- Center for Rare Diseases, Lausanne
-
コンタクト：
- Alessandra Strom, PhD
-
Sankt Gallen、スイス
- まだ募集していません
- Kantonsspital St. Gallen
-
コンタクト：
- Stefan Bilz, PD Dr.
-
Sankt Gallen、スイス
- まだ募集していません
- Ostschweizer Kinderspital
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コンタクト：
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen、スイス
- まだ募集していません
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
-
コンタクト：
- Dagmar L'Allemand, Prof.
-
Sankt Gallen、スイス
- まだ募集していません
- Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
-
コンタクト：
- Stefan Bilz, Dr.med.
-
Zurich、スイス
- まだ募集していません
- Center for Rare Diseases, Zurich
-
コンタクト：
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich、スイス
- 募集
- Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
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コンタクト：
- Corinne Rueegger, Dr.med.
-
Zurich、スイス
- まだ募集していません
- Universitätsklinik Balgrist
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コンタクト：
- Madlaina Schöni, Dr.med.
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Zurich、スイス
- まだ募集していません
- Universitätsspital Zürich, USZ
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コンタクト：
- Corinne Rueegger, Dr.med,
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
治療を受けている、またはスイスに住んでいる、希少疾患の疑いが強い、または診断が確認されたすべての個人。
説明
包含基準:
- 希少疾患と診断されました
- 希少疾患の疑いが強い
- 治療を受けている、またはスイスに住んでいる
- -署名されたインフォームドコンセントまたは参加を拒否しない
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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患者数
スイスで治療を受けている、またはスイスに住んでいる、希少疾患の疑いが強い、または診断が確認された子供、青年、成人。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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個人データ
時間枠：診断時（0～99歳）
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患者の個人データの登録
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診断時（0～99歳）
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診断
時間枠：診断時（0～99歳）
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診断された希少疾患の Orpha コード
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診断時（0～99歳）
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診断日
時間枠：診断時（0～99歳）
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診断日
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診断時（0～99歳）
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病歴
時間枠：登録時（0歳～99歳）
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症状の最初の発生の履歴
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登録時（0歳～99歳）
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診断方法
時間枠：診断時（0～99歳）
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診断の決め手となった診断方法
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診断時（0～99歳）
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分子遺伝情報
時間枠：診断時（0～99歳）
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影響を受ける遺伝子と変異の名前
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診断時（0～99歳）
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その他のレジストリ
時間枠：登録時（0歳～99歳）
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患者が登録されている他の国内または国際登録の名前
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登録時（0歳～99歳）
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Claudia E Kuehni, Prof. MD、Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年1月1日
一次修了 (推定)
2071年1月1日
研究の完了 (推定)
2071年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月16日
最初の投稿 (実際)
2022年1月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年11月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月26日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2017-02313
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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