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Registro svizzero delle malattie rare (SRDR) (SRDR)

26 novembre 2025 aggiornato da: University of Bern

Registro svizzero delle malattie rare

L'SRDR è un registro nazionale che registra le malattie rare nelle persone di qualsiasi età che vivono in Svizzera. Funge da piattaforma per scienziati, operatori sanitari, persone colpite e politici. L'SRDR mira a raccogliere dati epidemiologici sulle malattie rare e dati sui cambiamenti della diagnosi nel tempo. L'SRDR fungerà inoltre da piattaforma di ricerca e faciliterà la partecipazione dei pazienti a studi nazionali e internazionali. L'SRDR promuoverà l'armonizzazione dei dati e dei metodi tra i numerosi registri specifici delle malattie esistenti in Svizzera, rafforzerà lo scambio con i registri internazionali delle malattie rare per la ricerca e la politica e costruirà una rete di comunicazione per i pazienti e gli operatori sanitari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Contesto: in Europa una malattia è considerata rara quando meno di una persona su 2'000 ne è colpita. Oggi sono note più di 7'000 malattie rare. Anche se scarse, le malattie rare tutte insieme colpiscono circa il 5-8% delle persone in tutto il mondo. In Svizzera, più di 500'000 persone vivono con una malattia rara. Mancano studi clinici ed epidemiologici sulle malattie rare in Svizzera. Poco si sa sulla diagnostica, sul trattamento efficiente e sul decorso delle malattie rare.

Il Comitato d'etica cantonale di Berna ha approvato il progetto SRDR (ID progetto: 2017-02313, studio osservazionale, categoria di rischio A).

Obiettivi: L'obiettivo generale della SRDR è quello di migliorare la situazione assistenziale delle persone affette da una malattia rara in Svizzera. Lo sviluppo di un registro nazionale per raccogliere dati rappresentativi e completi di bambini e adulti affetti da una malattia rara in Svizzera aiuta a raggiungere questo obiettivo generale.

Obiettivi primari del progetto SRDR:

  1. Raccogliere dati epidemiologici sulle malattie rare da tutti i pazienti affetti da malattie rare in Svizzera (incidenza, prevalenza, sopravvivenza, mortalità).
  2. Raccogliere dati sulla qualità dell'assistenza sanitaria e sui risultati (diagnosi, gestione, risultati, indicatori di qualità, istituti di cura).
  3. Impostare una piattaforma di ricerca per la ricerca clinica, epidemiologica, di base e traslazionale su tutte le malattie rare.
  4. Facilitare la partecipazione dei pazienti a studi nazionali e internazionali.
  5. Promuovere l'armonizzazione dei dati e dei metodi tra i numerosi registri specifici delle malattie esistenti in Svizzera.
  6. Rafforzare lo scambio con i registri internazionali delle malattie rare per la ricerca e la politica.
  7. Costruisci una rete per la comunicazione, per i pazienti e gli operatori sanitari.

Procedura: dopo che a una persona è stata diagnosticata una malattia rara, il personale medico informa oralmente il paziente e/o il rappresentante legale in merito all'SRDR e al suo scopo durante una consultazione regolare. Il personale medico consegnerà le informazioni scritte adeguate all'età del paziente e il modulo di consenso informato. Anche le organizzazioni di pazienti e il personale dell'SRDR hanno la possibilità di informare le persone sull'SRDR. Inoltre, i pazienti hanno la possibilità di utilizzare un'applicazione web sicura per l'autonotifica.

Il paziente e/o il legale rappresentante hanno 6 settimane di tempo per dare o rifiutare il consenso informato. I pazienti che desiderano partecipare firmano il modulo di consenso e vengono quindi registrati nel SRDR. Se un paziente e/o un rappresentante legale non rifiutano la registrazione né firmano il consenso informato entro 6 settimane, i dati saranno registrati. Se un paziente non desidera partecipare, viene registrato solo un set minimo di dati anonimi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Svizzera
      • Aarau, Svizzera
        • Reclutamento
        • Kantonsspital Aarau
        • Contatto:
          • Beat Müller, Prof.
      • Aarau, Svizzera
        • Reclutamento
        • Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
        • Contatto:
          • Henrik Kähler, Prof.
      • Basel, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Center for Rare Diseases, Basel
        • Contatto:
          • Andreas Wörner, Dr.med.
      • Basel, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
        • Contatto:
          • Andreas Wörner, Dr.med.
      • Basel, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Universitätsspital Basel, USB
        • Contatto:
          • Mike Recher, Prof.
      • Bellinzona, Svizzera
        • Reclutamento
        • Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
        • Contatto:
          • Colette Balice-Bourgois, PhD
      • Bern, Svizzera
        • Reclutamento
        • University of Bern, Inselspital Bern
        • Contatto:
          • Jean-Marc Nuoffer, Prof.
      • Bern, Svizzera
        • Reclutamento
        • Center for Rare Diseases, Inselspital
        • Contatto:
          • Jean-Marc Nuoffer, Prof.
      • Geneva, Svizzera
        • Reclutamento
        • Center for Rare Diseases, Geneva
        • Contatto:
          • Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
      • Geneva, Svizzera
        • Reclutamento
        • Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
        • Contatto:
          • Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
      • Lausanne, Svizzera
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CHUV
        • Contatto:
          • Alessandra Strom, PhD
      • Lausanne, Svizzera
        • Reclutamento
        • Center for Rare Diseases, Lausanne
        • Contatto:
          • Alessandra Strom, PhD
      • Sankt Gallen, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Kantonsspital St. Gallen
        • Contatto:
          • Stefan Bilz, PD Dr.
      • Sankt Gallen, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Ostschweizer Kinderspital
        • Contatto:
          • Dagmar L'Allemand, Prof.
      • Sankt Gallen, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
        • Contatto:
          • Dagmar L'Allemand, Prof.
      • Sankt Gallen, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
        • Contatto:
          • Stefan Bilz, Dr.med.
      • Zurich, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Center for Rare Diseases, Zurich
        • Contatto:
          • Corinne Rueegger, Dr.med.
      • Zurich, Svizzera
        • Reclutamento
        • Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
        • Contatto:
          • Corinne Rueegger, Dr.med.
      • Zurich, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Universitätsklinik Balgrist
        • Contatto:
          • Madlaina Schöni, Dr.med.
      • Zurich, Svizzera
        • Non ancora reclutamento
        • Universitätsspital Zürich, USZ
        • Contatto:
          • Corinne Rueegger, Dr.med,

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Tutte le persone con un alto sospetto o una diagnosi confermata di una malattia rara che sono curate o vivono in Svizzera.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di una malattia rara
  • Alto sospetto di una malattia rara
  • Curato o residente in Svizzera
  • Consenso informato firmato o non rifiuto a partecipare

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Popolazione di pazienti
Bambini, adolescenti e adulti con un alto sospetto o una diagnosi confermata di una malattia rara curati o residenti in Svizzera.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati personali
Lasso di tempo: Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Registrazione dei dati personali dei pazienti
Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Diagnosi
Lasso di tempo: Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Codice Orpha della malattia rara diagnosticata
Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Data della diagnosi
Lasso di tempo: Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Data in cui è stata fatta la diagnosi
Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Storia della malattia
Lasso di tempo: Al momento della registrazione (età 0-99 anni)
Storia della prima occorrenza dei sintomi
Al momento della registrazione (età 0-99 anni)
Metodo diagnostico
Lasso di tempo: Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Metodo diagnostico decisivo per la diagnosi
Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Informazioni genetiche molecolari
Lasso di tempo: Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Nome dei geni e delle mutazioni interessati
Alla diagnosi (età 0-99 anni)
Altri Registri
Lasso di tempo: Al momento della registrazione (età 0-99 anni)
Nome di altri registri nazionali o internazionali in cui il paziente è iscritto
Al momento della registrazione (età 0-99 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Bern

Collaboratori

University of Zurich
University Hospital, Geneva
University Hospital, Basel, Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
Kantonsspital Aarau
Balgrist University Hospital
University Hospital, Zürich
Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona
Cantonal Hospital of St. Gallen
Federal Office of Public Health, Switzerland
University Children's Hospital Basel
Ostschweizer Kinderspital
Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland
Orphanet Suisse
Universitäts-Kinderspital Zürich
Proraris Allianz seltener Krankheiten
Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

Investigatori

  • Investigatore principale: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2018

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2071

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2071

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

5 gennaio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2017-02313

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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